ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, согласно данным Российского общества клинической онкологии, встречаются с частотой от 1:800 до 1:1000. Эти отклонения указывают на наличие генетической предрасположенности к появлению онкологических болезней.

Эпидемиология рака молочной железы

По данным ВОЗ от 2020 года, рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным онкологическим заболеванием в мире. Чаще всего подобная проблема встречается у женщин старше 40 лет. Каждая двенадцатая женщина обладает повышенным риском возникновения РМЖ.

Примерно у 50% заболевших отсутствует значимый фактор риска. В остальных случаях на развитие заболевание действуют внешние и внутренние влияния.

Некоторое количество случаев РМЖ обусловлено наследственным фактором, в т. ч. мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Наличие этого отклонения существенно повышает риск развития опухоли в течение жизни.

Роль генов BRCA1 и BRCA2 в организме

Гены BRCA1 и BRCA2 регулируют процесс восстановления ДНК и являются одним из факторов, стабилизирующих геном (весь наследственный материал в клетке). Это значит, что благодаря их работе количество мутаций во всех генах организма остается в пределах нормы. Они устраняют повреждения ДНК и запускают уничтожение тех клеток, в которых ДНК “починить” невозможно.

В случае поломки BRCA1 и BRCA2 происходит дестабилизация генома: общее количество мутаций возрастает. Ткани, восприимчивые к канцерогенам, становятся более уязвимыми, в клетках накапливается большое количество “сломанных” ДНК. В результате в организме могут начать развиваться опухоли разных локализаций.

Носительство мутации повышает риск развития рака яичников, предстательной, поджелудочной и молочных желез, желудка.

Показания к назначению исследования

Генетический тест, определяющий наличие ДНК-мутаций, предрасполагающих к определенным формам онкопатологии, показан в следующих случаях:

  1. Женщинам до 45 лет при наличии подтвержденного РМЖ.
  2. Пациенткам до 60 лет с трижды негативным РМЖ (отсутствие экспрессии маркеров PR, ER, HER2).
  3. Мужчинам любого возраста с раком грудных желез.
  4. При “двойном раке” — когда развивается несколько опухолей в одной молочной железе или опухоли сразу в обеих железах.
  5. Тем, кто имеет в близком родстве больных онкологией.
  6. Людям с первично-множественной онкологией.
  7. Пациенткам, желающим узнать о проценте риска возникновения онкологии.

Могут также быть дополнительные показания к обследованию. Решение остается за врачом, у которого наблюдается пациент.

Подготовка к исследованию

Генетический анализ крови

Кровь можно сдавать натощак или после еды, нет необходимости отменять какие-либо лекарственные препараты или предпринимать другие действия. Наличие мутации в гене не зависит от внешних факторов, на него не влияет пища, физическая нагрузка и любые другие внешние факторы. В связи с этим подготовки к генетическому исследованию не требуется.

Расшифровка результатов

Результат может быть положительным (мутация есть) либо отрицательным (мутации нет). Отсутствие изменений в генах не исключает риска развития злокачественных новообразований молочной железы или любых других локализаций. Однако у людей без мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития наследственной патологии значительно ниже.

Если наличие мутации подтверждено, следует обратиться к онкологу или онкомаммологу для составления дальнейшего терапевтического плана. Он будет зависеть от возраста, состояния организма и прочих особенностей в каждом конкретном случае.

Чтобы сдать анализ на выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 достаточно записаться на прием через специальную форму или заказать обратный звонок. Цена на генетический анализ крови может меняться, сотрудники клиники предоставят актуальную информацию по этому вопросу.

{{ itemsCount }}
Анализов в корзине:
{{ itemsCount }}
Итоговая стоимость:
{{ formatPrice (totalPrice) }}
{{ showList? 'Скрыть содержимое': 'Показать содержимое' }} Оплатить
Забор биоматериала не входит в стоимость
{{ cartItem.name }} {{ formatPrice (cartItem.count * cartItem.price) }}
Пол
Документ, подтверждающий личность
Город проживания
Страна проживания:
Адрес места жительства:
Если адрес регистрации не совпадает:
Телефон
Вы работаете или учитесь:
Место работы или учебы:
Должность
Адрес работы или учебы:
Дата последнего посещения работы/учебы:
Поездки за границу:
Страна, которую вы посещали:
Дата прибытия в РФ:
Наличие контакта с больным ОРЗ/ОРВИ:
Дата контакта:
Есть ли у вас симптомы ОРЗ/ОРВИ:
Опишите симптомы:
Делали ли вы вакцину от COVID-19:
Наименование Вакцины:
Дата Вакцинации 1 этап:
Дата Вакцинации 2 этап:
Эл. почта
Отправить