Консультация генетика
Консультация генетика — это первый шаг в диагностике генетических нарушений и наследственных заболеваний. Современной медицине известно несколько тысяч генетических аномалий, которые могут спровоцировать мужское и женское бесплодие, самопроизвольное прерывание беременности, привычное невынашивание и рождение ребенка с серьезными пороками.
Врач-генетик — это специалист, специализирующийся на выявлении болезней наследственного происхождения с помощью оценки клинической симптоматики и лабораторных анализов пациента, его анамнеза и особенностей образа жизни. К сфере деятельности относятся консультации по вопросам здоровья пациентов, которые унаследовали генетические пороки или которые могут передаваться их детям.
Наши преимущества
Консультацию врача-генетика можно получить в нашей клинике. Мы предлагаем следующие преимущества:
-
комплексный подход к исследованию с оценкой истории болезни сразу несколькими специалистами;
-
высокая квалификация наших врачей и многолетний опыт выявлений генетических патологий;
-
использование наиболее современных методов диагностики и терапии с доказанной эффективностью;
-
проведение персонифицированной стимуляции и персонифицированного переноса.
Наша клиника оснащена собственной эмбриологической лабораторией, сертифицированной по системе NEQAS.
Когда следует записаться на консультацию к генетику
Консультация генетика играет ключевую роль и может понадобиться в разных ситуациях — от планирования беременности до выявления риска наследственных патологий.
Основные показания для обращения к генетику:
-
планирование беременности;
-
возраст будущей матери старше 35 лет, отца — старше 40 лет;
-
наличие наследственных заболеваний в семье;
-
рождение ребенка с генетическими отклонениями в прошлом;
-
бесплодие или случаи привычного невынашивания беременности;
-
неблагоприятные результаты пренатального скрининга;
-
инфекционные заболевания, перенесенные женщиной в период беременности;
-
воздействие на организм беременной женщины вредных факторов — радиации, токсичных веществ, приема некоторых лекарственных препаратов;
-
подозрение на наследственные заболевания;
-
аномалии физического развития или врожденные пороки у ребенка;
-
отставание ребенка в психическом или физическом развитии;
-
наличие редких или неизлечимых болезней у родственников;
-
случаи онкологических заболеваний у нескольких членов семьи с ранней манифестацией онкологических заболеваний (до 40 лет);
-
сердечно-сосудистые патологии, сахарный диабет, аутоиммунные и нейродегенеративные болезни в роду;
-
подготовка к протоколу ЭКО;
-
анализ индивидуальных рисков заболеваний и рекомендации по профилактике.
Консультация врача-генетика обязательна при планировании беременности. Особенно важно посетить специалиста в том случае, если у супругов диагностировано первичное бесплодие — отсутствие зачатия в жизни мужчины и беременности у женщины. Врач подберет персонализированную программу терапии для партнеров, исходя из индивидуальных особенностей каждого клинического случая.
Подготовка к приему
Чтобы врач-генетик смог поставить точную оценку генетическим рискам и дать полезные рекомендации, необходимо заранее подготовиться к приему:
-
Соберите семейный анализ — генетик анализирует наследственные факторы, поэтому важно предоставить полную информацию о здоровье близких родственников. Подготовьте информацию о наличии хронических и наследственных заболеваний у родителей и других близких родственников, возрасте возникновения заболеваний у членов семьи, случаях рождения детей с пороками развития, умственной отсталостью или генетическими синдромами, онкологических, аутоиммунных и редких болезнях в семье.
-
Подготовьте медицинские документы — для консультации понадобится амбулаторная карта, результаты всех ранее проведенных исследований, заключения врачей и узкопрофильных специалистов.
-
Подготовьте вопросы и жалобы — чтобы не забыть важные моменты, лучше всего заранее составить список вопросов и всех имеющихся симптомов.
Если консультация проводится при планировании беременности, подготовьте информацию о репродуктивном здоровье — случаях выкидышей, замерших беременностей, бесплодия в анамнезе. Предварительно уточните группу крови и резус-фактор себя и партнера, а если беременность уже наступила, подготовьте результаты пренатальных скринингов.
Как проходит прием
Консультация врача-генетика в Москве начинается со сбора анамнеза и беседы с пациентом, позволяющей специалисту собрать информацию и дать рекомендации по дальнейшему обследованию и лечению.
Для получения полной клинической картины врач-генетик задает вопросы о здоровье пациента и его родственников. Основное внимание уделяется хроническим и наследственным заболеваниям в семье, случаям рождения детей с патологиями, протеканию беременности и родов у женщин, наличию онкологических, аутоиммунных и других серьезных заболеваний в семье.
После сбора анамнеза проводится физикальный осмотр пациента, позволяющий специалисту выявить возможные признаки генетических нарушений, — изучаются особенности телосложения, строение лица, состояние кожных покровов и суставов.
В случае необходимости генетик назначает комплекс дополнительных исследований для уточнения диагноза — кариотипирование, молекулярно-генетические тесты, биохимические анализы. Если консультация проводится во время беременности, может назначаться пренатальный скрининг.
По результатам обследований врач интерпретирует полученную информацию и дает пациенту полезные рекомендации относительно профилактики наследственных заболеваний, планирования беременности и выбора методов ЭКО.
Методы диагностики
В современной генетике используются различные диагностические методы, отличающиеся точностью и высокой информативностью:
-
Генеалогический тест — основан на сборе семейного анализа и изучении полученных данных. Врач составляет генеалогическую карту, с помощью которой рассчитывает вероятность рождения детей с болезнями наследственного характера.
-
Молекулярно-генетический тест — чаще всего назначают полимеразную цепную реакцию, multiplex-FISH, NGS.
-
Цитогенетический тест — определение кариотипа с помощью исследования клеток тканей, изучения данных о хромосомах и их численности, форме и размере, а также структурных перестройках.
-
Кариотипирование — это анализ хромосомного набора человека. Он помогает обнаружить изменения в количестве или структуре хромосом — синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. Исследование проводится на основании крови или амниотической жидкости.
-
Неинвазивный пренатальный тест — анализ ДНК плода в крови матери для выявления хромосомных аномалий.
В случае необходимости может назначаться проведение биопсии хориона, кордоцентез или амниоцентез. Генетический материал, полученный в ходе этих исследований, исследуется для исключения болезней наследственного происхождения.
Преимущества посещения генетика в нашей клинике
Запись к генетику в нашей клинике — это первый шаг к диагностике врожденных и наследственных заболеваний, а также генетических отклонений при планировании беременности. В нашей клинике работают опытные врачи-генетики с многолетним опытом и высокой квалификацией, регулярно повышающие свою профессиональную подготовку, используя инновационные методики диагностики и лечения.
Мы применяем передовые генетические исследования для максимально точного определения возможных рисков и наследственных болезней. Каждый пациент получает индивидуальную программу диагностических мероприятий и лечения. Для записи к генетику достаточно позвонить по указанному телефону.
Врачи - гинекологи 22
Показать всех
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (42)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (2)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (27)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (64)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (46)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (23)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (9)
-
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (27)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (23)
-
-
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (9)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (5)
-
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (14)
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (5)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 6 500 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (17)
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (13)
-
-
-
Отзывы
-
Хочу выразить благодарность за процедуру ГСГ, на столько комфортно, рядом стояла акушерка держала за руку. Врач с большой буквы, дала рекомендации , все рассказала. Если кто боится процедуры ГСГ рекомендую Бышину НН. Волшебные руки, не больно!!! Процедура прошла безболезненно !!! От души заболевая , тактичная и деликатная ♥️♥️♥️ Побольше бы таких добрых и чутких врачей!!
-
Хочу выразить огромную благодарность Радлевич Наталье Вадимовне за ее профессионализм и внимательное отношение к пациентам! Особенно хочу отметить ее умение найти подход к пациенту, объяснить все нюансы лечения простым и понятным языком. Огромное спасибо за вашу работу и желание помочь пациентам! Доброго здравия, успехов и счастья Вам!
-
Хочу выразить благодарность Александру Николаевичу, очень хороший врач, всегда ответит на вопросы, расскажет подробно о лечении. Посещаю клиники и конкретно это врача не первый год, очень довольна, всегда обращаюсь только к Александру Николаевичу и всем рекомендую!
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся