Анализ на генетику при планировании беременности
В случае, если у пары наблюдаются трудности с зачатием, уже происходили случаи невынашивания беременности, а также имеется история генетических патологий, важно провести генетическое тестирование в период подготовки к беременности. Оно позволит выявить скрытые наследственные заболевания и оценить возможные риски для будущего ребенка.
Зачем нужны генетические исследования
С целью выявления рисков наследственных заболеваний проводят генетический анализ при планировании беременности. Специальный комплекс помогает заранее оценить риски и при необходимости принять меры.
Полученные результаты тестов позволяют:
-
выявить присутствие рецессивных мутаций, способных привести к серьезным заболеваниям у ребенка;
-
определить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, выкидышей или рождения ребенка с генетическими синдромами;
-
оценить предрасположенность к тромбофилии, которая может привести к осложнениям беременности, например, задержке внутриутробного развития;
-
проверить метаболизм фолатов, влияющий на развитие нервной системы плода.
Показания к проведению анализа
Генетическое тестирование является важной частью подготовки к зачатию, так как позволяет выявить возможные наследственные заболевания и снизить риск их передачи будущему ребенку. Хотя подобные исследования рекомендованы всем парам, планирующим беременность, в ряде случаев они особенно необходимы.
Наследственные заболевания в семейном анамнезе
Если у одного из будущих родителей или их ближайших родственников есть подтвержденные генетические заболевания, возрастает вероятность передачи патологий следующему поколению. К ним относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, спинальная мышечная атрофия (СМА), синдром Марфана и др. Генетическое тестирование поможет определить, является ли один из родителей или оба носителями дефектных генов, и оценить возможные риски.
Бесплодие, привычные выкидыши, замершие беременности
Если ранее у пары уже были проблемы с зачатием или вынашиванием ребенка, причиной могут быть хромосомные или генетические аномалии. Некоторые нарушения в структуре хромосом могут вызывать бесплодие. Анализ на генетику при планировании беременности позволяет выявить потенциальные аномалии.
Возраст женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет
С возрастом вероятность хромосомных мутаций возрастает. У матерей старше 35 лет повышается риск появления ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и другими генетическими отклонениями. У мужчин после 40 лет возрастает вероятность накопления мутаций в сперматозоидах, что может привести к врожденным заболеваниям у ребенка. Генетическое обследование помогает оценить риски и при необходимости использовать дополнительные методы диагностики.
Близкородственные браки
Если пара состоит в родстве, даже дальнем, увеличивается вероятность, что оба партнера являются носителями одинаковых рецессивных мутаций. В таком случае вероятность проявления наследственных заболеваний у будущего ребенка значительно возрастает.
Наличие детей с генетическими патологиями
Если у пары уже есть ребенок с генетическим заболеванием, важно провести обследование, чтобы понять причину патологии и вероятность ее повторения в будущих беременностях.
Некоторые заболевания могут передаваться с высокой вероятностью, если оба родителя являются носителями мутации. В таких случаях может быть рекомендовано ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, чтобы исключить передачу заболевания следующему ребенку.
Кроме основных факторов, генетический анализ при планировании беременности может быть рекомендован в следующих ситуациях:
-
если у будущей матери или отца есть хронические заболевания, которые могут иметь генетическую природу;
-
в случае наличия у одного из партнеров врожденных пороков развития;
-
если пара ранее проходила неудачные попытки ЭКО;
-
при выявлении генетических мутаций у одного из партнеров в ходе других обследований.
Генетический анализ минимизирует риски и позволяет грамотно подготовиться к зачатию. В случае выявления отклонений врач сможет дать рекомендации, направленные на снижение вероятности наследственных заболеваний у будущего ребенка.
Группа повышенного риска
К таким группам относятся пары, у которых вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями существенно выше по сравнению с общей популяцией. Врачи рекомендуют этим пациентам пройти расширенное генетическое обследование, которое включает в себя кариотипирование, молекулярно-генетический анализ и биохимический скрининг.
Подготовка к анализу
Для получения точных результатов важно правильно подготовиться к исследованию. В первую очередь проводится консультация с врачом-генетиком. Он определит, какие именно тесты необходимы, исходя из анамнеза пары. Специалист объяснит возможные риски и интерпретацию результатов, а также подскажет, какие дополнительные исследования могут понадобиться.
Общие рекомендации перед сдачей анализа:
-
За 7–10 дней до теста важно исключить прием антибиотиков, минимизировать стрессовые ситуации.
-
За 2–3 дня до анализа нужно отказаться от алкоголя, курения и чрезмерных физических нагрузок, ограничить употребление жирной и жареной пищи.
-
За 12 часов до теста нельзя принимать пищу, пить разрешается только чистую воду без газов.
Как проводится
Генетический анализ перед планированием беременности проводится по крови из вены, но в некоторых случаях могут использоваться мазки с внутренней стороны щеки или образцы слюны. Кровь рекомендуется сдавать утром, строго натощак. Перед процедурой важно хорошо отдохнуть и выспаться, чтобы избежать колебаний уровня гормонов и других биохимических показателей.
После анализа необходимо повторно обратиться к врачу-генетику, который разъяснит значение результатов, даст прогнозы по возможным рискам для ребенка. Также при необходимости будут назначены дополнительные тесты или предложены методы коррекции.
Какие болезни можно предотвратить?
Генетическое тестирование позволяет оценить вероятность наследственных заболеваний и выявить мутации, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка. Исследование проводится как для оценки индивидуального риска, так и для определения носительства рецессивных генов, которые могут передаваться через поколения.
Основные группы заболеваний, выявляемых при генетическом анализе:
-
моногенные наследственные болезни;
-
хромосомные аномалии;
-
онкогенные мутации и наследственная предрасположенность к раку;
-
патологии обмена веществ;
-
неврологические и психиатрические заболевания;
-
генетические отклонения, влияющие на репродуктивную функцию.
Анализ на генетику при планировании беременности особенно важен для пар с семейным анамнезом заболеваний и тех, кто входит в группу риска. Современные методы диагностики позволяют выявить опасные мутации и заранее предпринять меры по их предотвращению.
Стоимость обследования
Цена тестов зависит от объема исследуемых генов, сложности обследования, сроков выполнения анализа.
При подготовке к беременности могут проводиться тесты на гены, отвечающие за несколько тысяч известных наследственных заболеваний. Для получения дополнительной информации и заказа тестов свяжитесь с клиникой по телефону или запишитесь на прием к генетику онлайн.
Интерпретация
Результаты тестирования будут отправлены на вашу электронную почту и останутся актуальными на протяжении всей жизни, поскольку ДНК не изменяется. Вы получите сведения о генотипе каждого из партнеров в отношении патогенных мутаций и оценку риска их передачи вашему будущему ребенку. Современные технологии позволяют родить здорового ребенка даже при наличии у родителей патогенных мутаций. Знание о носительстве и возможных рисках поможет вам правильно подготовиться к беременности.
Лицензии
Клиника «Чудо Доктор» обладает всеми необходимыми лицензиями для проведения генетических исследований и медицинских консультаций, что подтверждает ее соответствие строгим стандартам качества и безопасности.
Специалисты
Консультация с генетиком помогает выявить возможные риски на ранних этапах и принять меры для их минимизации, что особенно важно для здоровья вашего будущего ребенка. Современные методы генетического тестирования позволяют точно оценить риски и при необходимости выбрать оптимальный путь подготовки к беременности. Обращаясь к нашим специалистам, вы получаете профессиональную консультацию и индивидуальный подход, основанный на последних достижениях медицины. Позаботьтесь о здоровье своей семьи — запишитесь на консультацию и генетическое обследование уже сегодня!
Врачи - гинекологи 29
Показать всех
акушер-гинеколог, репродуктолог, узи диагностика
Врач высшей категории Стоимостьприема: 4 200* ₽ Стаж 22 лет
-
-
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (40)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 9 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (9)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (25)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (60)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (43)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (21)
-
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (8)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (23)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 52 лет Отзывы (5)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (21)
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стаж 33 лет-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (3)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (3)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (11)
-
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (7)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 12 лет Отзывы (16)
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (12)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Большое спасибо за профессионализм, чуткость и добросовестное отношение к работе врачу акушеру- гинекологу Семёновой Людмиле Михайловне. Грамотные консультации и внимательное отношение, всегда подробное и понятное объяснение результатов анализов, общего состояния и дальнейшего лечения. Всегда приятно обратиться к врачу, который любит свою работу и по-человечески, с добрым сердцем относится к пациентам.
-
Самый внимательный, доброжелательный и профессиональный врач! Наблюдаюсь у него лет 18 уже. Год назад родила здоровую крепкую малышку. Если бы не Никита Георгиевич, который вовремя направил на сохранение, то я бы и не испытала счастья материнства! Никита Георгиевич врач, который очень досконально подходит к тому, чтобы поставить диагноз. Никаких лишних исследований, анализов или лекарств. Всегда его лечение помогало и никаких негативных последствий для здоровья не было. Врач должен помогать, а не вредить. И Никита Георгиевич из той школы врачей, которые знают, умеют и истинно преданны своему делу. Этот врач не отмахнется от вас, а поможет на все 300 процентов!
-
Прекрасный,внимательный,грамотный врач.Профессионал своего дела.Очень понравился.Безмерно благодарна ему за чуткость и поддержку во время прохождения процедуры ГСГ
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся