Болезнь Олье

Болезнь Олье: почему возникает, как диагностировать и лечить

Болезнь Олье — вариация хондроматоза. При этом заболевании хрящевая ткань остается на эмбриональном уровне в тех частях скелета, где ее быть не должно. То есть нарушается процесс окостенения, вместо хряща в нужных местах не появляется кость.

Подробнее о болезни

Этот вид хондроматоза, также называемый дисхондроплазией, входит в группу энхондром — доброкачественных опухолей, растущих из хрящевой ткани. Из-за нарушенного окостенения при болезни Олье хрящевая ткань медленно врастает внутрь кости. При этом участки хряща и кости чередуются.

В отдельных случаях патология дополняется экзостозной хондродисплазией, при которой хрящевая ткань разрастается наружу. При классическом протекании хрящ выпячивается исключительно внутрь кости. Разрастание скелетных тканей приводит к деформации пораженной кости. Из-за увеличения хрящевой ткани кость расширяется, а надкостница становится тоньше.

Обычно пораженными оказываются крупные трубчатые кости: бедренная и большая берцовая. Реже затрагиваются небольшие трубчатые кости верхних и нижних конечностей. Еще реже диагностируют изменения губчатых костей ребер, пяток, таза. В редчайших случаях патологическим поражениям подвергается позвоночник.

Болезнь сопровождается деформацией суставов и изменением длины конечностей. Кости рук и ног обретают форму буквы Х или О. Аналогично искривляются пальцы, если патологический процесс захватил мелкие трубчатые кости.

Дистрофия мышц делает возможным пальпацию участков, где кость деформированная. Из-за искривления сочленений скелета ограничивается физическая активность. Болей при болезни Олье обычно не возникает.

Ключевой диагностический метод — рентгенография. В отдельных случаях врач может назначить магниторезонансную томографию.

Лечат дисхондроплазию исключительно хирургическим способом. Также важна ортопедическая поддержка.

Классификация

Различают несколько форм болезни Олье в зависимости от степени распространения патологического процесса:

• I — акроформа. Деформация затрагивает кости кистей рук и стоп ног.

• II — мономелическая форма. Поражается кость одной верхней или нижней конечности. Процесс может распространиться на соседние костные структуры плеча или таза.

• III — односторонняя форма. Деформации касаются костей с одной стороны тела.

• IV — двусторонняя форма. Патологические изменения затрагивают кости с обеих сторон тела.

Болезнь Олье была описана в 1899 году. С тех пор ее часто ассоциируют с односторонними деформациями. Ранее считалось, что заболевание редкое. Однако современные исследования показывают, что оно встречается гораздо чаще, чем предполагалось. Частота — около 1 случая на 100 тысяч человек.

Симптомы дисхондроплазии

Болезнь Олье клинически проявляется образованием костных выростов на пальцах рук или ног, которые легко прощупываются. На пораженных фалангах появляются твердые бугры в области суставов, представляющие собой аномально развитую хрящевую ткань.

Постепенно кости деформируются. Конечность с поврежденными костями укорачивается и утолщается. Это приводит к затруднениям при ходьбе и хромоте.

Патологический процесс не затрагивает суставы, боли не возникает. Атрофия мышц возможна, но не всегда наблюдается. Обычно деформируются несколько костей одновременно.

Процесс часто асимметричен, поражая только одну сторону тела.

У некоторых пациентов симптомы ограничиваются лишь укорочением кости, без других признаков. Укорочение связано с изгибанием кости на участке, где развивается хрящевая ткань.

Позвоночник практически не поражается, однако ребра могут быть затронуты. Нарушение баланса тазовых костей приводит к вторичному искривлению позвоночника.

Причины развития болезни Олье

Дисхондроплазия — врожденное заболевание, но первые симптомы обычно проявляются в пубертатный период. У некоторых пациентов признаки могут возникнуть позже — в 30–40 лет. Женщины страдают от этой патологии в два раза чаще, чем мужчины.

Патогенез до конца не изучен. Однако предполагается, что заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу. Ученые продолжают исследовать, какие именно гены и в каком количестве вызывают патологические изменения.

Диагностика

При первичном диагностическом обследовании обычно используют рентгенографию, магнитно-резонансную или компьютерную томографию. После начала лечения для оценки динамики состояния пациента назначают дополнительные методы, такие как сцинтиграфия. В тяжелых случаях требуется трепанационная биопсия кости.

На рентгеновских снимках деформации трубчатых костей выявляются вблизи точек роста. Эти участки обычно овальные, реже веретеновидные. Кость на снимке выглядит чередующимися темными и светлыми пятнами — это переходящие друг в друга хрящевые и костные ткани.

Если поражены губчатые кости, деформация охватывает весь участок. Такая кость выглядит как прошитая полосами, которые соответствуют измененным тканям.

Считается, что болезнь Олье является врожденной, энхондромы формируются в костях ещё у плода. Однако рентгенографическим методом их удается обнаружить только спустя несколько лет. Со временем на участках разрастания хрящей накапливаются кальциевые соли, что позволяет четче выявить деформации на снимках.

Экспертное мнение о дифференциальной диагностике

Поставить точный диагноз при дисхондроплазии непросто. Помимо основных методов, врачу приходится применять дифференциальную диагностику, чтобы исключить заболевания с похожими симптомами.

Дисхондроплазию необходимо отличать от остеосаркомы, хондросаркомы, гигантоклеточной опухоли, туберкулезного остита, деформирующего остеита и медуллярного обызвествления.

Лечение

Лечат болезнь Олье хирургически, так как эффективных консервативных методов не существует.

Хирургическое вмешательство показано при следующих состояниях:

• переломы из-за патологических изменений;

• заметное торможение роста;

• выраженное искривление конечностей;

• злокачественное перерождение очагов нарастания хрящевой ткани.

Хирургическое лечение дисхондроплазии представляет серьезные трудности, особенно если кость сильно деформирована или укорочена либо если имеется множество патологических очагов. В детском возрасте оперативное вмешательство не рекомендуется, так как болезнь быстро рецидивирует. При поражении нижних конечностей может быть назначена корректирующая ортопедическая обувь.

Операция разрешена только после завершения активного физического роста, то есть после наступления пубертата. В большинстве случаев проводится краевая резекция, а удаленные ткани заменяются костным трансплантатом. Иногда требуется корригирующая остеотомия.

Послеоперационная реабилитация включает наложение гипса, который фиксирует конечность и способствует быстрому восстановлению тканей. После снятия повязки пациент должен пройти курс лечебной физкультуры и физиотерапевтических процедур в рамках реабилитационной программы.

Профилактика и прогноз

Специфических профилактических мер не существует.

Прогноз при дисхондроплазии в целом благоприятный. Тяжесть нарушений зависит от локализации и интенсивности патологического процесса, а также от количества очагов. Чем раньше проявились симптомы, тем хуже прогноз. Риск злокачественного перерождения пока точно не установлен.

Вопросы и ответы