Ихтиоз
Ихтиоз – патологическое изменение эпидермиса, сопровождаемое его повышенным ороговением. На фоне диффузного нарушения верхний кожный слой покрывается образованиями, которые внешне схожи с рыбьей чешуей.
Патология имеет наследственное происхождение, поэтому все люди, страдающие от данного заболевания, нуждаются в медико-генетическом консультировании. Оно позволяет оценить имеющиеся риски и шансы рождения у пациента здорового ребенка без врожденных отклонений.
При диагностировании ихтиоза проводится симптоматическая терапия, направленная на улучшение состояния кожи и устранение неприятных симптомов. Грамотно подобранное лечение позволяет пациенту вести полноценную, активную жизнь.
Общая информация
Ихтиоз представляет собой заболевание кожи наследственного происхождения, протекающее с диффузным нарушением процесса ороговения. Патология приводит к задержке отшелушивания отмерших частиц и их накоплению. Внешне это выражается в появлении на поверхности кожи специфических чешуек.
Основной причиной развития ихтиоза исследователи считают генную мутацию, передаваемую по наследству. Ее точная биохимия на сегодняшний день окончательно не расшифрована. Под воздействием мутации изменяется поведение и внешнее строение кожных клеток в роговой структуре. Это провоцирует огрубение и замедляет процессы природной регенерации эпидермиса. В крайне редких ситуациях ихтиоз развивается на фоне других заболеваний.
Главным проявлением мутации, вызывающей патологию, считается чрезмерное накопление аминокислот в крови и нарушение жирового обмена, сопровождаемое высоким уровнем холестерина.
Ихтиоз относят к редким заболеванием. Согласно врачебной статистике, эта патология диагностируется у 1 пациента из 300 000 человек. Она может быть приобретенной, развиваться на фоне других болезней и синдромов.
Ихтиоз имеет сезонное течение. Как показывает практика, обострение чаще всего приходится на зимний сезон, в летние месяцы обычно наступает ремиссия кожной патологии.
Классификация
Специалисты выделяют несколько разновидностей и стадий ихтиоза с учетом ряда критериев. Он может представлять собой как самостоятельную болезнь (врожденную или приобретенную), так и осложнение других заболеваний.
Формы врожденного ихтиоза:
-
Простой. Причиной этого вида патологии выступает генная мутация, нарушающая кодирование белка филаггрина. Данный дефект вызывает уменьшение концентрации свободных аминокислот в кожных роговых структурах, которые необходимы для удержания влаги. Это провоцирует повышенную сухость эпидермиса. Простой ихтиоз диагностируется у 1 младенца из 1100 детей и отличается аутосомно-доминантной формой наследования.
-
Х-сцепленный. Развивается на фоне аномалий в гене стероидной сульфатазы, вызывающей скопление в структурах кожи чрезмерной концентрации холестерина сульфата, ретенционный кератоз и усиленную фиксацию роговых частиц. Этот тип патологии выявляется в 1 случае на 3000-8500 мальчиков и имеет рецессивную передачу, сцепленную с Х-хромосомой.
-
Пластинчатый. Патологию провоцирует аномалия в генах, отвечающих за кодировку фермента трансглутаминазы, вызывая дефекты в клетках кожного рогового слоя. Болезнь может передаться аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным способом.
-
Врожденная ихтиозиформная эритродермия. Причиной выступают нарушения в гене, обеспечивающем синтез кератина. Наследуется аутосомно-доминантно.
-
Ихтиоз плода. Для этой формы заболевания характерно эмбриональное развитие, обычно на 4-6 месяце. Кожные покровы детей, которые чаще всего рождаются раньше срока, инфильтрированы, визуально напоминают панцирь. Тяжелые формы ихтиоза могут быть несовместимыми с жизнью и вызывать летальный исход.
Приобретенный ихтиоз возникает во взрослом возрасте. Для 30-50% случаев его факторами выступают новообразования злокачественного характера: лимфома, лимфогранулематоз, миеломная болезнь, карцинома матки, яичников или легких.
Также к причинам приобретенной патологии относят болезни аутоиммунной этиологии, патологии пищеварительной системы, нарушения в работе эндокринной и кроветворной систем, почечную недостаточность.
С учетом локализации поражения ихтиоз подразделяют на:
-
Несиндромальный (поражение и патологическое изменение исключительно кожных покровов).
-
Синдромальный (заболевание распространяется на сердце, сосудистую систему, нервные структуры, опорно-двигательный аппарат).
По способу наследования выделяют следующие типы ихтиоза:
-
Аутосомно-рецессивный (передача от матери и отца).
-
Аутосомно-доминантный (наследуется от матери или отца).
-
X-сцепленный (наследуется рецессивно только мальчиками).
Причины и провоцирующие факторы
Основная причина врожденной кожной патологии – генетическая предрасположенность при генной мутации неустановленной этиологии. В качестве пускового механизма болезни выступает нарушение обмена жиров и белков, провоцирующее повышение концентрации холестерина и аминокислот.
Ихтиоз приобретенного типа дебютирует на фоне других заболеваний и патологических изменений, протекающих в организме. Они провоцируют опасные для здоровья осложнения, среди которых уменьшение скорости и темпов клеточного деления, а также последующее торможение цикла обновления эпидермиса. Результатом во многих случаях становится видимое утолщение роговых структур эпидермиса – гиперкератоз. В итоге отмершие клетки не отшелушиваются в должном количестве, что и создает благоприятные условия для развития ихтиоза.
Факторы развития приобретенного заболевания:
-
сахарный диабет, гипотиреоз и другие болезни эндокринной системы;
-
системные болезни: множественная миелома, лимфома, СПИД, болезнь Хансена;
-
нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, ухудшающие усвоение витаминов, полезных макро- и микроэлементов;
-
язва желудка и двенадцатиперстной кишки, колит, гастрит;
-
системная красная волчанка;
-
отклонения в развитии репродуктивных органов;
-
злокачественные новообразования;
-
дефицит витаминов A, E, D, минеральных элементов и других жизненно важных нутриентов в организме;
-
прием некоторых лекарственных средств: бутирофенона, трипаранола, никотиновой кислоты, медикаментов из антипсихотической группы;
-
ошибки при уходе за кожными покровами.
Патология усугубляется во время гормональных изменений, происходящих в организме.
Клиническая картина
Клинические проявления патологии зависят от формы, степени и особенностей локализации, а также от стадии заболевания:
|
Простой ихтиоз |
Сопровождается шелушением кожи, наиболее выраженным в области сгибов верхних и нижних конечностей, а также повышенной хрупкостью и крошением ногтевых пластин. На подошвах и ладонях образуется большое количество складок, на плечах и предплечьях, бедрах, ягодицах проявляются небольшие сухие уплотнения – признаки фолликулярного гиперкератоза. Волосы и зубы подвергаются дистрофическим изменениям: истончаются, обламываются, крошатся и выпадают. |
|
Х-сцепленный ихтиоз |
Имеет Х-хромосомную связь и диагностируется только у мальчиков в первые дни после появления на свет. Для этой формы характерна аномальная сухость эпидермиса, на поверхности которого образуются бежево-желтоватые чешуйки. Обычно они локализуются в области сгибов конечностей, задней части шеи, которая приобретает «грязный» внешний вид. Высыпания внешне напоминают «перчатки» и никогда не распространяются на кожу лица, тела, подмышек и гениталий. |
|
Пластинчатый ихтиоз |
Сопровождается сильным шелушением кожных покровов всего тела, образованием небольших чешуек светло-коричневого цвета, а также более крупных в области голеней. У некоторых пациентов деформируются ушные раковины. |
|
Врожденная ихтиозиформная эритродермия |
Может протекать в сухой и буллезной формах. Каждая из них сопровождается краснотой эпидермиса, его усиленным блеском, образованием чешуек и сосочкообразных разрастаний. Особенно сильно поражается кожа на лице, шее, локтях и других складках. Для буллезного типа ихтиоза характерно периодическое возникновение пузырьков и волдырей, наполненных прозрачным экссудатом, вытекающим после их лопания, и оставляющим после себя болезненные эрозии. |
|
Ихтиоз плода |
Проявляется плотным и чаще всего равномерным ороговением, покрывающим все тело новорожденного и визуально напоминающим черепаший панцирь сероватой, коричневой или бежевой окраски. Лицо и уши младенца могут деформироваться. Полости носа, ушных раковин, рта закупорены большим количеством плотных, слущенных ороговевших частиц эпидермиса. В большинстве случаев младенцы с кожной патологией рождаются раньше установленного срока, со сниженным иммунитетом. Это приводит к абсцессам, пневмониям и другим инфекционным осложнениям уже в первые дни жизни. Тяжелые формы заболевания часто сопровождаются патологиями, несовместимыми с жизнью, и имеют неблагоприятный прогноз для новорожденного. |
Методы диагностики
Для опытного дерматолога диагностика ихтиоза не составит никакого труда. Обычно заболевание определяется уже во время первого посещения на основании жалоб пациента, клинических проявлений патологий и визуального осмотра кожи.
Для подтверждения диагноза, определения точной формы и стадии ихтиоза дополнительно назначаются необходимые лабораторные и инструментальные диагностические мероприятия:
-
общий и биохимический анализ крови;
-
гистологическое исследование образцов крови;
-
общий анализ мочи;
-
выявление сульфатных молекул холестерина в крови;
-
цифровая поверхностная микроскопия;
-
пренатальное обследование при амниоцентезе;
-
рентгенологическое исследование костей верхних и нижних конечностей.
При наличии у пациента системных нарушений может потребоваться дополнительная консультация узкопрофильного специалиста – гастроэнтеролога, нефролога, офтальмолога.
В случае подозрения на развитие врожденного ихтиоза у плода, беременной женщине назначается проведение амниоцентеза с дальнейшим исследованием амниотической жидкости или биопсией ворсинок хориона.
Схема лечения
При ихтиозе назначается симптоматическая терапия, так как полностью избавиться от кожного заболевания невозможно. Лечение направлено на улучшение состояния эпидермиса и повышение качества жизни пациента.
Подбирая фармакологические препараты, лечащий врач принимает во внимание форму, обширность поражений и их выраженность. Правильно назначенные средства устраняют признаки шелушения, ускоряют заживление ран и микротрещин, предотвращают развитие вторичных инфекционных процессов.
Основные способы лечения:
-
курс системных ретиноидов;
-
средства для наружного нанесения с кератолитическим, регенерирующим и смягчающим действием;
-
поливитаминные комплексы;
-
составы на основе витамина U и альфа-липоевой кислоты;
-
иммуноглобулины, гамма-глобулин и другие иммуностимулирующие препараты;
-
бальнеологические процедуры;
-
лечебные ванны;
-
грязевые обертывания;
-
УВЧ-терапия.
В наиболее тяжелых случаях пациенту рекомендовано переливание плазмы крови или курс глюкокортикостероидов.
Дети с врожденной формой ихтиоза помещаются в палату интенсивной терапии и проходят лечение в стационаре.
Возможные осложнения
При отсутствии грамотной терапии и несвоевременном обращении к дерматологу ихтиоз приводит к развитию опасных для здоровья осложнений, таких как:
-
ретинит;
-
хроническая форма конъюнктивита;
-
пиодермия;
-
тяжелый микоз кожи и слизистых тканей;
-
аллергические реакции;
-
нарушения дыхательной функции;
-
печеночная дисфункция;
-
сердечная недостаточность.
В наиболее тяжелых и запущенных случаях ихтиоз может спровоцировать развитие сепсиса, то есть инфекционного заражения крови.
Меры профилактики
Для предупреждения ихтиоза у новорожденного ребенка женщине, запланировавшей беременность, рекомендуют проведение медико-генетического исследования, помогающего оценить возможные опасности. В частности, это необходимо в том случае, если ихтиоз диагностирован у кого-либо из близких родственников будущих матери и отца.
При имеющемся риске и подозрении на внутриутробное развитие ихтиоза в период вынашивания назначается исследование амниотической жидкости или биопсия ворсинок хориона. В случае выявления наследственного заболевания у плода пациентке будет рекомендовано прерывание беременности.
Для профилактики заболевания необходимо своевременно лечить любые патологии, способные спровоцировать поражение кожных покровов. Если их терапия невозможна, пациент должен находиться под постоянным врачебным контролем и строго следовать всем рекомендациям своего лечащего врача для получения стойкой и длительной ремиссии.
В целях достижения наилучших результатов в поддержании здоровья кожи также важно соблюдать регулярные гигиенические процедуры, включая уход за лицом и телом с применением подходящих средств.
Врачи - дерматологи 24
Показать всех
дерматолог, трихолог, миколог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 15 лет Отзывы (1)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 15 лет Отзывы (1)
-
- ДМС
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 14 лет Отзывы (1)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 17 лет
-
-
- ДМС
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (3)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог, подолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 26 лет Отзывы (7)
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог, миколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (3)
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 23 лет Отзывы (3)
-
-
косметолог, трихолог, дерматолог, миколог, подолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 32 лет Отзывы (1)
-
-
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (4)
-
- ДМС
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (6)
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, дерматолог-онколог
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 22 лет Отзывы (33)
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 4 лет Отзывы (9)
-
-
- ДМС
трихолог, дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 21 лет Отзывы (4)
-
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (11)
-
-
-
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 36 лет Отзывы (10)
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (12)
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 9 лет Отзывы (19)
-
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 16 лет Отзывы (11)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 23 лет Отзывы (4)
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 32 лет Отзывы (5)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог, миколог, подолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 13 лет Отзывы (17)
-
-
-
- ДМС
косметолог, дерматолог, миколог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 800 ₽ Стаж 13 лет Отзывы (1)
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 26 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Очень редко когда можно встретить такого врача, который действительно на своем месте, пришла с проблемой с волосами, доктор осмотрел, дал рекомендации, не стал назначать ничего лишнего, все четко и по делу. Назначил только то, что действительно нужно при моей проблеме, а главное вернул надежду что все будет хорошо!
-
Была на приеме у врача-трихолога Ковалевской Ольги Владимировны. Очень благодарна ей за внимание и компетентность. Врач квалифицированно объяснила план лечения.
-
Пришла к Евгению Петровичу с тяжелой степенью акне, избавление от которого обычно занимает не меньше года. Начала лечение от доктора, и улучшения были уже спустя месяц! Евгений Петрович дал направление на необходимые анализы перед тем, как назначать лечение, развеял все страхи и сказал, что гарантирует хороший результат. Я обошла немало дерматологов со своей проблемной кожей и могу сказать, что Евгений Петрович — это тот врач, которому вы можете полностью доверять!
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся