Генетический скрининг
Из поколения в поколение человек переносит различные генные мутации. Не все они заметны в младенчестве — в процессе жизни может появиться ряд условий, которые будут способствовать их обнаружению.
Вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет 25 % в случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене.
Генетический скрининг помогает оптимизировать медико-генетическую консультацию и позволяет врачам заранее подготовить план лечения или наблюдения для пациента. Знание о наличии мутаций помогает предотвратить рождение ребенка с серьезными нарушениями. Врач-генетик оценивает степень риска, объясняет возможные последствия и дает рекомендации по планированию беременности.
Что выявляет генетический скрининг
Тест помогает выявить множество наследственных заболеваний. Среди них — проблемы с обменом веществ, патологии сердца, тугоухость, умственная отсталость, болезни нервной системы, эпилепсия.
Также можно определить:
-
носительство генетических мутаций;
-
риск наследственных заболеваний;
-
генные мутации, связанные с онкологией;
-
редкие генетические нарушения.
Этот анализ позволяет обнаружить заболевания еще до появления симптомов. В некоторых случаях это помогает начать лечение заранее и предотвратить развитие болезни. Даже если лечения не существует, знание о наличии или отсутствии опасного гена важно для членов семьи. Эта информация помогает принимать ответственные решения, связанные с планированием семьи, выбором профессии и образом жизни.
Показания
Генетический скрининг особенно актуален для людей, планирующих беременность, имеющих семейный анамнез генетических отклонений или столкнувшихся с проблемами репродуктивного здоровья. Прохождение такого теста позволяет заранее узнать о возможных рисках и, при необходимости, принять меры для их предотвращения. Основные показания для генетического скрининга включают:
-
Возраст родителей — зачатие после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышает риск генетических мутаций у ребенка.
-
Подготовка к ЭКО и донорство половых клеток — при искусственном зачатии важно исключить возможные генетические аномалии.
-
Наличие в семье случаев раннего развития онкологических заболеваний — например, болезнь Гентингтона, муковисцидоз могут передаваться по наследству.
-
Близкородственные браки — они повышают вероятность передачи наследственных заболеваний.
-
Планирование беременности — генетический скрининг помогает выявить возможные риски для будущих детей и принять меры для их предотвращения.
-
Частые случаи выкидышей — скрининг помогает определить возможные причины.
По итогам исследования врач-генетик анализирует результаты, оценивает риски и дает рекомендации.
Как пройти исследование
Пройти генетический скрининг в Москве можно в медицинском центре «Чудо Доктор». Исследование состоит из нескольких этапов:
-
консультация врача-генетика;
-
сдача биоматериала: венозной крови, слюны, эпителия;
-
лабораторный анализ;
-
получение результатов и заключения генетика.
Пренатальный скрининг проводится дважды — в первом и втором триместре. Он помогает выявить генетические патологии и спрогнозировать возможные осложнения беременности, такие как токсикоз, гипоксия и преждевременные роды.
Первый скрининг (11–13 недель) включает анализ уровня ХГЧ и PAPP-A, а также УЗИ для оценки развития плода. Отклонения могут указывать на задержку роста или риск гипертонии.
Второй скрининг (14–20 недель, оптимально 16–18) анализирует ХГЧ, АФП и эстриол, оценивая состояние плаценты, плода и организма матери.
Попадание в группу риска не является диагнозом — требуется амниоцентез или биопсия хориона. Даже если семья не планирует прерывать беременность, скрининг важен для своевременной профилактики осложнений и сохранения здоровья малыша.
В нашей клинике вы можете пройти генетический скрининг, который поможет выявить риски наследственных заболеваний и обеспечить здоровье вашего будущего ребенка. Мы предлагаем точные и безопасные тесты с индивидуальным подходом и консультацией опытного врача-генетика.
Врачи - гинекологи 24
Показать всех
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (42)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (2)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (27)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (64)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (46)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (23)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (9)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (27)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (23)
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Стоимостьприема: 4 500 ₽ Стаж 18 лет
-
-
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (5)
-
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (14)
-
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (5)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 6 500 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (18)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (13)
-
-
-
Отзывы
-
Хочу выразить огромную благодарность Радлевич Наталье Вадимовне за ее профессионализм и внимательное отношение к пациентам! Особенно хочу отметить ее умение найти подход к пациенту, объяснить все нюансы лечения простым и понятным языком. Огромное спасибо за вашу работу и желание помочь пациентам! Доброго здравия, успехов и счастья Вам!
-
Хочу выразить благодарность Александру Николаевичу, очень хороший врач, всегда ответит на вопросы, расскажет подробно о лечении. Посещаю клиники и конкретно это врача не первый год, очень довольна, всегда обращаюсь только к Александру Николаевичу и всем рекомендую!
-
Хочу выразить искреннюю благодарность Пахомову Александру Николаевичу. Это очень внимательный, деликатный и профессиональный врач. На приёме доктор подробно всё объясняет простым и понятным языком, внимательно выслушивает, отвечает на вопросы и не назначает ничего лишнего. Отдельно хочется отметить спокойную, доброжелательную атмосферу на приёме — с таким врачом чувствуешь себя уверенно и в надёжных руках. Большое спасибо Александру Николаевичу за профессионализм, тактичность и человеческое отношение к пациентам.
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся