Агенезия влагалища (синдром Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера)
Агенезия влагалища, или синдром Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера — редкое заболевание врожденного происхождения, характеризующееся недоразвитостью или же полным отсутствием влагалища (или его части) и матки. Основной причиной формирования патологии считается неразвитость мюллерова протока, из которого образуются репродуктивные органы во время внутриутробного периода. При этом у женщины сохраняется типичный набор хромосом и яичниковая функция, ввиду чего развиваются молочные железы и другие вторичные половые признаки.
Характерными проявлениями агенезии влагалища считают первичную аменорею, то есть отсутствие первых месячных к 16-летнему возрасту, и сложности с проникновением во время полового акта. Агенезия влагалища относится к редким генетическим аномалиям, диагностируемым примерно в 1 случае на 5000 новорожденных девочек. В некоторых случаях синдром может комбинироваться с аномалиями сердечно-сосудистой, слуховой, выделительной, опорно-двигательной систем.
Общая информация
Агенезия влагалища относится к чрезвычайно редким генетическим нарушениям развития женской репродуктивной системы, характеризующимся врожденным отсутствием матки, отдельной проксимальной части или всего влагалища. Речь идет о мышечно-эластичном трубчатом образовании, ограничиваемом сверху шейкой матки, а снизу имеющим отверстие. В большинстве случаев патология влагалища сопровождается недоразвитостью или полным отсутствием матки.
У женщин с агенезией влагалища сохраняется нормальное внешнее строение наружных гениталий и яичников, имеются характерные вторичные половые признаки. В организме присутствует стандартный женский геномный кариотип, любые хромосомные аномалии отсутствуют.
Первое описание синдрома было составлено немецким ученым А. Майером в первой половине XIX столетия. На сегодняшний день точные причины развития врожденной аномалии не установлены. Приоритетную роль занимает наследственная теория, так как у близких кровных родственников многих пациенток с данной аномалией были выявлены разнообразные отклонения эмбрионального развития.
Агенезия имеет две основные формы:
-
I тип — изолированная форма, считающаяся типичной и протекающая только с аплазией влагалища и матки;
-
II тип — атипичная форма, которая обычно комбинируется с аномалиями развития скелета, позвоночника, сердца, почек и органов мочевыделительной системы.
В 9–10 % случаев у пациентки выявляется гипопластическая матка нормальных размеров или же рудиментарный орган, имеющий функционирующий эндометрий. В таком случае женщина может страдать от циклических болей.
Агенезия влагалища бывает полной и частичной. Первый вариант считается более распространенным, характеризуется отсутствием матки, но нормальным развитием фаллопиевых труб и эндокринной функции яичников. Частичная форма патологии диагностируется реже. В таком случае матка имеет нормальное строение и небольшой влагалищный карман, находящийся дальше шейки.
Агенезия влагалища обладает небольшой распространенностью — синдром выявляется у одной новорожденной девочки примерно на 5000 случаев. Но при этом она считается одной из самых серьезных и опасных нарушений женской половой системы, так как полностью лишает женщину способности вести нормальную половую жизнь, забеременеть и выносить ребенка, становясь серьезной психосоциальной проблемой.
Агенезия влагалища обычно проявляется развитием первичной аменореи, которая может сочетаться с пороками других внутренних органов и систем. Для подтверждения диагноза проводится гинекологическое обследование, магнитно-резонансная томография, ультразвуковое исследование. Синдром требует хирургического лечения, подразумевающего имплантацию искусственной неовагины.
Этиология развития
При нормальном внутриутробном развитии формирование матки, ее шейки и маточных труб, а также верхних двух третей влагалища происходит из мюллеровых протоков, считающихся эмбриональными зачатками женских репродуктивных органов. Под воздействием женских половых гормонов в пубертатном периоде начинается первая менструация, означающая готовность репродуктивной системы к успешному зачатию и вынашиванию ребенка.
Наиболее критический период — с 6-й по 22-ю неделю внутриутробного развития ребенка. В результате исследований было установлено, что большинство аномалий структуры мюллеровых протоков развивается именно на этом сроке, вызывая отклонения в их формировании или неправильное срастание.
Нарушения в строении мюллеровых протоков чаще всего развиваются на фоне недостаточного синтеза биологически активного вещества MIS внутри эмбриональных клеток, а также различных тератогенных факторов и дефектов формирования мезенхимы.
Это приводит к полному или частичному отсутствию у девочки матки и влагалища. Во многих случаях сохраняется матка с шейкой, но отсутствует верхняя часть влагалища, или наоборот. Варианты агенезии могут быть разнообразными, как и стадия сочетания недоразвитости разных частей репродуктивных органов.
Нормальная женская репродуктивная система состоит из матки, ее придатков и шейки, а также влагалища. Для агенезии характерны следующие особенности:
-
Нормальное состояние яичников — даже в случае полного отсутствия матки или влагалища строение яичников может быть абсолютно нормальным и продуцировать половые гормоны. В таких случаях наружные гениталии также не имеют отклонений в строении.
-
Отсутствие менструации — недоразвитая матка или же ее полное отсутствие делает невозможным нормальный менструальный цикл. Регулярное разрастание и выведение эндометрия отсутствует, поэтому менструаций нет.
-
Патологии экстрагенитального характера — пациентки с агенезией влагалища часто страдают от урологических аномалий, связанных с почками и другими органами выделительной системы.
Во многих случаях агенезия влагалища сочетается с аномалиями позвоночного столба, ребер, рук, ног и других элементов скелета, сердечно-сосудистой системы, ухудшением слуха и паховыми грыжами.
Формы и стадии
Агенезию влагалища относят к мюллеровым аномалиям врожденного происхождения вместе с двурогой и однорогой маткой.
Основные формы патологии:
I тип — изолированная форма, для которой характерны агенезия или недостаточное развитие влагалища, имеющего короткое, мешковидное, слепо оканчивающееся углубление в том месте, где анатомически должно располагаться влагалище. В организме может иметься недоразвитая матка, или этот орган полностью отсутствует. Строение яичников и фаллопиевых труб сохраняется нормальным, позволяя органам полноценно функционировать.
II тип — атипичная или ассоциированная форма, сопровождается такими же проявлениями, как и изолированная аномалия, но протекает одновременно с пороками других внутренних органов и систем. Чаще всего это могут быть аномалии почек, сердца, позвоночника, всего скелета или ушей.
Агенезия влагалища, в отличие от других заболеваний репродуктивной системы, не имеет классификации на строгие стадии, имеющие специфическую симптоматику и постепенный прогресс. Для определения стадии и тяжести врожденной аномалии в медицинской практике используют подразделение на первый и второй тип, каждый из которых имеет свои клинические проявления, особенности лечения и прогноз.
Причины и провоцирующие факторы
На сегодняшний день точные причины развития агенезии влагалища не установлены. Большинство исследователей акцентируют внимание на формировании аномалии на ранних стадиях внутриутробного развития, что может быть обусловлено несколькими провоцирующими факторами:
-
наследственная предрасположенность — ведущая роль в развитии агенезии отводится генетическому сбою в генах HOXA и WNT4, передаваемому по наследству аутосомно-доминантным способом;
-
недоразвитость или отсутствие мюллеровых структур;
-
курение или употребление алкоголя беременной женщиной;
-
проникновение в организм матери тератогенных веществ;
-
агрессивное воздействие радиации на организм женщины при беременности;
-
прохождение лучевой терапии при лечении онкологических заболеваний;
-
ТОРЧ-инфекции, перенесенные во время вынашивания ребенка;
-
прием матерью определенных лекарственных препаратов — гормональных и антибактериальных средств, цитостатиков, анальгетиков опиумного типа;
-
выраженная форма гестоза;
-
наличие диспластических изменений соединительнотканных тканей плода, вызывающих сочетанные аномалии;
-
высокий риск прерывания беременности по каким-либо причинам;
-
ярко выраженный дефицит жизненно важных витаминов, макро- и микроэлементов;
-
проживание в высокогорной местности с выраженным недостатком кислорода.
У большинства пациенток с агенезией влагалища сохраняются нормальные яичники, способные полноценно функционировать. Это обусловливает наличие вторичных половых признаков. Развитие гормонального баланса протекает в соответствии с двухфазным овуляторным менструальным циклом. В некоторых случаях женщины жалуются на специфические циклические проявления — болезненные ощущения в нижней части живота, нагрубание груди.
Об отсутствии матки пациентка чаще всего узнает в подростковые годы при первом профилактическом осмотре у гинеколога или обращении к врачу по поводу отсутствия менструации. Диагноз становится настоящим шоком для девушек и их семей, поэтому в таких случаях чрезвычайно важна не только медикаментозная и оперативная терапия, но и грамотная психологическая поддержка пациентки.
Клинические проявления
Агенезия влагалища сопровождается, в первую очередь, аномалиями репродуктивной системы, то есть недостаточным развитием или полным отсутствием матки или влагалища. Так как яичники обычно имеют нормальное строение и полноценно функционируют, все вторичные половые признаки сохраняются, пациентка имеет правильное физическое строение.
Основным клиническим проявлением считается отсутствие первой менструации, то есть менархе. Несмотря на нормальное физическое строение и функционирование яичников, развитие менструальной функции в подростковом возрасте отсутствует. В большинстве случаев именно с этой жалобой пациентки обращаются к гинекологу и получают соответствующий диагноз.
Клинические проявления агенезии влагалища:
-
первичная аменорея;
-
отсутствующее или укороченное влагалище, которое можно обнаружить самостоятельно, во время введения тампона или полового акта;
-
стойкое бесплодие при активной половой жизни;
-
болезненные ощущения в нижней части живота, вызванные нарушениями нормального выведения менструальной крови;
-
поликистоз;
-
скопление крови в рудиментарном роге;
-
стромальный текоматоз яичников;
-
болезненность или невозможность полового акта при сохранении нормального возбуждения.
В некоторых случаях у клитора и наружных половых губ может сохраняться нормальный внешний вид, без каких-либо визуальных дефектов. Девушка подозревает отклонение только после наступления позднего подросткового возраста, при отсутствии первой менструации после достижения 16–18 лет или невозможности нормальной половой жизни.
Агенезия влагалища может иметь опасные последствия для женского здоровья, к которым относится разрыв промежности, мочевого пузыря или прямой кишки при попытке полового акта. В таких случаях не стоит медлить — нужно сразу же обратиться к гинекологу для постановки диагноза и подбора эффективной терапии или экстренного оперативного вмешательства.
Диагностические мероприятия
При появлении первых подозрений на агенезию влагалища необходимо сразу же обратиться за помощью к гинекологу. В первую очередь специалист собирает анамнез, уточняя важнейшие данные — начало полового созревания, особенности развития первичных и вторичных половых признаков, наличие первой менструации, возникновение сложностей во время попыток сексуального контакта. Также в обязательном порядке уточняются врожденные отклонения репродуктивных органов у матери и других близких кровных родственниц пациентки.
После сбора анамнеза врач осуществляет физикальный осмотр половых органов, акцентируя особое внимание на проходимости и размере влагалища, присутствии матки и ее шейки, строении и внешнем виде наружных гениталий.
Для подтверждения или опровержения диагноза гинеколог назначает ряд лабораторных и инструментальных обследований:
-
общий и биохимический анализ крови для оценки гормонального фона и состояния яичников;
-
ультразвуковое исследование органов брюшины и малого таза для оценки анатомического строения репродуктивной системы, наличия или отсутствия матки и ее шейки;
-
магнитно-резонансную томографию для детального изучения состояния органов малого таза и уточнения результатов ультразвукового исследования;
-
кариотипирование — цитогенетический анализ для изучения хромосомного набора и выявления имеющихся отклонений.
Для подтверждения агенезии влагалища проводится дифференциальная диагностика с другими аномалиями, имеющими схожую клиническую картину. В первую очередь патологию дифференцируют от дисгенезии гонад, синдрома нечувствительности к андрогенным веществам, атрезии девственной плевы или поперечной перегородки вагины.
Комплексное обследование позволяет поставить точный диагноз, выявить наследственные отклонения и подобрать наиболее оптимальную тактику лечения.
Схема терапии
Терапия агенезии влагалища включает в себя мультикомплексный подход. Основные направления подбираются лечащим врачом в индивидуальном порядке с учетом потребностей, особенностей и пожеланий каждой конкретной пациентки. Основная задача, которая ставится перед терапией, — повышение качества жизни женщины, улучшение как физического, так и эмоционального здоровья.
Основные направления лечения:
-
Удлинение влагалища при помощи дилатации — первая стадия терапии, суть которой заключается в регулярном применении специальных расширителей из силикона по методу Франца или же сексуальных контактов для постепенного растягивания влагалищных тканей. Силиконовый расширитель вводится во влагалище и давит на его стенки, способствуя увеличению его размеров и делая возможным полноценное половое сношение. При выборе второго варианта расширение влагалища достигается при помощи половых актов, которые должны быть регулярными. Частота сексуальных контактов определяется для пациентки в индивидуальном порядке. Иногда проведение дилатации может сопровождаться болями, дискомфортом, легкими кровотечениями, поэтому вопрос о целесообразности методики решается лечащим врачом.
-
Вагинопластика — суть метода заключается в имплантации пациентке искусственной неовагины, для создания которой используется ее кожа, ткани кишечника и других внутренних органов. Вагинопластика считается более эффективным вариантом и применяется в том случае, если дилатация не принесла ожидаемых результатов. В процессе оперативного вмешательства часть кожи из области ягодиц используют для оборачивания специального импланта по размеру неовагины, после чего закрепляют ее поддерживающими прокладками.
-
Хирургическая терапия — может проводиться несколькими способами, которые подбираются в зависимости от тяжести аномалии, особенностей телосложения пациентки и хирургических навыков врача. Оперативное вмешательство имеет высокий риск различных осложнений: обильных кровотечений, формирования грубых шрамов и рубцов, повреждения соседних тканей и внутренних органов, а также отторжения неовагины или присоединения тяжелого инфекционного процесса.
Для поддержания нормального состояния костных элементов скелета и вторичных половых признаков женщине с агенезией влагалища могут дополнительно назначаться курсы лекарственных препаратов, действие которых направлено на активизацию выработки эстрогена в организме. Также гормональные препараты необходимы в том случае, если яичники полностью отсутствуют или не могут полноценно функционировать.
Немаловажная роль в процессе терапии агенезии влагалища отводится психологическому консультированию. Оно позволяет женщине преодолеть серьезный психоэмоциональный дискомфорт и вести полноценную, активную жизнь с возможностью рождения здорового ребенка.
Период реабилитации
После проведения вагинопластики и других видов оперативного вмешательства женщине необходимо соблюдать основные правила реабилитационного периода, о которых расскажет лечащий врач:
-
выполнение специальных упражнений для укрепления мышц тазового дна и избавления от послеоперационных болей;
-
курс специального массажа для углубления и поддержания функциональности нового сформированного влагалища;
-
прикладывание прохладных компрессов и прием обезболивающих препаратов в течение 7–15 дней для купирования неприятных ощущений;
-
отказ от длительных прогулок, занятий спортом и выполнения какой-либо физической работы на протяжении 30–45 дней после оперативного вмешательства;
-
строгое ограничение какого-либо воздействия или нагрузок на область малого таза и нижнюю часть живота.
Процесс восстановления тканей после хирургического вмешательства длится до 5–6 недель, после чего на протяжении 2–3 месяцев могут сохраняться легкие боли, отечность и другие остаточные явления.
Решение сексуальных проблем и укрепление отношений с партнером требуют помощи квалифицированного сексопатолога. Специалист поможет паре адекватно воспринять диагноз, избавиться от психоэмоционального перенапряжения, укрепить отношения, избавиться от комплекса неполноценности.
Грамотная помощь квалифицированного специалиста позволяет паре решить вопрос с бесплодием или суррогатным материнством, а также другие вопросы, важные для полноценной интимной жизни.
Прогноз
Женщинам, у которых была диагностирована агенезия влагалища, необходимо состоять на специальном учете у лечащего гинеколога и своевременно проходить профилактические осмотры. Это позволяет специалисту оценивать эффективность ранее назначенной терапии или своевременно выявить дальнейшее развитие отклонений, оказывая необходимую врачебную помощь.
Агенезия влагалища — редкая и тяжелая генетическая аномалия, влияющая исключительно на функциональность женской репродуктивной системы. Она не имеет никакого влияния на общее самочувствие и продолжительность жизни пациентки.
Своевременное оперативное вмешательство и грамотная медикаментозная поддержка позволяют получить функциональное состояние половых органов, необходимое для ведения полноценной интимной жизни.
Недоразвитость матки при данном синдроме делает невозможной нормальную беременность и рождение ребенка, но при этом яичники обычно функционируют в нормальном режиме. Это позволяет женщине с агенезией стать матерью своего биологического ребенка, воспользовавшись услугами суррогатного материнства.
Врачи - гинекологи 29
Показать всех
акушер-гинеколог, репродуктолог, узи диагностика
Врач высшей категории Стоимостьприема: 4 200* ₽ Стаж 22 лет
-
-
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (40)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 9 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (9)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (25)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (60)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (43)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (21)
-
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (8)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (23)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 52 лет Отзывы (5)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (21)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стаж 33 лет-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (3)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (11)
-
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (7)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 12 лет Отзывы (16)
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (12)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Большое спасибо за профессионализм, чуткость и добросовестное отношение к работе врачу акушеру- гинекологу Семёновой Людмиле Михайловне. Грамотные консультации и внимательное отношение, всегда подробное и понятное объяснение результатов анализов, общего состояния и дальнейшего лечения. Всегда приятно обратиться к врачу, который любит свою работу и по-человечески, с добрым сердцем относится к пациентам.
-
Самый внимательный, доброжелательный и профессиональный врач! Наблюдаюсь у него лет 18 уже. Год назад родила здоровую крепкую малышку. Если бы не Никита Георгиевич, который вовремя направил на сохранение, то я бы и не испытала счастья материнства! Никита Георгиевич врач, который очень досконально подходит к тому, чтобы поставить диагноз. Никаких лишних исследований, анализов или лекарств. Всегда его лечение помогало и никаких негативных последствий для здоровья не было. Врач должен помогать, а не вредить. И Никита Георгиевич из той школы врачей, которые знают, умеют и истинно преданны своему делу. Этот врач не отмахнется от вас, а поможет на все 300 процентов!
-
Прекрасный,внимательный,грамотный врач.Профессионал своего дела.Очень понравился.Безмерно благодарна ему за чуткость и поддержку во время прохождения процедуры ГСГ
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся