Генетическое бесплодие
Генетические факторы занимают одно из ключевых мест среди причин, препятствующих зачатию. Для выявления нарушений важно обследование пары, как мужчины, так и женщины. Диагностика проводится, если диагноз «бесплодие» уже поставлен. Важно выявить причину как можно раньше, чтобы выбрать наилучший способ лечения.
Основные факторы
Генетическое бесплодие может возникнуть по следующим причинам:
-
Хромосомные аномалии — нарушения в числе или структуре хромосом, такие как транслокации, делеции или анеуплоидия, которые могут привести к нарушению функционирования репродуктивной системы.
-
Мутации генов — влияют на развитие половых клеток. Негативные изменения могут затруднять или блокировать процесс овуляции у женщин или выработку здоровых сперматозоидов у мужчин.
-
Микроделеции Y-хромосомы — мелкие дефекты на Y-хромосоме, которые могут привести к мужскому бесплодию.
-
Наследственные заболевания — могут нарушать нормальное функционирование организма и вызывать бесплодие.
-
Нарушения в развитии половых органов — генетический фактор бесплодия, который влияет на формирование половых органов, например, синдром, приводящий к недоразвитию яичников или яичек.
-
Наследственные гормональные нарушения — генетические сбои, влияющие на гормональный фон, что может нарушать овуляцию у женщин или выработку сперматозоидов у мужчин.
-
Скрытые носительства генетических заболеваний — некоторые люди могут быть носителями генетических мутаций, не проявляющихся в их организме, но передающихся детям, что может привести к бесплодию или выкидышам.
Эти факторы могут существенно повлиять на репродуктивные способности, и генетическое тестирование может помочь выявить их, что важно для выбора метода лечения или планирования беременности.
Важные диагностические методы
Чтобы определить причину бесплодия, необходима консультация генетика. Он изучает медицинскую историю каждого партнера.
После сбора всех данных проводится:
-
Генетический анализ набора хромосом — помогает диагностировать нарушения, такие как дополнительные хромосомы, утрата хромосом или их перераспределение, что может быть причиной генетических заболеваний, включая бесплодие.
-
ДНК-диагностика — метод, который позволяет обнаружить патологии и исключить множество причин бесплодия.
-
Молекулярно-генетический анализ — включает проверку на наличие распространенных заболеваний и мутаций, способных привести к бесплодию.
-
Тестирование на микроделеции Y-хромосомы для мужчин — исследуется наличие дефектов.
-
Анализ на скрытые заболевания — это тесты, которые могут выявить генетические заболевания, такие как мукополисахаридозы или болезнь Гоше, вызывающие проблемы с зачатием.
Эти методы диагностики дают точное представление о генетическом состоянии пары и помогают выявить возможные причины бесплодия, что позволяет врачам предложить индивидуальные рекомендации и план лечения.
После диагностики врачи дают рекомендации по планированию беременности, предоставляют информацию о возможностях репродуктивных технологий. Специалисты сопровождают пациентов на всех этапах — от первой консультации до успешных родов.
Генетические причины бесплодия
Они могут возникать независимо от пола и играют важную роль среди множества факторов, влияющих на невозможность зачать ребенка.
Хромосомные аномалии
Часто бесплодие возникает из-за изменений в количестве или структуре хромосом у мужчин и женщин. В норме у человека 46 хромосом, поровну от каждого родителя. Изменения в количестве могут приводить к различным нарушениям в организме. К наиболее распространенным хромосомным аномалиям относятся:
-
изменения в Y-хромосоме или наличие дополнительной Х-хромосомы у мужчин, что нарушает процесс созревания сперматозоидов;
-
нарушения структуры или числа X-хромосом у женщин, что ведет к аменорее.
Мутации в генах
Нарушения чаще всего связаны с такими факторами, как:
-
генетические нарушения свертываемости крови, вызывающие тромбообразование и нарушение питания эмбриона, вызывая его патологическое развитие или выкидыши;
-
мутации, которые нарушают развитие половых органов или работу яичников у женщин.
Генетические мутации могут значительно влиять на репродуктивное здоровье, вызывая различные формы бесплодия как у мужчин, так и у женщин. Особенно распространены изменения в генах, ответственных за сперматогенез и функционирование половой системы.
Одной из частых мутаций являются потери генов в AZF-локусе Y-хромосомы, которые вызывают резкое снижение количества сперматозоидов и могут стать причиной азооспермии — полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
Еще одной серьезной проблемой являются нарушения в гене муковисцидоза, которые вызывают обструктивную азооспермию из-за неправильного формирования семявыносящих протоков. Это состояние встречается у мужчин-носителей мутации и приводит к невозможности естественного зачатия.
Не менее значимыми являются изменения в гене рецепторов андрогена, отвечающего за чувствительность организма к мужским половым гормонам. Нарушения в этом гене могут приводить к сбоям в гормональной регуляции сперматогенеза, снижению качества и количества сперматозоидов, а в некоторых случаях — к генетическому бесплодию.
Помимо перечисленных мутаций, генетические отклонения могут влиять на подвижность сперматозоидов, их морфологию и даже качество ДНК, что повышает риск невынашивания беременности и рождения детей с хромосомными аномалиями. Некоторые генетические мутации остаются бессимптомными, но передаются потомству, повышая вероятность наследственных заболеваний у следующих поколений. В связи с этим генетическое тестирование играет важную роль в диагностике бесплодия, позволяя своевременно выявлять мутации и разрабатывать эффективные методы лечения или альтернативные пути зачатия.
Стоимость
Цены на выявление генетического бесплодия в нашей клинике зависят от типа диагностики. Она может включать различные тесты, такие как кариотипирование, ДНК-диагностика, анализ мутаций генов, исследование гормональных уровней и т. д. Некоторые тесты требуют более сложной интерпретации или длительного времени для проведения. Также мы предоставляем консультации с генетиками и ряд дополнительных услуг, влияющих на общую стоимость диагностики.
Врачи
У нас применяются только технологии, которые прошли все необходимые клинические испытания. Клиника оснащена современными диагностическими и эмбриологическими лабораториями.
Мы предлагаем полный цикл ЭКО, от начального обследования до успешного вынашивания беременности, используя новейшие вспомогательные технологии для повышения шансов на успешный исход.
Наши опытные врачи-генетики, члены международных ассоциаций, проводят точную диагностику генетического бесплодия, помогая выявить причины и предложить эффективное решение. Они обладают глубокими знаниями для выявления генетических нарушений, что позволяет нам достигать высоких результатов в лечении бесплодия. Врачи предлагают персонализированные подходы и рекомендации, которые помогут вам пройти через процесс планирования беременности с минимальными рисками и максимальными шансами на успех. Запишитесь на консультацию, чтобы получить подробную информацию о диагностике и лечении.
Врачи - гинекологи 29
Показать всех
акушер-гинеколог, репродуктолог, узи диагностика
Врач высшей категории Стоимостьприема: 4 200* ₽ Стаж 22 лет
-
-
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (40)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 9 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (9)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (25)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (60)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (43)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (21)
-
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (8)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (23)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 52 лет Отзывы (5)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (21)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стаж 33 лет-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (3)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (11)
-
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (7)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 12 лет Отзывы (16)
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (12)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Большое спасибо за профессионализм, чуткость и добросовестное отношение к работе врачу акушеру- гинекологу Семёновой Людмиле Михайловне. Грамотные консультации и внимательное отношение, всегда подробное и понятное объяснение результатов анализов, общего состояния и дальнейшего лечения. Всегда приятно обратиться к врачу, который любит свою работу и по-человечески, с добрым сердцем относится к пациентам.
-
Самый внимательный, доброжелательный и профессиональный врач! Наблюдаюсь у него лет 18 уже. Год назад родила здоровую крепкую малышку. Если бы не Никита Георгиевич, который вовремя направил на сохранение, то я бы и не испытала счастья материнства! Никита Георгиевич врач, который очень досконально подходит к тому, чтобы поставить диагноз. Никаких лишних исследований, анализов или лекарств. Всегда его лечение помогало и никаких негативных последствий для здоровья не было. Врач должен помогать, а не вредить. И Никита Георгиевич из той школы врачей, которые знают, умеют и истинно преданны своему делу. Этот врач не отмахнется от вас, а поможет на все 300 процентов!
-
Прекрасный,внимательный,грамотный врач.Профессионал своего дела.Очень понравился.Безмерно благодарна ему за чуткость и поддержку во время прохождения процедуры ГСГ
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся