Дальтонизм (цветовая слепота)

Многие люди задаются вопросом «кто такой дальтоник?». Ответ на него можно получить из этой статьи. Дальтонизм — это нарушение цветового восприятия, при котором человек утрачивает способность правильно различать определенные цвета и их оттенки. Это, как правило, врожденное заболевание, связанное с аномалиями фоторецепторных клеток (колбочек) сетчатки глаза, отвечающих за цветное зрение. В ряде случаев дальтонизм может быть приобретенным, возникающим вследствие заболеваний глаз, травм, токсического воздействия или старения.

В медицинской практике данное состояние относят к патологиям зрительного анализатора, существенно влияющим на качество жизни, особенно в сферах, которые требуют точного цветоразличения. Человек с данным расстройством, называемый дальтоником, в зависимости от формы заболевания может не воспринимать зеленые, красные или синие цвета, а иногда — все сразу, что придает миру вокруг него сероватый оттенок.

Причины

Основной причиной дальтонизма чаще всего является мутационное изменение генов, отвечающих за кодировку пигментов, которые содержатся в колбочках сетчатки глаза. Генетически обусловленная патология наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, из-за чего значительно чаще ею страдают мужчины, чем женщины. Женщины могут быть носителями мутантного гена, не имея клинических признаков.

Приобретенные формы дальтонизма развиваются на фоне таких заболеваний, как глаукома, катаракта, дегенерация макулы, повреждение зрительного нерва. Также патология формируется вследствие токсических поражений, лекарственных интоксикаций или черепно-мозговых травм.

Симптомы

Клиническая картина дальтонизма характеризуется нарушениями цветового восприятия различной степени выраженности. Основные признаки — неспособность различать оттенки зеленого, красного или синего цветов. В повседневной жизни это проявляется трудностью в различении дорожных знаков, сигналов светофоров, проблемами с интерпретацией графиков или диаграмм, сложностью в выборе одежды по цвету.

Дети с раннего возраста могут путать цвета, испытывать трудности в обучении при использовании цветных иллюстраций. Так как восприятие формы, движения и яркости света сохраняется, многие дальтоники долгое время не подозревают о своем заболевании до момента прохождения специальных тестов. Чаще всего выявление происходит случайно при медицинских осмотрах или профотборах.

Патогенез

Патогенез врожденного дальтонизма заключается в структурных и функциональных нарушениях колбочек сетчатки, каждый вид которых отвечает за восприятие конкретного цвета:

• L-колбочки (длинноволновые) — за красный спектр;

• M-колбочки (средневолновые) — за зеленый;

• S-колбочки (коротковолновые) — за синий.

При наличии генетической мутации нарушается синтез соответствующего зрительного пигмента, что делает невозможным нормальную реакцию на тот или иной диапазон световых волн.

Приобретенные формы развиваются постепенно, по мере прогрессирования основного заболевания или воздействия вредных факторов, нарушающих метаболизм сетчатки или проводящие пути зрительного нерва. Поражение может быть как изолированным (одного типа колбочек), так и сочетанным, вплоть до полной цветовой слепоты.

Классификация

Современная медицина выделяет несколько видов дальтонизма, различающихся по механизму, степени и характеру нарушения цветового восприятия. Трихромазия — наиболее легкая форма, при которой один из пигментов изменен, но не отсутствует полностью. К этой категории относят протаномалию (аномалию восприятия красного), дейтераномалию (нарушенный анализ зеленого спектра) и тританомалию (аномалию, связанную с синим цветом).

Дихромазия — более тяжелое состояние, при котором один из трех пигментов отсутствует полностью. В числе ее подтипов протанопия — невозможность различать красные оттенки, дейтеранопия — отсутствие восприятия зеленой гаммы, тританопия — утрата восприятия синего цвета.

Самая редкая, но тяжелая форма — монохромазия, или ахроматопсия, при которой отсутствует всякая возможность различать цвета, и человек видит мир в черно-белом спектре.

По происхождению различают врожденный и приобретенный дальтонизм, последний имеет тенденцию к прогрессированию при отсутствии лечения основного заболевания.

Диагностика

Диагностика дальтонизма основывается на оценке цветоощущения с применением специальных тестов. Наиболее распространенным методом являются таблицы Рабкина — это цветные изображения с наборами кружков различного оттенка, внутри которых зашифрованы цифры или фигуры, доступные для распознавания только человеку с нормальным цветовым зрением. Пациенты с дальтонизмом не видят этих символов или интерпретируют их неправильно.

Также применяются аномалоскопия, основанная на сравнении цветов и их насыщенности, и компьютерные методики, которые оценивают чувствительность колбочек к разным длинам волн. В некоторых случаях проводят электроретинографию для оценки функционального состояния сетчатки.

При наличии подозрений на приобретенную форму проводят офтальмоскопию, исследование внутриглазного давления, МРТ и дополнительные анализы для исключения сопутствующей патологии зрительного нерва или сетчатки. Генетическое тестирование целесообразно при семейных формах заболевания.

К какому врачу обращаться

Первичным специалистом, к которому необходимо обращаться при подозрении на дальтонизм, является офтальмолог. Он проводит базовое обследование, направляет пациента на специальные тесты и определяет степень нарушения. В случае необходимости может быть подключен нейроофтальмолог или генетик, особенно при подозрении на врожденное заболевание, требующее уточнения наследственной природы. При приобретенных формах возможна консультация невролога или терапевта для поиска основной патологии, вызывающей нарушение цветового зрения.

Лечение

На сегодняшний день не существует радикального метода излечения врожденного дальтонизма, однако доступны методы коррекции, позволяющие компенсировать дефицит цветового восприятия. К ним относятся линзы, изменяющие спектр светового излучения, которое попадает на сетчатку, а также специальные очки с фильтрами, помогающие различать цвета более точно.

В некоторых случаях применяются цифровые разработки, включая мобильные приложения и электронные очки, которые преобразуют цветовую информацию в понятную для дальтоника форму. При приобретенном дальтонизме основной задачей является устранение причины — лечение основного заболевания, отмена токсических препаратов, хирургическое вмешательство при катаракте.

В экспериментальной медицине разрабатываются методы генной терапии, направленные на восстановление экспрессии пигментов в колбочках сетчатки, однако они пока находятся на стадии клинических исследований и не применяются широко.

Осложнения

Основными осложнениями дальтонизма являются социальные и профессиональные ограничения. Многие профессии, такие как пилот, водитель, моряк, химик, дизайнер, требуют точного различения оттенков, и наличие дальтонизма исключает возможность их освоения.

У детей с невыявленным дальтонизмом могут возникнуть трудности в обучении, неверная самооценка и психологические комплексы. В некоторых случаях возможно развитие тревожных расстройств или вторичной депрессии из-за ограничений, вызванных неспособностью адекватно ориентироваться в цветном пространстве.

При прогрессировании приобретенной формы вероятно ухудшение общего зрения вплоть до слепоты, особенно при поражении зрительного нерва.

Профилактика

Профилактика врожденного дальтонизма невозможна, так как заболевание генетически детерминировано. Однако, проведение генетического консультирования при планировании семьи позволяет оценить риски и прогноз наследуемости заболевания. Профилактика приобретенного дальтонизма заключается в своевременной диагностике и лечении заболеваний глаз и центральной нервной системы, отказе от курения, контроле артериального давления и уровня глюкозы, а также в защите глаз от токсинов и ультрафиолетового излучения. Регулярные офтальмологические осмотры, особенно при наличии факторов риска, позволяют своевременно выявлять патологические изменения и корректировать зрительные функции.