Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга проявляется в отсутствии нервных сплетений в толстом кишечнике или на его отдельном участке. Эта патология врожденная. На нее указывают постоянные запоры, повышенное газообразование, боли в животе.

Если болезнь не лечить, то возможно развитие осложнений (вплоть до сепсиса, опасного для жизни), поэтому при появлении симптомов развития патологии необходимо тщательное обследование.

Общая информация о заболевании

Другие названия болезни Гиршпрунга — аганглиоз и мегаколон врожденного генеза. Свое название аномалия получила в честь практиковавшего полтора столетия назад в Дании педиатра. У трети больных вместе с ней выявляют другие пороки развития, например синдром Дауна.

Согласно статистике, эту аномалию диагностируют у одного из пяти тысяч новорожденных. Обычно патология заявляет о себе до того, как ребенок достигнет десятилетнего возраста. Мальчики страдают от нее в несколько раз чаще.

Почему развивается болезнь Гиршпрунга

Это заболевание полиэтиологическое, то есть формируется под воздействием нескольких негативных факторов. Установлена наследственная предрасположенность — вероятность рождения детей с кишечной аномалией в семье больного мегаколоном существенно выше. Доказана ее гетерогенная природа — ребенок может получить от родителей один из десяти патологически измененных генов, кодирующих мегаколон.

Большинство врачей придерживается основной теории, которая объясняет, почему в стенках кишечника отсутствуют нервные сплетения. Во время формирования эмбриона на раннем сроке беременности нервные клетки мигрировали неправильно. Есть взаимосвязь со сроками прекращения этого процесса и длиной участка, на котором нет нервных сплетений. Чем раньше остановился процесс, тем протяженнее участок.

Другая распространенная теория объясняет происхождение заболевания расстроившейся дифференцировкой нервных клеток, которые встроились в кишечную стенку. Под влиянием неблагоприятных факторов, например вирусов инфекции или химических токсинов, они созревают неправильно и не могут выполнять отведенные им функции.

Так как иннервация отсутствует, стенки толстой кишки не способны волнообразно сокращаться и продвигать содержимое по направлению к анальному отверстию. Из-за постоянной задержки отдел кишечника увеличивается в размерах.

Виды патологии

Аномалия делится на несколько видов с учетом расположения анатомического дефекта, его протяженности, характера и выраженности симптоматики. По форме она бывает:

• наданальной — зоной локализации становится нижнеампулярный отдел конечной части пищеварительного тракта;

• ректальной — расстройство иннервации отмечается на протяжении всей прямой кишки;

• ректосигмоидной — поражается прямая и сигмовидная кишка полностью либо частично;

• субтотальной — в патологический процесс включается поперечная ободочная кишка;

• тотальной — нервных окончаний нет во всем толстом кишечнике, а подвздошная кишка компенсаторно расширена.

Также существует классификация, основанная на местоположении увеличенных в размерах отделов кишечника. Это помогает быстро определиться с операционным полем и доступом к нему. Преобладают такие расширения:

• мегаректум — расширение прямой кишки;

• левосторонний мегаколон — расширение сигмовидной и нисходящей ободочной кишок;

• мегасигма — расширение сигмовидной кишки;

• субтотальный мегаколон — расширение толстой кишки до правого изгиба;

• тотальный мегаколон — расширение ободочной и прямой кишок;

• мегаилеум.

Течение болезни бывает компенсированным (хроническим), субкомпенсированным (подострым), декомпенсированным (тяжелым).

По особенностям клинической картины выделяют следующие разновидности патологии:

Симптомы болезни Гиршпрунга

Обычно патология проявляется быстро — сразу после появления ребенка на свет. Иногда клиническая картина стерта, выраженность симптоматики нарастает постепенно. В таком случае о врожденной аномалии человек узнает только по достижении взрослого возраста.

Ведущий признак болезни — постоянные запоры. Ситуация усугубляется тем, что позывы на опорожнение кишечника отсутствуют. Больной на фоне расстроившейся иннервации физически не ощущает потребности в этом физиологическом процессе. Редко позывы и способность к самостоятельной дефекации сохраняются. Однако больной чувствует, что его кишечник опорожняется не полностью.

Застой пищевого комка провоцирует процесс брожения с повышенным газообразованием и, как следствие, вздутие живота. Подобная симптоматика возникает в случаях, когда кишечник не опорожняется самостоятельно длительное время. После дефекации вздутие исчезает.

Боль в животе обычно приступообразная, сигнализирует о запоре. Клизма позволяет от него избавиться. Чем дольше не проводится терапия, тем чаще появляются приступы тошноты, которые иногда заканчиваются рвотой.

Развивается системная интоксикация организма из-за попадания токсинов в кровь. Наблюдается упадок сил и общее недомогание.

Специфический признак аномалии — асимметричное вздутие живота. Передняя брюшная стенка растянута из-за увеличившейся толстой кишки.

Диагностические мероприятия

В первые недели и месяцы жизни диагностическими маркерами болезни являются задержка опорожнения кишечника, увеличенный из-за скопления газов живот, рвота с желчью. Врач может заподозрить врожденную аномалию по энтероколиту, который для этого возраста совсем не характерен.

Для подтверждения диагноза проводят инструментальные исследования:

• ирригоскопию — обследование толстого кишечника, заполненного бариевой взвесью, с целью поиска пораженного участка, оценки его протяженности, степени расширения;

• обзорную рентгенографию брюшного пространства, с помощью которой можно обнаружить или исключить кишечную непроходимость, каловые камни;

• ректороманоскопию с целью осмотра прямой кишки и дистального отдела сигмовидной;

• аноректальную манометрию, чтобы оценить состояние анальных сфинктеров, изучить нейрорефлекторную деятельность мышц, управляющих дефекацией.

Обязательно назначается гистохимическое исследование биологического образца — слизистого секрета из пораженной зоны. Обнаруженные ацетилхолин-положительные гипертрофические нервные волокна прямо указывают на врожденную аномалию. Для исследования применяют одну из базовых иммуногистохимических методик:

• прямую/непрямую иммунофлюоресценцию;

• прямую/непрямую ферментную иммуногистохимическую реакцию.

Результаты общеклинического анализа крови позволяют оценить общее состояние здоровья. Об осложненном течении патологии свидетельствуют анемия, лейкоцитоз, повышенное СОЭ, чрезмерный нейтрофильный уровень. Данные биохимического исследования укажут на низкое содержание альбуминов, недостаток или переизбыток в плазме липопротеинов.

Болезнь Гиршпрунга следует отличать от заболеваний со схожими симптомами: атрезии, муковисцидоза, аноректальных мальформаций, электролитного дисбаланса.

К какому специалисту обратиться

Если проблема с самостоятельным опорожнением кишечника возникла у ребенка, то поможет педиатр. Взрослых больных лечит терапевт и гастроэнтеролог. После обследования врач направит к хирургу, который проведет комплексную диагностику и назначит хирургическое лечение.

Методы лечения болезни Гиршпрунга

Консервативная терапия заболевания, то есть прием лекарственных препаратов, неэффективна, поэтому требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на нормализацию отхождения каловых масс. Для этого лишенная иннервации зона кишечника исключается из процесса. Операция бывает двух видов:

1. Одноэтапная. Проводится в случаях, когда протяженность дефекта незначительна, а течение патологии компенсированное. Пораженный сегмент иссекается, формируется анастомоз.

2. Двухэтапная. Показанием становится запущенное заболевание с тяжелым течением. Сначала удаляется пораженная зона, затем в брюшной стенке формируется отверстие, к которому выводится ободочная кишка (колостома). Далее колостома ушивается, а участки кишки соединяются.

Если у пациента диагностирован энтероколит, то сначала его лечат — устраняют водно-электролитный дисбаланс, очищают ЖКТ клизмами. Экстренные операции проводятся в случае острой кишечной непроходимости и перфорации кишечника каловым камнем.

После операции пациент каждую неделю на протяжении месяца должен ходить к врачу. Затем рекомендуется посещать курирующего хирурга раз в три месяца.

Возможные осложнения

Из-за аномалии пища плохо расщепляется, страдает усвоение нутриентов — организм истощается. В сложных клинических ситуациях диагностируют крайнюю степень истощения — кахексию — с уменьшением объема мышечной и жировой тканей.

К осложнениям относят и следующие патологические состояния:

• замедление роста и развития ребенка;

• анемия;

• кишечный дисбиоз — полезные микроорганизмы погибают, а популяции условно-патогенных микроорганизмов увеличиваются;

• кишечная непроходимость;

• сквозное повреждение стенки толстого кишечника с попаданием его содержимого в брюшную полость;

• каловые камни.

При отсутствии хирургического лечения не исключен токсический мегаколон. Это острая форма растяжения толстой кишки. Симптоматика выражена и доставляет сильные страдания. Необходима экстренная медицинская помощь, в противном случае могут наступить серьезные осложнения в виде перфорации, сепсиса, полиорганной недостаточности.

Возможны послеоперационные осложнения:

• перитонит;

• рубцовый стеноз;

• перианальная флегмона;

• параректальный свищ;

• энтероколит;

• чрезмерно частое опорожнение кишечника.

Профилактические меры

Так как патология врожденная, превентивных мер не существует. Рекомендуется не игнорировать симптомы, а сразу же записаться на прием к врачу.

Чем раньше начать лечение, тем ниже вероятность появления тяжелых, угрожающих здоровью и жизни осложнений.

Автор

Юдина Юлия Владимировна

педиатр, инфекционист

Кандидат медицинских наук

Стаж 9 лет