Синдром Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера называется наследственная генетическая патология, при которой в мужской кариотип ХY встраивается дополнительная женская хромосома Х. Гормон тестостерон вырабатывается с нарушениями, поэтому расстраивается половое развитие, возникают некоторые поведенческие особенности, ухудшается фертильность. Своевременное начало терапии позволяет скорректировать симптоматику и достичь успешной социализации пациента.

Причины заболевания

Патология развивается из-за хромосомной аномалии. Ее непосредственная причина — сбой в клеточном делении на начальном этапе формирования зародыша или нарушение процесса образования половых дочерних клеток до того, как произошло зачатие. Унаследовать аномалию ребенок может от любого родителя.

То, что клетки делятся неправильно, а хромосомы не расходятся, обусловлено воздействием ряда экзогенных (внешних) негативных факторов:

1. Химические вещества. Обладают мутагенным действием, что приводит к искажению веретена деления, необходимого для разделения реплицированных хромосом в ходе кариокинеза. Такое развитие событий может быть вызвано отдельными фармакологическими препаратами из группы алкалоидов, нитратами, пестицидами, бытовыми и промышленными растворителями и т. д.

2. Физические факторы. Из-за воздействия различных типов излучения возникают аберрации хромосом и генетические мутации.

3. Установлена также взаимосвязь с возрастом женщины — чем она старше, тем выше риск заболевания. Нередко причина аномалии остается невыясненной.

Виды генетической аномалии

Наиболее распространена в общемировой медицинской практике систематизация с учетом кариотипа — совокупности числа, размеров, форм полного набора хромосом.

Выделяют такие формы генетической патологии:

• чистую с полным хромосомным набором — 47,ХХУ (у 8 из 10 обследованных пациентов);

• мозаичную с разными типами и числом клеточных клонов (47,ХХУ/46,ХУ).

Быстрее выставить диагноз и подобрать эффективную индивидуальную стратегию лечения позволяет и определение числа хромосом Х. Чем оно меньше, тем ниже выраженность клинических проявлений и наоборот.

Особенности симптоматики

Практически все признаки патологии связаны с гормональным дисбалансом. Больные часто отличаются высоким ростом, выделяются среди других мужчин широкими бедрами и узкими плечами. В детском возрасте масса тела слишком низка, после совершеннолетия появляется предрасположенность к набору веса. Плохо растут волосы на лице, у каждого второго пациента безболезненно увеличены обе молочные железы.

Нехватка половых гормонов негативно отражается на состоянии костно-мышечной системы в виде сколиоза, нарастания остеопоротических изменений. Больные очень часто страдают от уреженного биения сердца, зябкости конечностей, повышенной потливости ладоней и стоп. Психоэмоциональная нестабильность проявляется следующим образом:

• неспособностью распознавать некоторые жесты и голосовые тона окружающих, что приводит к неправильным ответным реакциям;

• повторением стереотипных движений;

• отстраненностью, нежеланием идти на контакт;

• чрезмерной чувствительностью к любому раздражителю, изменяющему эмоциональный фон;

• нерегулируемыми эмоциями.

Почти всегда у больных много стоматологических проблем. Это ранняя потеря зубов, тяжелые кариозные поражения, неправильный прикус, воспаление слизистой рта. Характерны для них и зрительные расстройства в виде астигматизма и непроизвольных колебательных движений глаз.

Нередко на фоне синдрома страдает развитие — умственное, физическое, моторное, речевое. Такие нарушения и особое телосложение затрудняют общение с другими людьми. Это приводит к замкнутости, депрессивному настроению, социальной изоляции, даже агрессивности.

Возможные осложнения

В результате нарушения гормонального равновесия неправильно делятся, растут и дифференцируются клетки противовирусного и противоопухолевого звеньев иммунной защиты. Это открывает дорогу инфекционным возбудителям с развитием воспалительных процессов в органах и системах. Дети часто болеют респираторными патологиями, способными быстро хронизироваться. Наибольшую опасность представляют инфекционные осложнения, из-за которых человек может стать инвалидом и даже погибнуть.

Среди людей с синдромом Клайнфельтера выше распространенность злокачественных опухолевых процессов различной локализации. У них чаще диагностируются такие патологические состояния:

• атеросклеротические изменения коронарных сосудов, ИБС;

• расстройства церебрального и почечного кровотока с последующими инфарктами, инсультами, почечной недостаточности;

• азооспермия и, как следствие, бесплодие;

• эпилепсия;

• сахарный диабет;

• мочекаменная болезнь;

• обструктивные поражения бронхолегочной системы;

• ревматические заболевания.

Повышена вероятность развития и прогрессирования психических расстройств, включая шизофрению и маниакально-депрессивный психоз. А также формирования алкогольной и/или наркотической зависимости.

Диагностические мероприятия

Во время вынашивания беременности может проводиться инвазивная пренатальная диагностика амниоцетезом, биопсией либо кордоцентезом с дальнейшим кариотипированием. В постнатальном периоде обследование выполняет генетик, андролог или эндокринолог, в сложных случаях — тандем этих специалистов. В лаборатории изучается мазок, взятый из полости рта. Подтвердить предварительный диагноз помогает обнаружение X-полового хроматина — свернутой в плотную структуру неактивной X-хромосомы. Далее анализируется непосредственно кариотип. Другие методы обследования:

• изучается андрогенный профиль, определяется содержание тестостерона в кровотоке;

• анализируется спермограмма для подтверждения либо исключения азоо- или олигоспермии;

• морфологически исследуется биопсийный материал яичек для выявления маркеров болезни — гиалиновой дистрофии семенных канальцев, гиперплазии гормонопродуцирующих клеток, фиброзных аномалий.

Из инструментальных исследований особенно востребовано ультразвуковое исследование мошонки. Один из основных критериев болезни — уменьшенный объем яичек.

Лечебные методики

Цели комплексной терапии — уменьшить клинические проявления синдрома, восстановить функционирование половой системы. Она проводится как амбулаторно, так и стационарно. Пациенту назначают индивидуальное гормональное заместительное лечение с использованием тестостеронсодержащих средств. Чем раньше оно начнется, тем ниже риск осложнений. Обычно в терапевтическую схему включается препарат с тестостероном с пролонгированным действием. Это психологически комфортно для пациента, так как не требуется частого приема таблеток или введения инъекционных растворов.

Своевременное начало лечения гормонами помогает полностью или частично справиться с гинекомастией. При ее устойчивости к медикаментозной терапии на помощь приходят хирурги, удаляя грудные железы. Вмешательство этих специалистов позволяет избавиться и от различных врожденных пороков, например, неопущения яичек.

О прогнозе

В подавляющем большинстве случаев исход благополучный. Исключение — грубые врожденные аномалии развития. Но и в этих случаях получается достичь компенсации. В остальных клинических ситуациях удается даже полностью устранить всю симптоматику синдрома. Если человек игнорирует свое состояние, за медицинской помощью не обращается, то возникают и постепенно утяжеляются проблемы с физическим и психическим здоровьем, все более затрудняются социальные взаимодействия.

Профилактические меры

Первичная профилактика отсутствует. Беременным рекомендуется не контактировать с химическими веществами, не принимать какие-либо препараты без назначения врача. Следует исключить табакокурение и употребление алкоголя, избегать малоподвижного образа жизни, полноценно спать и питаться.

Необходимо не пренебрегать регулярными ультразвуковыми скринингами, чтобы хромосомная аномалия была своевременно обнаружена. При ее выявлении пациентке будет предложено прервать беременность, так как этот синдром — прямое медицинское показание. Женщина не обязана соглашаться, решение остается за ней.