Анализ НИПТ: что показывает неинвазивный пренатальный тест
НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это анализ крови беременной женщины, по которому оценивают риск хромосомных аномалий у плода. Для исследования берут венозную кровь у матери: вмешательства в полость матки не происходит, и риска для беременности тест не несет. Проводится с 9–10 полных недель.
Разбираем, что тест показывает, чего не показывает, когда его делают, как подготовиться и как читать полученный результат.
Что такое НИПТ
НИПТ — скрининговое исследование, при котором из крови беременной выделяют внеклеточную ДНК плода и по ней оценивают вероятность хромосомных нарушений. Метод применяется в клинической практике с начала 2010-х годов и сегодня входит в число основных инструментов пренатальной диагностики.
Примерно с пятой недели беременности в кровотоке женщины появляются короткие фрагменты ДНК, попадающие туда из клеток плаценты. К девятой-десятой неделе их доля становится достаточной для анализа — обычно это несколько процентов от всей внеклеточной ДНК в крови матери.
В лаборатории все фрагменты ДНК из образца выделяют, секвенируют и подсчитывают, сколько участков приходится на каждую хромосому. Если фрагментов, относящихся к 21-й хромосоме, статистически больше ожидаемого, это указывает на вероятную трисомию — лишнюю копию хромосомы у плода.
Важная оговорка, которую стоит понимать заранее. Анализируется ДНК плаценты, а не самого плода. В подавляющем большинстве случаев их генетический материал идентичен, но не всегда: при плацентарном мозаицизме клетки плаценты отличаются от клеток плода, и результат может оказаться неточным. Именно поэтому НИПТ остается скринингом и не заменяет диагностику.
Что показывает анализ НИПТ
НИПТ оценивает риск трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам, аномалий числа половых хромосом, а в расширенных панелях — ряда микроделеционных синдромов. Большинство тестов также определяют пол ребенка. Набор исследуемых состояний зависит от выбранной панели и производителя тест-системы.
Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау
Это три самые частые трисомии, и они входят в любую, даже базовую панель.
- Синдром Дауна — лишняя копия 21-й хромосомы. Сопровождается особенностями физического и умственного развития, повышенной частотой пороков сердца и заболеваний эндокринной системы.
- Синдром Эдвардса — лишняя копия 18-й хромосомы. Проявляется множественными пороками развития, прогноз тяжелый.
- Синдром Патау — лишняя копия 13-й хромосомы. Также сопровождается тяжелыми пороками развития.
Аномалии половых хромосом
В норме 23-ю пару образуют две X-хромосомы у женщин и X с Y у мужчин. Изменение их числа приводит к отдельной группе состояний: синдрому Шерешевского-Тернера, синдрому Клайнфельтера, синдрому Джейкобс и трисомии по X-хромосоме. Их проявления заметно мягче, чем у трисомий по аутосомам, и часто ограничиваются особенностями роста, полового развития и обучения.
Точность НИПТ по этой группе ниже, чем по синдрому Дауна, — результат требует подтверждения.
Микроделеционные синдромы и расширенные панели
Микроделеция — утрата небольшого участка хромосомы. В расширенные панели чаще всего включают синдром Ди Джорджи, делецию 1p36, синдром кошачьего крика, синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли.
Здесь нужна честная оговорка, о которой редко пишут: расширенная панель не означает «более точный тест». Чем реже встречается состояние, тем выше доля ложноположительных результатов при его скрининге. На практике это значит, что расширенная панель чаще приводит к тревоге и дополнительным обследованиям, которые в итоге ничего не подтверждают. Выбирать панель имеет смысл вместе с врачом, а не по длине списка в прайсе.
Пол и резус-фактор плода
Пол определяется по наличию Y-хромосомы, и его можно не сообщать — при заказе теста это отдельная опция. Некоторые тест-системы дополнительно устанавливают резус-фактор плода: это имеет практическое значение при резус-отрицательной крови у матери.
Чего НИПТ не показывает
Тест не выявляет пороки развития органов, дефекты нервной трубки, большинство моногенных заболеваний и последствия внутриутробных инфекций. Все это остается зоной ответственности ультразвуковой диагностики и других исследований. НИПТ смотрит хромосомы — и только их.
На каком сроке делают НИПТ
Анализ проводят начиная с 9–10 полных недель беременности по УЗИ. Оптимальным считается интервал с 10-й по 14-ю неделю. Раньше 9 недель доля фетальной ДНК в крови слишком мала, и лаборатория с высокой вероятностью не сможет выдать результат.
Верхней границы фактически нет — технически тест выполним до конца беременности. Но практический смысл он имеет в первом и начале второго триместра, пока результат еще влияет на тактику наблюдения.
Многие врачи рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг первого триместра, а уже потом сдавать НИПТ. Причина практическая: ультразвук подтверждает точный срок, число плодов и жизнеспособность беременности, а все три параметра влияют и на возможность проведения теста, и на трактовку его результата.
Кому рекомендован НИПТ
Тест может пройти любая беременная женщина по собственному желанию — обязательным он не является. Но есть ситуации, в которых его назначение особенно обосновано.
- Возраст будущей матери 35 лет и старше: с возрастом растет вероятность хромосомных нарушений у плода.
- Промежуточный или высокий риск по результатам биохимического скрининга.
- Хромосомная патология плода при предыдущих беременностях.
- Отягощенный семейный анамнез по хромосомным заболеваниям.
- Беременность после ЭКО.
- Наличие показаний к инвазивной диагностике при нежелании или невозможности ее проходить.
Самая частая реальная причина назначения — пограничный результат биохимического скрининга. В такой ситуации НИПТ нередко позволяет избежать инвазивной процедуры: если тест показывает низкий риск, необходимость в амниоцентезе во многих случаях отпадает.
Когда НИПТ не проводят или его результат ограничен
Есть состояния, при которых тест либо не выполняется, либо его результат приходится трактовать с оговорками. Обо всех этих обстоятельствах нужно сообщить врачу до сдачи крови.
- Срок менее 9 недель — фетальной ДНК недостаточно.
- Многоплодная беременность — при двойне доступны не все панели, при тройне тест обычно не выполняется.
- Донорская яйцеклетка или суррогатное материнство — подходят не все тест-системы.
- Синдром исчезнувшего близнеца — ДНК погибшего плода продолжает циркулировать в крови и искажает результат.
- Переливание крови, трансплантация органов или костного мозга в анамнезе — в кровотоке присутствует чужая ДНК.
- Онкологическое заболевание у матери, в том числе в ремиссии.
- Значительный избыток массы тела — доля фетальной ДНК в крови при нем ниже.
- Хромосомная особенность у одного из родителей — влияет на интерпретацию.
Отдельная техническая ситуация: для расчета нужно, чтобы фракция фетальной ДНК в образце составляла не менее 4 %. Если ее оказалось меньше, лаборатория не выдаст заключение и предложит повторный забор крови через одну-две недели — на большем сроке доля обычно возрастает.
Как подготовиться к НИПТ
Специальной подготовки анализ не требует. Приходить натощак не нужно, диету соблюдать не надо: состав внеклеточной ДНК не зависит от того, что вы ели. Принимаемые во время беременности препараты и витамины на результат не влияют.
Что действительно имеет значение:
- Взять результаты УЗИ. Врачу и лаборатории нужен точный срок беременности и число плодов — без этого тест не оформят.
- Сообщить о переливаниях крови, трансплантациях, онкологических заболеваниях — даже если это было давно.
- Сказать, если беременность наступила в результате ЭКО, с донорской яйцеклеткой или в программе суррогатного материнства.
- Заполнить направление вместе с врачом: часть указанных в нем данных участвует в расчете риска.
Забор крови из вены занимает несколько минут и ничем не отличается от обычного анализа.
Как проходит анализ и когда будет результат
Процедура для пациентки сводится к сдаче крови из вены. Результат готов в среднем через 7–14 рабочих дней — точный срок зависит от лаборатории и выбранной панели.
Ожидание в две недели часто кажется неоправданно долгим, но оно связано с технологией. После забора образец стабилизируют и доставляют в лабораторию, затем выделяют внеклеточную ДНК, готовят библиотеку фрагментов и проводят секвенирование. Полученный массив «сырых» данных обрабатывают биоинформатически, сопоставляя число прочтений по каждой хромосоме с ожидаемым, и только после этого врач-генетик формирует заключение. Ускорить этот путь без потери точности нельзя.
Насколько точен НИПТ
Точность НИПТ в отношении синдрома Дауна у современных тест-систем превышает 99 %. По трисомиям 18 и 13 она несколько ниже, по аномалиям половых хромосом и особенно по микроделеционным синдромам — заметно ниже.
Эти цифры выше, чем у биохимического скрининга, но они не превращают НИПТ в диагностический метод. Тест оценивает вероятность, а не устанавливает факт. Любой результат с высоким риском требует подтверждения.
Как понять результат НИПТ
В заключении указывают не «есть» или «нет», а оценку риска по каждому исследованному состоянию. Возможных вариантов три: низкий риск, высокий риск и результат, который получить не удалось.
Низкий риск
Самый частый вариант. Означает, что вероятность исследованных хромосомных аномалий очень мала. Это хорошая новость, но не абсолютная гарантия: тест охватывает не все возможные нарушения, и плановые УЗИ по-прежнему необходимы.
Высокий риск
Это не диагноз. Высокий риск означает, что вероятность аномалии повышена и требуется подтверждающее обследование — значительная часть таких результатов при проверке не подтверждается.
Причин ложноположительного результата несколько:
- Плацентарный мозаицизм — клетки плаценты, из которых происходит анализируемая ДНК, генетически отличаются от клеток плода. Самая частая причина.
- Хромосомные особенности самой матери, о которых она могла не знать.
- Многоплодная беременность и синдром исчезнувшего близнеца.
- Редко — невыявленное онкологическое заболевание у женщины: опухолевая ДНК тоже попадает в кровоток.
Результат не получен
Технический исход, обычно связанный с недостаточной долей фетальной ДНК в образце. Это не говорит ни о чем плохом и решается повторным забором крови.
Что делать при высоком риске
Порядок действий одинаковый независимо от того, где сдавался анализ.
- Не принимать никаких решений по результату НИПТ. Скрининговый результат не является основанием ни для каких выводов о состоянии ребенка.
- Записаться на консультацию генетика или к ведущему беременность акушеру-гинекологу. Врач оценит результат в контексте срока, данных УЗИ и анамнеза.
- Пройти подтверждающую диагностику, если врач сочтет ее показанной: биопсию ворсин хориона или амниоцентез с последующим исследованием кариотипа плода. Только эти методы дают окончательный ответ.
- Дождаться результата подтверждающего исследования и обсудить его с врачом.
Чем НИПТ отличается от скрининга и инвазивной диагностики
НИПТ занимает промежуточное положение: он точнее биохимического скрининга и безопаснее инвазивной диагностики, но не заменяет ни то, ни другое. Методы не конкурируют, а выстраиваются в последовательность.
| Биохимический скрининг | НИПТ | Инвазивная диагностика | |
| Что исследуют | белки крови матери (PAPP-A, β-ХГЧ, АФП) в сочетании с УЗИ | внеклеточную ДНК плода в крови матери | околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь |
| Срок | 11–13 недель, второй скрининг 15–20 недель | с 9–10 недель | с 10–12 недель |
| Что дает | оценку риска, точность заметно ниже | уточненную оценку риска | диагноз |
| Риск для беременности | нет | нет | есть, невысокий |
| Оценивает развитие плода | да, вместе с УЗИ | нет | нет |
Из таблицы видно главное: НИПТ не отменяет ни пренатальный скрининг, ни плановые УЗИ. Ультразвук оценивает строение органов и развитие плода — того, чего хромосомный анализ не видит в принципе.
Сколько стоит НИПТ и от чего зависит цена
Стоимость НИПТ в московских лабораториях составляет примерно от 17 000 до 55 000 рублей. Разброс объясняется не наценкой, а разным содержанием услуги.
- Панель. Базовая заметно дешевле расширенной.
- Тест-система и производитель. Зарубежные платформы обычно дороже отечественных.
- Многоплодная беременность. Для двойни используются отдельные варианты теста, они дороже.
- Входит ли заключение врача-генетика по отчету лаборатории. Часто оно нужно, и это не формальность.
- Забор крови. В ряде лабораторий оплачивается отдельно.
При сравнении цен смотрите не на итоговую цифру, а на то, что в нее включено, и уточняйте, подходит ли выбранная тест-система для вашей ситуации — при ЭКО, двойне или донорской яйцеклетке доступны не все.
Частые вопросы
Это больно и опасно для ребенка?
Нет. Берут венозную кровь у матери, как при обычном анализе. К плоду процедура отношения не имеет и осложнений беременности вызвать не может.
Можно ли сделать НИПТ вместо УЗИ?
Нет. Это исследования разных вещей: НИПТ смотрит хромосомы, УЗИ — строение органов, развитие плода и течение беременности. Одно другое не заменяет.
Обязателен ли НИПТ?
Нет. В обязательный объем наблюдения беременности он не входит и выполняется по желанию женщины или по показаниям.
Почему результат готовят так долго?
Из-за технологии: выделение ДНК, секвенирование и биоинформатическая обработка занимают время, после чего заключение формирует врач-генетик. Средний срок — 7–14 рабочих дней.
Можно ли есть перед сдачей крови?
Да. НИПТ сдают не натощак, ограничений по еде и питью нет.
Делают ли НИПТ при двойне?
При двойне тест возможен, но подходят не все панели, и точность может быть несколько ниже. При тройне исследование обычно не выполняется. Уточняйте заранее.
Можно ли делать НИПТ после ЭКО?
Да, беременность после ЭКО не помеха. Но если использовалась донорская яйцеклетка или это программа суррогатного материнства, подходят не все тест-системы — об этом нужно сказать при оформлении.
Точно ли тест определяет пол?
Достоверность высокая, но это скрининговый параметр, а не документ. Ошибки редки и возможны, например, при синдроме исчезнувшего близнеца.
Влияют ли витамины и лекарства на результат?
Нет. Препараты, которые женщина принимает во время беременности, на состав внеклеточной ДНК не влияют.
Что делать, если пришел высокий риск?
Не принимать решений по одному этому результату и записаться к генетику или ведущему беременность врачу. Дальше — подтверждающая диагностика, если врач сочтет ее показанной.
Куда обратиться с результатом НИПТ
С готовым результатом на руках имеет смысл прийти на прием независимо от того, в какой лаборатории сдавался анализ. Лаборатория выдает заключение, но не разбирает, что оно означает в вашей конкретной ситуации, и не назначает дальнейшую тактику.
Разобрать результат, оценить его вместе с данными УЗИ и сроком, объяснить, нужны ли дополнительные обследования, — задача врача. В клинике «Чудо Доктор» ведут прием врачи отделения гинекологии и акушерства, доступна программа ведения беременности с полным объемом скрининговых обследований.
Клиника расположена в пяти минутах пешком от станций метро «Римская» и «Площадь Ильича». Запись по телефону +7 (495) 109 70 70 или через форму на сайте.
Коротко о главном
- НИПТ — скрининг по крови матери, оценивает риск хромосомных аномалий плода и не несет риска для беременности.
- Проводится с 9–10 полных недель, оптимально с 10-й по 14-ю неделю, желательно после УЗИ первого триместра.
- Показывает риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, аномалий половых хромосом, в расширенных панелях — микроделеций. Не показывает пороки развития органов.
- Точность по синдрому Дауна превышает 99 %, по редким состояниям заметно ниже. Расширенная панель не означает более точный тест.
- Высокий риск — не диагноз. Он требует консультации генетика и подтверждающей инвазивной диагностики.
- НИПТ не отменяет плановые УЗИ и не заменяет инвазивную диагностику: у методов разное назначение.
Врачи - акушеры-гинекологи 24
Показать всех
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, интимный пластический хирург
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 37 лет Отзывы (42)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (2)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (27)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 44 лет Отзывы (64)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 34 лет Отзывы (46)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (6)
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 35 лет Отзывы (15)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 43 лет Отзывы (23)
-
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (8)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (15)
-
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (15)
-
акушер-гинеколог, онкогинеколог, оперирующий гинеколог, интимный пластический хирург
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (25)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 5 000 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (23)
-
-
-
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, превентолог
Стоимостьприема: 4 500 ₽ Стаж 18 лет
-
-
акушер-гинеколог, интимный пластический хирург, оперирующий гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (8)
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 8 лет Отзывы (5)
-
-
акушер-гинеколог, маммолог-онколог, узи диагностика
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, репродуктолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (8)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, узи диагностика
Врач первой категории Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (14)
-
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (5)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 39 лет Отзывы (8)
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, гинеколог-эндокринолог
Стоимостьприема: 6 500 ₽ Стаж 11 лет Отзывы (18)
-
-
акушер-гинеколог, узи диагностика
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 20 лет Отзывы (13)
-
-
Отзывы
-
Ольга Валерьевна потрясающий врач! Наблюдаюсь у нее уже несколько лет. Решили планировать беременность и она случилась благодаря Ольге Валерьевне! Всю беременность вели также у данного врача. Более чуткого, трепетного отношения от врачей я к себе не испытывала. Никаких лишних анализов, узи, лекарств. Никаких запугиваний, недоговоренностей, только поддержка и доброта! Врач с большой буквы!
-
Обратилась к Ольге Александровне первый раз! Доктор вежливо и аккуратно провела приём, осмотр прошёл совершенно безболезненно и быстро. Доктор очень внимательная и компетентная! Деликатно сделала УЗИ, все подробно объяснила. Одним словом- профессионал!! Одно удовольствие общаться с таким доктором! Спасибо, большое, Ольга Александровна ????Всем девушкам рекомендую!!
-
После первого приёма у Заиры Гюльмагомедовны я сразу поняла, что хочу наблюдаться только у неё. Спустя год снова пришла на плановый осмотр — и убедилась в своём выборе ❤️ Очень чуткий, внимательный и грамотный врач с невероятным женским обаянием. Всё подробно объясняет и отвечает на любые вопросы. Очень рекомендую!
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся