Болезнь Шпренгеля

Болезнь Шпренгеля: причины возникновения, как диагностируют и лечат

Болезнь Шпренгеля — анатомически неправильно поставленная лопатка. Заболевание врожденное. Нарушение развития плечевых костей приводит к тому, что лопатка находится выше нормального места расположения.

Возникновение патологии связано со скелетными аномалиями у плода во внутриутробный период. Что их провоцирует, пока точно установить не удалось.

Визуальный симптом болезни Шпренгеля — дефект лопатки, из-за которого плечевой пояс имеет неэстетичный вид. Руку тяжело отводить в сторону, мускулатура ослаблена.

Диагностируют заболевание по результатам рентгенографии, томографии, нейромиографии. Лечение исключительно хирургическое. Применяют разные методы коррекции с дальнейшей фиксацией лопатки в правильном положении.

Общая информация о заболевании

Аномалии развития скелета в эмбриональный период отмечаются довольно часто (примерно 20 % от врожденных дефектов). Однако болезнь Шпренгеля встречается чрезвычайно редко (максимум 1 % от всех патологий развития костно-мышечного аппарата).

По другим статистическим сведениям, патологию обнаруживают у одного ребенка из 3000 детей с разнообразными аномалиями скелета. У девочек заболевание диагностируют вдвое чаще.

Причины возникновения болезни Шпренгеля

Костный дефект возникает вследствие нарушения эмбрионального развития в течение первых трех месяцев вынашивания. Патогенез заболевания плохо изучен, но с высокой вероятностью искривление лопатки спровоцировано влиянием сразу нескольких негативных факторов.

Прежде было распространено мнение, что костная аномалия возникает из-за неправильного положения плода в утробе. Однако доказана несостоятельность этой теории. Выяснилось, что дефект появляется на раннем сроке вынашивания, когда эмбрион еще совсем маленький, свободно плавает в плодной жидкости.

Главным триггером болезни Шпренгеля считается токсическое воздействие. Предположительно аномалия возникает, когда плод через материнский организм получает порцию вредных веществ. Их источником могут оказаться бытовые химикаты, биологические яды, неблагоприятные экологические условия, медикаменты.

Негативно повлиять на формирование скелета эмбриона может и нездоровый рацион матери. Беременной важно употреблять пищу, насыщенную микроэлементами и витамином D.

Патогенез

Плечевой пояс и верхние конечности будущего ребенка начинают формироваться в материнской утробе на четверной неделе вынашивания. У эмбриона вырастают так называемые почки, которые постепенно превратятся в руки.

До окончания второго месяца беременности зачаточные клетки дифференцируются, образуются костные отделы плечевого пояса. Лопатка формируется из двух зачаточных образований, поэтому костенеет в раздельных очагах: непосредственно в кости лопатки, а также в коракоидном отростке.

При правильном развитии лопатка формируется одновременно со всем плечевым поясом. У эмбриона она расположена между четвертым шейным и вторым грудным позвонками.

К завершению третьего месяца внутриутробного развития лопаточные кости постепенно перемещаются на более низкий уровень относительно позвоночника. Фиксируются в анатомически правильном положении. Но под влиянием негативных факторов процесс их опускания может нарушиться. В итоге ребенок рождается с высоко расположенной лопаткой.

Примерно у 30 % детей с лопаточной аномалией обнаруживают так называемую омовертебральную кость, которая при здоровом состоянии скелета не появляется. Это мелкая косточка в форме ромба, находится между позвоночником и внутренним краем лопатки. Она прочно закрепляет кость в неправильном положении.

Если этой добавочной кости нет, между позвонками и лопаткой часто образуются очаги псевдоартроза, фиброза.

Классификация

Существует множество классификаций болезни Шпренгеля. Наиболее распространено деление на формы в зависимости от вовлечения тканей:

• костная форма, сопровождающаяся формированием омовертебральной кости;

• мышечная форма, при которой отмечается ослабление прилегающей мускулатуры.

Различают также степени заболевания в зависимости от высоты расположения лопатки и максимального угла отведения руки. Болезнь может быть легкой, средней и тяжело протекающей.

Симптомы болезни Шпренгеля

Клиническая симптоматика зависит от выраженности аномалии, степени изменения скелетных структур. Патология, при которой поднята лишь одна лопатка, диагностируется в десять раз чаще, чем двусторонняя.

При одностороннем заболевании клинические проявления выражены слабо. Если к этому добавляется легкое течение патологии, визуально определить изменение положения лопатки и вовсе невозможно. Болезнь обнаруживают случайно, при прохождении аппаратных исследований по другому поводу.

Двустороннее течение более сложное, лопатка может быть поднята до самого затылка.

Визуальные признаки заболевания обычно сразу заметны родителям. Плечи ребенка находятся на разной высоте. Если внимательно осмотреть и пальпировать позвоночник, окажется, что он искривлен в области груди.

В подростковом и взрослом возрасте человеку становится тяжело отводить руку назад. Иногда отмечаются боли в плече, мускулатура верхней конечности слабая, атрофированная.

Осложнения болезни Шпренгеля

При аномалии скелета на эмбриональном этапе развития обычно возникает сразу несколько пороков. Болезнь Шпренгеля может быть дополнена шейным ребром, сросшимися позвонками, клиновидными дефектами позвоночного столба, расщеплением позвоночника.

В редких случаях отмечаются недоразвитость лучевой кости, аномальное количество пальцев рук, дефекты суставов локтя, запястья, плеча.

При среднем и тяжелом течении заболевания шейно-плечевая область серьезно деформируется. Это хорошо заметно стороннему наблюдателю, что вызывает комплексы у больного.

Дискомфорт и ограниченная подвижность руки лишают человека возможности вести полноценную жизнь. Он не может заниматься активными видами отдыха и спортом, а также сталкивается с трудностями при поиске работы, требующей физической нагрузки.

Диагностика

При выраженной деформации позвоночного столба и плечевого пояса пациент нуждается в помощи травматолога-ортопеда. Врач собирает анамнез, выясняет у матери больного ребенка, как протекала беременность, были ли осложнения при родах. Затем проводит визуальный осмотр, проверяет, насколько функциональна верхняя конечность.

Перечисленных диагностических методов недостаточно для уточнения диагноза.

Необходимы следующие аппаратные исследования:

• Рентгенография. На снимках врач увидит слишком высоко поставленную, деформированную, недоразвитую кость. Нередко лопатка изогнута по сагиттальной линии. При тяжелой форме болезни верхним краем лопатка достигает затылочной кости.

• Магниторезонансная томография. Помогает обнаружить патологические изменения мускулатуры плечевого пояса, выявить сопутствующие патологии, проанализировать состояние позвоночника.

• Компьютерная томография. Вспомогательный диагностический метод. Применяется, если нужно более детально рассмотреть деформированные костные структуры.

• Нейромиография. Направлена на анализ состояния мускулатуры и функциональности периферических нервов. Помогает выявить недоразвитость или атрофию плечевых мышц, их рубцевание (в запущенном случае). Для исследования используют нейромиограф — электростимулирующий аппарат, определяющий нервно-мышечную реакцию.

Помимо основной диагностики, врачу потребуется применить дифференцирующие методы, чтобы отличить болезнь Шпренгеля от других заболеваний плечевого пояса. В частности, нужно исключить дефект развития ключицы, кифоз, сколиоз, синдром крыловидных лопаток.

Легкую форму стоит дифференцировать от шейно-грудного остеохондроза, артроза, синдрома Дюплея.

Хирургическое лечение болезни Шпренгеля

Хирургическое вмешательство нацелено на исправление аномального положения лопаточной кости. Проводят операцию при среднем и тяжелом течении болезни. Хирург опускает лопатку в анатомически правильное место, тщательно фиксирует для предупреждения смещения.

Разработано больше 30 техник процедуры. Все их можно сгруппировать в три категории:

• опускание внешней части лопаточной кости;

• полное или частичное извлечение костей лопатки;

• опускание лопатки без повреждения кости.

С операцией затягивать не рекомендуется, иначе разовьются необратимые изменения мускулатуры. Обычно врачи стараются назначать хирургическое вмешательство, когда маленьким пациентам исполняется три или четыре года.

Пока ребенок не достиг восьми лет, можно ожидать положительного результата: восстанавливается и анатомическое строение, и функциональность плечевого пояса. У детей старшего возраста скорректировать положение лопатки полностью не получится. Если хирург начнет сдвигать лопаточную кость, то рискует повредить плечевые нервные волокна.

Послеоперационная реабилитация

После операции на руку и плечевой пояс накладывают гипс. С ним приходится ходить около месяца. Иммобилизация важна, чтобы ткани быстрее и лучше зажили и восстановились.

Спустя неделю после хирургического вмешательства пациент начинает проходить физиотерапевтические процедуры. Воздействие оказывается на свободную от гипсовой повязки часть руки, направлено на восстановление функциональности мускулатуры.

Профилактика и прогноз

Поскольку патогенез недостаточно изучен, меры профилактики пока не разработаны.

Прогноз зависит от тяжести протекания болезни Шпренгеля и от того, насколько своевременно начата терапия.

У дошкольников при адекватном лечении функциональность мышц полностью восстанавливается. Если запоздать с вмешательством, эстетический дефект останется навсегда, как и невозможность полноценно двигать рукой.