Коломба глаза

Пороки развития органа зрения — одна из наиболее сложных и деликатных тем в современной офтальмологии. К числу таких состояний относится и колобома глаза — редкая, но клинически значимая аномалия, при которой у пациента отсутствует часть внутриглазных структур. Колобома является классическим примером врожденной патологии, связанной с нарушением процессов эмбриогенеза, и требует четкого диагностического подхода. В зависимости от локализации и степени выраженности она может оставаться лишь косметическим дефектом или вызывать тяжелые последствия, вплоть до полной потери зрения.

Колобома глаза: определение болезни

Колобома глаза — врожденный, а в редких случаях приобретенный дефект, характеризующийся отсутствием компонентов одной или нескольких анатомических структур органа зрения. Наиболее часто встречаются дефекты радужной оболочки, ресничного тела, сосудистых оболочек, сетчатки и зрительного нерва. Обычно нарушение затрагивает нижне-внутренний сегмент глаза — именно в этой зоне в эмбриональном периоде должна закрываться так называемая зародышевая (эмбриональная) щель. Если процесс закрытия нарушается, возникает характерный щелевидный дефект.

Почему возникает аномалия

Наиболее частой причиной колобомы является нарушение закладки глазных структур в эмбриогенезе. Рассмотрим факторы различных вариаций патологии.

Изолированные формы (несиндромные) обусловлены локальным нарушением закрытия эмбриональной щели без других признаков.

Синдромные формы встречаются в составе сложных генетических заболеваний, таких как CHARGE-синдром, синдромы Гольденхара и Ваарденбурга.

Приобретенные колобомы имеют место значительно реже, могут быть следствием проникающих травм, хирургических операций (например, удаления новообразований) либо тяжелых воспалительных процессов внутри глаза.

Дополнительными факторами риска считаются мутации в ключевых генах развития (PAX6, SHH), действие тератогенов (алкоголя, вирусных инфекций) и гипоксия плода.

Как распознать колобому

Проявления колобомы глаза зависят от того, какие структуры вовлечены в патологический процесс, и от глубины дефекта. Симптоматика разнообразна и варьируется от едва заметных внешне изменений до тяжелых функциональных нарушений зрения.

Колобома радужки — один из наиболее часто встречающихся вариантов аномалии. Клинически проявляется характерным щелевидным зрачком, ориентированным книзу. При этом может наблюдаться выраженная светобоязнь из-за нарушения функции радужной оболочки и поражения сфинктера зрачка. У многих пациентов отмечается и психологический дискомфорт, связанный с внешним видом глаза.

Колобома хориоидеи и сетчатки имеет место при вовлечении сосудистой и нейросенсорной оболочек, ассоциирована со стойким снижением зрения. Возможны как центральные, так и периферические дефекты поля зрения (скотомы), искажения изображения, уменьшение контрастной чувствительности. При локализации дефекта близко к хрусталику присутствуют дополнительные искажения оптики глаза.

Колобома зрительного нерва — наиболее тяжелая форма, при которой нарушается проведение зрительной информации от сетчатки в головной мозг. Патология зрительного нерва может проявляться выраженным снижением остроты зрения, вплоть до его полной утраты (амавроза), особенно при двусторонней локализации дефекта.

В некоторых случаях, а именно при неполных и неглубоких колобомах, заболевание может долго оставаться бессимптомным. Такие формы выявляются случайно во время профилактического офтальмологического осмотра.

Стадии развития колобомы глаза

Механизм развития колобомы связан с нарушением эмбрионального морфогенеза глаза. Критическим этапом является незавершенное закрытие эмбриональной щели — канала, через который в раннем эмбриогенезе проходят питательные сосуды к развивающемуся хрусталику.

Патогенез включает обозначенные в списке ниже фазы.

1. Нарушение закрытия эмбриональной щели — временного физиологического образования. В норме она должна зарастать к 7-й неделе гестации. При сбое этого процесса остается дефект.

2. Остановка дифференцировки тканей. В зоне незакрытой щели не развиваются нормальные глазные структуры.

3. Формирование колобомы. Возникает аномалия той или иной оболочки глаза.

4. Стабилизация дефекта. После рождения аномалия не прогрессирует, но ее последствия сохраняются.

Какие бывают колобомы: формы, локализация, клинические типы

Колобома глаза классифицируется по анатомической локализации, происхождению и распространенности.

Типы патологии по локализации поражения:

• колобома радужки — дефект в виде капли, заметный визуально;

• колобома ресничного тела — нарушает аккомодационную функцию;

• колобома хориоидеи — сопровождается дефектами питания сетчатки;

• колобома сетчатки — нарушает восприятие света и изображения;

• колобома зрительного нерва — препятствует проведению сигнала в мозг;

• комбинированная колобома — затрагивают несколько структур одновременно.

Разновидности колобомы по происхождению:

• врожденная — имеет место в большинстве случаев и связана с нарушениями эмбриогенеза;

• приобретенная — редкий вариант, может развиться после травм, операций или тяжелых воспалений.

Виды патологии по распространенности:

• односторонняя — поражен один глаз;

• двусторонняя — аномалия присутствует в обоих глазах, часто сочетается с генетическими синдромами и тяжелым нарушением зрения.

Как выявляют колобому: современные подходы к диагностике

Точное выявление и оценка выраженности колобомы возможны только при проведении комплексного офтальмологического обследования. Особое внимание уделяется заднему отрезку глаза, состоянию диска зрительного нерва, анализу анатомических нарушений в области радужной и сосудистой оболочек.

Основные методы диагностики:

• визометрия — позволяет выявить уровень снижения остроты зрения на ранних этапах;

• биомикроскопия — с помощью щелевой лампы офтальмолог оценивает передний сегмент, прозрачность роговицы, состояние радужки, ресничных тел, хрусталика и изменения размеров зрачка при подозрении на колобому;

• офтальмоскопия — дает возможность оценить состояние сетчатки и диска зрительного нерва; особенно важна при глубоких и задне-сегментарных колобомах;

• ОКТ (оптическая когерентная томография) — незаменима при оценке структурных изменений в макулярной зоне и при скрытых дефектах сетчатки;

• УЗИ B-скан — применяется при помутнении сред или невозможности визуализации заднего сегмента и позволяет оценить глубинные аномалии;

• генетическое тестирование — показано при сочетании с другими врожденными пороками развития или подозрении на системные синдромы.

Кто поможет: специалисты, к которым стоит обратиться

Для оценки и наблюдения при колобоме необходимо обращение к профильным специалистам, таким как

• офтальмолог — ведет основной прием, диагностирует болезнь и наблюдает пациента;

• детский офтальмолог — участвует, если аномалия выявляется в детском возрасте;

• генетик — привлекается при сочетании колобомы с другими признаками врожденных пороков;

• невролог — оценивает состояние зрительных нервов, особенно при подозрении на системные поражения;

• педиатр — координирует дальнейшее обследование при синдроме.

Как лечат колобому: наблюдение, коррекция, операция

Тактика лечения определяется локализацией, выраженностью дефекта и наличием сопутствующих осложнений. Основные подходы:

• динамическое наблюдение — при бессимптомных, непрогрессирующих формах;

• оптическая коррекция — назначаются очки или специальные контактные линзы при наличии сопутствующего астигматизма или аметропии;

• использование светофильтрующих линз — помогает устранить дискомфорт при фоточувствительности.

О хирургическом вмешательстве нужно задуматься в отдельных случаях. Иридопластика выполняется при выраженном косметическом дефекте радужки или аномальном размере зрачка. Пластика склеры или ретинохориоидальная реконструкция применяется при задних колобомах, особенно если есть риск отслойки сетчатки. Лазерное лечение задействуется при угрозе прогрессирования осложнений.

При колобоме радужки хирургическое воздействие может иметь как функциональную, так и косметическую цель.

К чему может привести колобома: риски и последствия

Без своевременной диагностики и коррекции колобома может привести к ряду осложнений, в числе которых следующие:

• прогрессирующее ухудшение зрения;

• развитие амблиопии у детей;

• вторичная глаукома;

• косоглазие, связанное с сенсорными нарушениями;

• отслойка сетчатки при задних формах.

Как снизить риск: профилактика колобомы

Так как основная форма заболевания — врожденная, профилактические мероприятия направлены на беременных женщин и семьи с обремененным анамнезом. Пренатальное консультирование и генетический скрининг обязательны при наличии семейных случаев колобомы или других пороков развития.

Ключевые профилактические меры:

• избегание тератогенных факторов, в том числе инфекций, интоксикаций и приема потенциально опасных препаратов в I триместре;

• полный отказ от алкоголя и курения в период планирования и вынашивания беременности;

• раннее офтальмологическое обследование младенцев из группы риска.

При подозрении на синдромную форму показано комплексное наблюдение у генетика и педиатра.