Альбинизм
Альбинизм — редкое наследственное заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигментации на определенных участках, обусловленным нарушениями в выработке пигмента меланина. Люди, страдающие этой патологией, обладают белоснежными или обесцвеченными волосами, кожей и радужной оболочкой глаз. В случае тотального альбинизма белый цвет имеют волосы на всем теле, в том числе брови и ресницы. Эта аномалия имеет врожденный характер, она выявляется в 1 случае на 15 000 человек и не имеет никакой связи с половой или этнической принадлежностью.
Общая информация
Альбинизмом называется группа аномалий наследственного характера, сопровождающихся нарушенной или полностью отсутствующей пигментацией волос, радужных оболочек глаз или кожных покровов. Во многих случаях патология протекает с нарушениями зрения.
Заболевание с легкостью определяется по белой или обесцвеченной коже, которая намного светлее природного оттенка, с повышенной чувствительностью к ультрафиолету. В зависимости от расы и генетических нарушений в организме, волосы альбиноса могут иметь белоснежный, желтоватый, рыжий или светло-коричневый цвет.
Развитие альбинизма обусловлено нарушением процесса выработки и накопления пигмента меланина, «отвечающего» за природный цвет эпидермиса и его придатков, глазной сетчатки и радужки.
Глаза у альбиносов чаще всего серого или голубого цвета. Но из-за отсутствия пигмента через бесцветную радужную оболочку просвечиваются кровеносные сосуды, расположенные на задней части глазного яблока. Из-за этого при определенном свете глаза могут казаться красноватыми или фиолетовыми.
На сегодняшний день альбинизм не считается опасным заболеванием и не требует специфического лечения. При нарушениях зрения используются методы паллиативной терапии.
Причины и провоцирующие факторы
Основная причина развития альбинизма связана с мутацией генов, контролирующих оттенок кожных покровов, радужных оболочек и волос. На сегодняшний день установлено 19 генов, аномалии которых могут провоцировать развитие заболевания.
Генные мутации вызывают недостаточную активность фермента тирозиназы, которая обеспечивает синтезирование тирозина — аминокислоты, регулирующей процесс выработки пигмента меланина. Именно из таких этапов состоит упрощенная схема меланогенеза.
Генетическая аномалия передается аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным способами, то есть если мать и отец являются носителями гена или же один из родителей — переносчик гена GRP143.
Формы и типы заболевания
Ранее все формы альбинизма подразделялись на две большие группы — глазной и глазокожный. Глазной тип аномалии считается очень редким и протекает с серьезными нарушениями зрения — нистагмом, астигматизмом, никталопией, светобоязнью и косоглазием. Все типы альбинизма классифицируются на несколько подвидов.
Формы заболевания:
-
глазокожный тип 1А — развивается на фоне мутаций alb-OCA1, негативно влияющих на его экспрессию и полностью останавливающих выработку тирозиназы;
-
глазокожный тип 1В — вызывает мутация гена alb-OCA1, но с сохранением его экспрессии с выработкой дефектной тирозиназы с различной активностью;
-
температурно-чувствительный глазокожный — характерна изменчивая активность тирозиназы под действием температурных факторов, протекает с умеренной кожной симптоматикой и выраженными офтальмологическими проблемами;
-
глазокожный тип 2 — спровоцирован мутациями гена, отвечающего за кодирование Р-белка, входящего в состав мембраны внутриклеточной меланосомы, вызывая нарушение транспортировки тирозина в клетки;
-
глазокожный тип 3 — развивается на фоне мутации гена TRP-1, контролирующего выработку эумеланина, наблюдается только у представителей негроидной расы;
-
глазная рецессивная форма, связанная с Х-хромосомой — вызвана мутациями гена GPR143, который обеспечивает отдельные этапы внутриклеточной транспортировки информации;
-
аутосомно-рецессивная глазная форма — точные генетические предпосылки развития этого подвида альбинизма не установлены.
Все формы альбинизма подразделяются на полные и неполные. В первую категорию входят виды заболевания, протекающие с пигментацией кожных покровов, их придатков и глазных яблок. Неполный альбинизм — болезнь, сопровождающаяся только глазными нарушениями или изменениями оттенка кожи.
Клинические проявления
Клинические проявления альбинизма зависят от формы заболевания. Основным признаком врожденной аномалии считается белый цвет или обесцвеченность кожных покровов, их придатков и глазной радужки.
Основные проявления патологии:
-
повышенная сухость кожи;
-
появление белых пятен на кожных покровах;
-
чрезмерная чувствительность эпидермиса к ультрафиолету;
-
нарушения потоотделения;
-
косоглазие;
-
недостаточная острота зрения;
-
повышенная светобоязнь;
-
нистагм;
-
амблиопия;
-
дальнозоркость или близорукость;
-
функциональная слепота.
В некоторых случаях альбиносы могут дополнительно страдать от синдрома Германски-Пудлака, для которого характерны фиброзы внутренних органов, сильные кровотечения и синяки при незначительных ушибах и легких травмах.
Диагностические мероприятия
Диагностика альбинизма обычно не вызывает никаких сложностей — аномалия выявляется у ребенка сразу же после рождения, по пигментации кожи и волос. Для подтверждения или опровержения диагноза может быть назначено проведение секвенирования генов.
В редких случаях пациенту может назначаться исследование для оценки тирозиназной активности в волосяных луковицах и других тканях. Это сканирование позволяет не только подтвердить альбинизм, но и оценить прогноз патологии.
Схема терапии
В современной медицине отсутствует специфическая терапия альбинизма. Это заболевание наследственного происхождения относится к неизлечимым. Учитывая его генетический характер, все терапевтические меры ориентированы на улучшение зрения, устранение офтальмологических проблем, предотвращение зрительных осложнений и злокачественных новообразований кожи.
Альбинизм характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. Людям, страдающим от этого наследственного заболевания, очень важно надежно защищать кожные покровы и глаза от палящего солнца. Для этого не стоит забывать о ежедневном использовании солнцезащитных средств и очков.
При соблюдении всех врачебных рекомендаций прогноз благоприятный. Наличие альбинизма не влияет на качество и продолжительность жизни человека.
Врачи - дерматологи 28
Показать всех
дерматолог, трихолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 3 лет
-
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 2 лет
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 25 лет
-
-
-
дерматолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 31 лет Отзывы (2)
-
-
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 14 лет Отзывы (1)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 17 лет Отзывы (2)
-
-
- ДМС
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (4)
-
-
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог, подолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 26 лет Отзывы (11)
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог, миколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 30 лет Отзывы (4)
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 23 лет Отзывы (3)
-
-
косметолог, трихолог, дерматолог, миколог, подолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 32 лет Отзывы (4)
-
-
-
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (5)
-
- ДМС
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 6 лет Отзывы (7)
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, дерматолог-онколог
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 22 лет Отзывы (44)
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 4 лет Отзывы (11)
-
-
- ДМС
трихолог, дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 21 лет Отзывы (5)
-
-
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (15)
-
-
-
дерматолог, трихолог, миколог, превентолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 15 лет Отзывы (1)
-
-
-
косметолог, дерматолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 36 лет Отзывы (11)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 28 лет Отзывы (13)
-
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 15 лет Отзывы (3)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 9 лет Отзывы (21)
-
-
-
дерматолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 16 лет Отзывы (12)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог
Стоимостьприема: 3 600 ₽ Стаж 23 лет Отзывы (6)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, трихолог, косметолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 32 лет Отзывы (7)
-
-
-
- ДМС
дерматолог, косметолог, трихолог, миколог, подолог
Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 13 лет Отзывы (21)
-
-
-
косметолог, дерматолог, миколог
Кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 4 200 ₽ Стаж 13 лет Отзывы (1)
-
дерматолог, косметолог, трихолог
Стоимостьприема: 3 200 ₽ Стаж 26 лет Отзывы (1)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Наконец‑то я нашла своего косметолога! Елена — настоящий профессионал: всё делает бережно, относится с огромным вниманием и ничего не навязывает. Она так подробно всё объясняет, что даже пробовать что‑то новое совсем не страшно. Очень ценю её подход и эту заботу — с ней я чувствую себя в надёжных руках. Спасибо вам, Елена!
-
«Тааакой классный!» - ответил ребенок на вопрос «что напишем о докторе?» Большое спасибо! Обаятельный внимательный доктор, шутит с ребенком, понятно объясняет маме. Благодарны Николаю Алексеевичу и тому, кто нам его порекомендовал!
-
Сегодня была на Евгения Петровича. Напугала родинка: поменяла цвет и форму. Доктор, внимательно выслушал, осмотрел, буквально «на пальцах» объяснил что происходит и почему не надо бояться. Очень чуткий, внимательный человек и прекрасный специалист! Очень порадовало что доктор моментально «считал» мою панику и отнесся к этому с большим подниманием! После приема настроение прекрасное весь день! Спасибо, доктор!
-
Другие статьи
Скоро мы с вами свяжемся