Маркеры преэклампсии
Преэклампсия — серьезное осложнение беременности, которое угрожает как будущей матери, так и плоду. Состояние проявляется совокупностью трех симптомов (триада Цангемейстера): повышением артериального давления, отечностью, наличием большого количества белка в моче. Патология развивается в середине II триместра или позже и в большинстве случаев требует безотлагательной медицинской помощи — стимуляции досрочного родоразрешения. Тем не менее опасное состояние может наступить и после родов.
Различные исследования показали, что у некоторых женщин имеется наследственная предрасположенность к развитию преэклампсии. Она обусловлена возникновением мутаций в некоторых генах, ответственных за обмен веществ, гемостаз, регуляцию артериального давления и ряд других физиологических процессов. Понимание того, какие гены влияют на вероятность развития болезни, позволяет выявлять женщин, попадающих в группу риска, и оказывать им специализированную дородовую помощь по предупреждению заболевания.
Особенности аналитов, входящих в состав профиля
Механизм развития заболевания еще предстоит выяснить; однако считается, что ключевыми факторами развития заболевания являются иммунная дезадаптация, ишемия плаценты, окислительный стресс и тромбоз. Все эти компоненты имеют генетическую природу.
Для большей части населения преэклампсия представляет собой сложное генетическое заболевание, которое возникает в результате многочисленных общих факторов. По отдельности они оказывают незначительное воздействие, но в совокупности повышают предрасположенность человека к заболеванию.
Определенную роль в восприимчивости женщин к преэклампсии и первичном патогенезе расстройства играет плацента и генотип плода. Двенадцать генов плода повышают кровяное давление матери, чтобы усилить маточно-плацентарный кровоток, в то время как материнские гены действуют противоположным образом. Таким образом, эндотелиальная дисфункция у матерей с преэклампсией может быть истолкована как попытка плода компенсировать недостаточное поступление питательных веществ.
Тромбофилия
Успешная беременность требует развития адекватного плацентарного кровообращения. Предполагается, что тромбофилия может увеличивать риск плацентарной недостаточности из-за тромбоза микрососудов плаценты. Повреждение эндотелия при преэклампсии связано с изменением фенотипа с антикоагулянта на прокоагулянт. Помимо этого, у части женщин развивается выраженная тромбоцитопения, часто в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов и синдромом низкого количества тромбоцитов (HELLP). Ген FGF5 кодирует фактор V, который является основным белком, отвечающим за коагуляцию крови. Мутации в данном гене могут вызвать повышенное тромбообразование.
Гемодинамика и функция эндотелия
Эндотелий — особый тип клеток, который однослойно выстилает внутренние стенки кровеносных сосудов. Фактор роста эндотелия сосудов (VEGF) важен для пролиферации, миграции, выживания эндотелиальных клеток и регуляции проницаемости сосудистых стенок.
Гены NOS3 и STOX1 ответствены за продуцирование окиси азота. Это соединение влияет на способность гладкой мускулатуры сосудистых стенок расслабляться и снижает количество тромбоцитов на эндотелии. Мутации в данных генах увеличивают вероятность возникновения артериальной гипертензии в процессе вынашивании плода.
Окислительный стресс и липидный обмен
Окислительный стресс играет центральную роль в патогенезе преэклампсии. Состояние сопровождается повышенной активностью ряда антиоксидантов. Дефектный ген, участвующий в генерации активных форм кислорода, может усилить эндотелиальную дисфункцию через окисление липидов.
Иммунная система
Иммунный ответ матери на плод имеет решающее значение для определения исхода и успеха беременности. Достижения в области вспомогательных репродуктивных технологий также создают новые проблемы для иммунной системы матери. Использование донорской спермы или яйцеклеток увеличивает риск развития преэклампсии в три раза.
Общегеномный ассоциативный скрининг
Общегеномный ассоциативный скрининг (GWAS) использует большое количество SNP в геноме человека. SNP — это полиморфизмы, включающие изменение в одном основании. В геноме человека было идентифицировано более 10 миллионов общих SNP, и, теоретически, любой из них может влиять на функцию или экспрессию генов и влиять на восприимчивость к заболеваниям.
Эпидемиологические исследования четко подтверждают генетическую составляющую преэклампсии. Были изучены многочисленные гены-кандидаты, которые делятся на группы в зависимости от их предполагаемого патологического механизма, включая тромбофилию, функцию эндотелия, вазоактивные белки, окислительный стресс и липидный обмен, а также иммуногенетику. Взаимодействия между многочисленными SNP либо по отдельности, либо в сочетании с предрасполагающими факторами окружающей среды, скорее всего, лежат в основе генетического компонента этого расстройства.
Генетические маркеры преэклампсии, проверяемые в рамках комплексного обследования
Гены сердечно-сосудистой системы |
AGT, ACE, AGTR1, ZNF831 и MECOM ответственны за поддержание нормального артериального давления. В некоторых случаях наблюдаются полиморфизмы (вариации) генов, при которых вероятность возникновения преэклампсии увеличивается на фоне повышения артериального давления. |
Гены эндотелиальной дисфункции |
Мутации в генах NOS3 и STOX1, ответственных за выработку окиси азота, могут стать причиной повышенного тонуса гладкой мускулатуры сосудистых стенок и закупорки их тромбоцитами. Ухудшение состояния эндотелия сопровождается стабильным повышением артериального давления. |
Ген коагуляции крови |
Полиморфизм гена FGF5, кодирующего свертывающий фактор V, способствует усиленному тромбообразованию и является одним из ключевых факторов, способствующих развитию заболевания. |
Ген метаболизма |
Ген FTO отвечает за накопление запасов жировой ткани, необходимой для вынашивания плода. Его мутации связаны с наследственной предрасположенностью к набору веса и, как следствие, болезней, сопровождающих ожирение у беременных: гипертонии, сахарному диабету II типа, ИБС. |
Адаптерный белок |
Ген SH2B3 влияет на функцию и развитие воспалительных процессов. Адаптерный белок ассоциирован с рядом аутоиммунных патологий, нарушений кроветворения и дисфункций сердечно-сосудистой систем. При некоторых полиморфизмах гена SH2B3 угроза преэклампсии возрастает на 10–15%. Другие мутации повышают предрасположенность к диабету I типа, который также может спровоцировать возникновение преэклампсии. |
В клинике “Чудо Доктор” комплексное исследование делается по 10 ключевым полиморфизмам и дает высокую точность результатов. Интерпретируя полученные данные, генетик рассчитывает вероятность наступления болезни индивидуально для конкретной женщины. По результатам обследования пациентка получает заключение специалиста с рекомендациями по профилактике преэклампсии.
Врачи - гинекологи 7
Показать всехприема: 4 200 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (24)
-
-
приема: 2 900 ₽ Стаж 42 лет Отзывы (54)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 2 900 ₽ Стаж 41 лет Отзывы (20)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, узи диагностика
Врач высшей категории, кандидат медицинских наук Стоимостьприема: 2 900 ₽ Стаж 27 лет Отзывы (6)
-
-
-
- ДМС
акушер-гинеколог, хирург-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 2 900 ₽ Стаж 29 лет Отзывы (11)
-
-
-
- ДМС
приема: 2 500 ₽ Стаж 50 лет Отзывы (4)
-
-
-
- ДМС
врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог
Врач высшей категории Стоимостьприема: 2 900 ₽ Стаж 32 лет Отзывы (38)
-
-
- ДМС
Отзывы
-
Ирина Викторовна супер доктор! Наблюдалась у нее три беременности, профессиональный грамотный подход по всем возникающим проблемам.
-
Хочу поблагодарить Губареву Веру Владимировну за высокий профессионализм в своей работе и индивидуальный подход. Проводила мне операцию по конизации шейки матки совместно с анастезиологом Бурлаковым Петром Константиновичем. Операция прошла очень быстро, когда открыла глаза после наркоза, прошло всего 18 минут, через час после я уже уехала домой в прекрасном самочувствии. Сегодня 2 послеоперационный день. Хочу отметить, что не испытываю никакого дискомфорта, ощущение такое как будто и не было никаких вмешательств. Огромная благодарность от всего сердца! СПАСИБО!
-
Чудесный Доктор с большой буквы! Яркое сочетание красоты, обаяния, интеллигентности с супер профессионализмом, блестящим умом, талантом и огромным опытом. Ольгу Валерьевну можно смело назвать домашним доктором, потому что вот уже много лет и я сама, и моя невестка доверяем этому прекрасному доктору своё здоровье. Чуткое, внимательное отношение к пациентам - главная черта Ольги Валерьевны, она всегда очень подробно изучает проблемы, ставит грамотный диагноз и всегда находит верное решение в лечении. Слава Богу, что есть такие доктора:)) С уважением, Марина
-
Не нашли интересующую вас услугу?
Оставьте ваши контактные данные и мы свяжемся с вами и постараемся помочь
- Лицензии
- Сертификаты
- Свидетельства
Скоро мы с вами свяжемся