Аутизм

Аутизм — одно из нарушений развития центральной нервной системы с психической и неврологической симптоматикой. Существует несколько биологических гипотез, объясняющих возникновение болезни, но ни одна не дает полного понимания, почему расстройство аутистического спектра появляется у одних людей и обходит стороной других.

В большинстве случаев диагноз «детский аутизм» выставляется до достижения ребенком трехлетнего возраста. Причем впервые заболевание нередко проявляется уже на этапе младенчества. Вылечить его окончательно невозможно, однако с течением времени диагноз может быть снят благодаря успешному развитию коммуникации и речи, освоению социальных и бытовых навыков.

Общая информация о заболевании

По сути, аутизм является общим нарушением развития, для которого характерны непереносимость любой обычной человеческой нагрузки и слабость чувства собственного Я. В своей практике врачи довольно редко сталкиваются с тяжелыми формами болезни, но часто занимаются лечением легких и мозаичных форм. В последнем случае ребенок интересуется окружающим миром, у него есть стремление к общению, желание быть понятым. Совершенно не обязательно наличие речевых расстройств. Ребенок может хорошо говорить, его интеллект сохранен и даже высок.

Аутистические расстройства довольно распространены. Согласно данным статистики нарушение психического развития такого типа есть у одного человека из ста. Женщины подвержены ему меньше, а вот у мужчин оно обнаруживается в 4 и более раз чаще. РАС встречается не только в виде непосредственно аутизма. В отдельные группы выделяют:

• синдром Аспергера — более щадящую и высоко функциональную его версию;

• проникающее расстройство развития, представляющее собой промежуточное состояние между этими двумя нарушениями;

• атипичный аутизм — психоневрологическая патология, связанная с выраженными структурными изменениями головного мозга, для которой характерны нарушения развития отдельных психических функций.

Так как этиология расстройств аутистического спектра до сих пор неизвестна, все усилия врачей направлены на их раннюю диагностику. Это позволяет своевременно провести психокоррекцию, обучить ребенка социальному взаимодействию.

Проблема заключается в том, что ни генетическое тестирование, ни медицинские анализы наличие заболевания не покажут. Ведущая роль в обследовании отводится выявлению специфической симптоматики. Ее выраженность и характер зависят от множества факторов. В клинической практике отмечаются нарушения, которые осложняет как тяжелая умственная отсталость, так и просто некоторые особенности поведения.

Причины и провоцирующие факторы

Неправильно развившиеся определенные структуры головного мозга — основная причина возникновения РАС. Учеными подтверждена наследственная предрасположенность, но набор генов, предопределяющих заболевание, им почти не удалось установить. Проанализировав множество клинических случаев, они выяснили, что очень часто вынашивание беременности, приведшее к появлению на свет ребенка-аутиста, было проблемным. Оно осложнялось:

• внутриутробными инфекциями;

• отравлением организма токсинами;

• маточными кровотечениями;

• преждевременным родоразрешением.

Из-за подобных осложнений непосредственно возникновения аутизма не происходит. Но если есть иные негативные факторы, то риск его развития возрастает.

Генетическая предрасположенность

При неблагоприятном наследственном анамнезе вероятность нарушений развития ЦНС выше. Врачи, ведущие пациентов, нередко выясняют, что у страдающих аутизмом детей имеются родственники с такой же патологией ЦНС. Диагноз у них может быть и не выставлен, но при опросе выявляются специфические проявления заболевания в виде:

• склонности к ограниченному, стереотипному поведению;

• низкая потребность в социуме;

• проблемы с пониманием речи, идиосинкразическое использование слов, создание неологизмов.

Помимо этого у родственников часто диагностируют психические заболевания, эпилепсию или умственную отсталость. Несмотря на то, что они далеко не всегда сопутствуют аутизму, прослеживается взаимосвязь с его развитием и передачей по наследству определенных генов. Один из них был обнаружен более трех десятилетий назад. Но ученые уверены, что для развития расстройства аутистического спектра нужны и другие гены, которые еще предстоит установить.

Нарушения в мозговых структурах

Лобные отделы коры, срединная височная доля, гиппокамп, мозжечок — самая распространенная локализация структурных изменений у аутистов. Их поражение объясняет особенности признаков аутизма. Например, благодаря мозжечку обеспечивается координация движений, регуляция мышечного тонуса, сохранение позы и равновесия тела. Правильное функционирование лобных отделов коры определяет успешность:

• мыслительных процессов;

• речи;

• эмоционального реагирования;

• внимания;

• запоминания и усвоения поступающей извне информации.

При изучении состояния мозжечка у пациентов-аутистов выяснилось, что его размеры меньше нормы. Ученые предположили, что именно это лежит в основе затрудненного переключения внимания с одной деятельности на другую.

Ведущими функциями срединных височных долей, гиппокампа, миндалевидного тела также является обеспечение ряда когнитивных способностей. От работы этих отделов зависит состояние памяти и эмоциональная регуляция. Здоровый человек обычно испытывает удовольствие после совершения значимого социального действия. При аутизме подобного чувства не возникает либо оно слабое, недостаточное для желания социальных контактов.

В ходе исследования на животных, у которых вышеперечисленные структуры работали с нарушениями, были обнаружены признаки, схожие с проявлениями РАС. Ими частично была утрачена способность совершать целенаправленные последовательные действия, имелись отклонения в эмоционально-волевой сфере, поведении, адаптации в новых условиях.

Нарушения физиологических функций головного мозга

При проведении электроэнцефалографии (регистрация биоэлектрических сигналов, исходящих из мозговых клеток) у половины пациентов выявляется ряд отклонений от показателей нормы. Это изменения, которые определяют:

• снижение функции регистрации, сохранения и воспроизведения информации;

• недостаточное избирательное/направленное внимание;

• проблемы с вербализацией, восприятием связного текста, целенаправленным использованием речи.

Распространенность, выраженность подобных изменений различна. При высокофункциональном аутизме они незначительны в сравнении с низкой функциональной формой патологии.

Симптомы аутистического расстройства

Существует так называемая «аутистическая триада», объединяющая симптоматику нарушений. Характерными признаками являются проблемы с социальным взаимодействием и речью, ограниченность поведенческих форм, предрасположенность к стереотипии. Если привычный порядок действий внезапно меняется, то это практически всегда вызывает бурный протест. Именно в таких ситуациях у трети больных может возникнуть вспышка агрессии, в том числе направленная на себя.

Низкий интеллект не является обязательным клиническим признаком аутистического расстройства. Впрочем, как и высокий. Но известно немало случаев, когда детский аутизм сопровождался савантизмом — наличием определенных выдающихся способностей, граничащих с гениальностью. Например, феноменальная память и математический дар.

Признаки у детей

Признаки аутизма у детей в отличии от взрослых различаются по степени выраженности и могут проявиться в разные возрастные периоды. Это обусловлено тем, что поражения ЦНС могут произойти, как после первого месяца внутриутробного развития, так и в раннем постнатальном периоде.

Характер ограниченного, стереотипного поведения различный, оно может проявляться повторяющимися движениями или звуками, постукиванием каким-либо предметом. Аутисты могут расставлять что-либо в определенном порядке, который определяют сами. Как правило, это ровный ряд, без кругов, углов, ответвлений. Для них имеет большое значение цвет вещей при сортировке, иногда — их назначение.

Дети с аутизмом склонны к коллекционированию. Как еще может характеризоваться склонность к стереотипии:

• передвижением по одному и тому же маршруту;

• соблюдение ритуалов в быту, например, при принятии ванны;

• сильной привязанностью к одному предмету.

Особенно выражены двигательные нарушения. Чаще всего у аутичных детей два состояния — отрешенный покой или непрерывное движение. Они могут очень долго двигаться (преимущественно по кругу), делая особые движения руками, которые нормальную ходьбу никогда не сопровождают:

• потирают руки;

• «перебирают» пальцами;

• переплетают пальцы, в том числе в невообразимые и неповторимые конструкции;

• потряхивают или вращают кисти.

На смену равномерной, размеренной ходьбе резко приходит ускоренная. Нередки и прыжки, которые сопровождают крыловидные взмахи рук. Прерывание движений невозможно — ребенка не останавливают ни уговоры, ни требования, ни угрозы. Состояние похоже на своеобразный гипнотический транс.

Проблемы с социальным взаимодействием — одно из самых ранних детских клинических проявлений аутизма. В той или иной мере они сохраняются на протяжении всей жизни. Малыши не способны контактировать со сверстниками, потому что не умеют считывать их эмоции, правильно реагировать на изменения настроения. У подростков коммуникации нередко отличаются формальным характером, они не становятся инициаторами общения. Если вторая сторона не отличается настойчивостью, то не получается каких-либо дружеских, приятельских взаимоотношений.

Формирование речевых навыков часто задерживается. Связано это с нежеланием использования речи, отсутствием стремления к общению, неспособностью распознавать жесты, мимику, голосовые интонации. Детям-аутистам обычные игрушки малоинтересны либо они зациклены на одной. Для игр они пользуются предметами, совсем для этого не предназначенными.

Клинические проявления у взрослых

Клинические проявления синдрома Аспергера и других аутистических расстройств у взрослых те же, что и у детей, но за счет своевременной коррекции они обычно выражены слабее, могут быть едва заметны. Затруднена невербальная коммуникация, а также установление и поддержание дружеского контакта. Заболевание проявляется преимущественно следующим образом:

• склонностью к однотипным действиям;

• заторможенной моторикой;

• стереотипизированной речью;

• недостаточным пониманием мыслей и чувств других людей;

• кажущейся грубостью, незаинтересованностью в общении;

• неспособностью должным образом описать собственные чувства;

• буквальным восприятием событий, плохим пониманием сарказма;

• непониманием многих социальных правил, что чревато их невыполнением;

• избеганием зрительных контактов, отведением взгляда в сторону;

• плохо скрываемой непереносимостью прикосновений, недостаточной социальной дистанции;

• вниманием к деталям;

• тщательным планированием своих действий.

Одним из специфических признаков заболевания у взрослых аутистов, впрочем, как и у детей, является наличие узконаправленных и глубоких интересов. Дополнительные, не всегда присутствующие в клинической картине симптомы патологии:

• необычные реакции на какой-либо внешний раздражитель (запах, музыку, «бегущую строку» на информационном табло);

• предпочтение определенных продуктов, например, яблок или каш.

Достаточно редко при РАС выявляются психические расстройства в виде аффективных нарушений — маниакально-депрессивного синдрома, невротических реакций, неврозоподобных состояний.

Классификация

Пока нет точного понимания специфики данной патологии, существует множество теорий ее генезиса. Все это затрудняет создание единой, общепринятой классификации. Есть несколько разнообразных ее вариантов, но ни в одной систематизации не вскрыты глубинные этиологические факторы и механизмы возникновения данного заболевания.

Наиболее удобной считается клинико-психологическая классификация О. С. Никольской с описанием четырех основных групп расстройств. На ее основании врачи быстрее устанавливают диагноз и осуществляют подбор оптимального плана лечения.

Первая группа

Включает РАС с самыми глубокими нарушениями. Данный вид отличается состоянием “ухода в себя”, отсутствием или слабыми реакциями на происходящее вокруг, отказом разговаривать в определенной социальной ситуации, неспособностью обслуживать себя в быту. У человека нет никакого желания взаимодействовать с другими людьми, он игнорирует просьбы и требования, но активного протестного поведения при этом нет.

Достаточно высока потребность в повторение действий, осуществляемых с помощью собственного тела либо предметов. Больной дистанцируется, отрешен, внешне бесстрастен, не принимает эмоционального участия в проблемах, ситуациях т.д.

Лечение пациентов первой группы направлено на налаживание контактов с последующим вовлечением в социальное взаимодействие. Их обучают обслуживать себя в быту, должным образом реагировать на любые внешние стимулы.

Вторая группа

Характеризуется ограниченностью и предсказуемостью поведения пациента. Незначительное изменение в привычном укладе жизни больного, приводят к его резко негативной реакции. Свое несогласие, отрицание определенного требования, формы общения, несоответствие ожиданий человек выражает отказом выполнять ожидаемые от него действия. Он может проявить агрессию и даже само агрессию.

В детском возрасте в благоприятной среде бытовые навыки вырабатываются, успешно закрепляются и воспроизводятся. Однако ребенок страдает расстройствами речи в виде неконтролируемого автоматического повторением слов или фраз. Реальность им отвергается.

Ведущей терапевтической задачей становится обучение эмоциональным контактам. Преимущественно — с близкими людьми, которым известны все особенности поведения больного. По мере того, как формируются различные поведенческие стереотипы, появляется возможность успешного социального взаимодействия.

Третья группа

Поведение довольно сложное, на первом плане собственные стереотипные интересы, некоторый диалог возможен. Человек желает быть успешным, однако никаких сил к этому не прилагает. Он страшится перемен, не рискует, не готов поступиться чем-либо, чтобы достичь желаемого. Реальный мир ему малоинтересен, знания о нем поверхностные. И в то же время человек может обладать глубокими, даже энциклопедическими познаниями в определенной области.

Психологическая защита от неприятных ситуаций заключается в переносе реакции, замене неприемлемого действия приемлемым. В процессе лечения больные обучаются вести диалог, расширяется круг их представлений о реальном мире, формируются навыки сосуществования в социуме.

Четвертая группа

Поведение произвольное, почти не отличающееся от поведения здоровых людей, но быстро приводящее к утомлению. Человек раним, испытывает затруднения при концентрации внимания на конкретном действии, объекте, событии, ему сложно соблюдать рекомендации, инструкции. Дети-аутисты робки, пугливы, рассеяны, в отличии от представителей третьей группы назвать их интеллектуалами по совокупности внешних признаков нельзя. Но если коррекция была своевременной и адекватной, то они значительно превосходят всех по глубине научных познаний.

Целью психотерапии является обучение спонтанному поведению, исключение лишь определенных его форм. Врач помогает улучшить социальные навыки и развить индивидуальные способности.

Диагностические мероприятия

Диагностика детского аутистического расстройства проводится чаще по направлению педиатра или врача другого профиля, заинтересовавшегося отклонениями в поведении ребенка. Следует отметить, что родители, особенно первого ребенка, обращаются за профессиональной помощью реже. Одни не хотят признавать наличие проблемы, другие списывают особенности поведения на определенный личностный склад. Обследование необходимо в таких ситуациях:

• звучание собственного имени ничего не значит, какие-либо реакции на него отсутствуют;

• родители не замечают, чтобы ребенок улыбался или эта способность им утрачена;

• ребенок отводит взгляд, не желает смотреть прямо в глаза;

• игровой процесс нетипичный, малыш использует несвойственные для этого предметы, несмотря на обилие игрушек;

• ребенок что-то хочет, но объяснить не может или применяет для этого нестандартные варианты общения;

• есть задержка речевого развития.

На первичном приеме врач выслушивает жалобы родителей, задает вопросы о сроке появления первых настораживающих симптомов. Он расспрашивает о течении беременности, родоразрешении, изучает историю болезней матери и ребенка, семейный анамнез. Диагноз «РАС» выставляется при наличии «аутистической триады», выявляемой в процессе наблюдения. Это недостаточное социальное взаимодействие, нежелание общения, в том числе отсутствие вербальной коммуникации, шаблонное, резко ограниченное по формам поведение.

Из инструментальных исследований может быть назначено проведение ЭЭГ с последующим кросс корреляционным анализом полученных результатов. Обобщение нейрофизиологических данных позволяет врачу не только диагностировать аутизм, но и исключить заболевания с похожей симптоматикой, например, умственную отсталость и детскую шизофрению.

Методы лечения

Лечение аутизма в Москве направлено на устранение его признаков у детей и у взрослых с помощью грамотной психокоррекции. Медикаментозной терапии не проводится. Однако ряд лекарственных средств используется для устранения сопутствующих симптомов и патологических состояний. Это немотивированная в общепринятом понимании агрессивность, навязчивость, тики, тревожность, перепады настроения, гиперактивность и пр. Рассчитывая дозы психотропных средств, врач ориентируется на группу заболевания, характер и выраженность его симптомов. После достижения ремиссии дозы препаратов постепенно снижаются вплоть до полной отмены.

Главным и почти единственным вариантом лечения аутизма является обучение в ходе общения. Только так аутичному ребенку по мере взросления удается успешно интегрироваться в общество. Для коррекции применяют такие методы:

• продолжительную поведенческую психотерапию, помогающую ребенку самостоятельно освоить окружающий мир;

• игровую терапию — развитие зрительно-пространственного восприятия, тактильных ощущений в игровой форме;

• трудотерапию, направленную на создание условий и системы мотивации приложения своих усилий;

• логопедическую терапию, заключающуюся в правильном формировании речевых навыков, построении слов и предложений;

• иппотерапию (лечебная верховая езда);

• канистерапия (использование особым образом обученных собак);

• дельфинотерапию;

• арт-терапию (с вовлечением в искусство и творчество);

• специальное диетическое питание, исключающее употребление выпечки из белой муки, продуктов с глюкозой, а также молока;

• адаптивную физкультуру с выполнением упражнений для улучшения чувства равновесия.

Обучающая программа подбирается в зависимости от физических и от психических возможностей пациента. При тяжелых и умеренных расстройствах рекомендовано обучение в комфортных для ребенка домашних условиях. Для высокофункциональных аутистов открыты двери обычных учебных заведений, но могут быть рекомендованы занятия и во вспомогательных школах.