Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика — инновационный молекулярно-биологический метод пренатального выявления генетических патологий эмбриона. Это тестирование всех 46 хромосом помогает обнаружить наследственные заболевания и генетические аномалии на генном и хромосомном уровне до переноса эмбриона в матку. Преимплантационный скрининг защищает от передачи будущему ребенку генетических или наследственных болезней, носителями которых являются родители.

Цели и задачи

Предимплантационная генетическая диагностика — уникальное тестирование, позволяющее исключить свыше 150 патологий наследственного или генетического происхождения, которые могут ухудшить здоровье будущего ребенка или спровоцировать прерывание беременности. Скрининг направлен на снижение риска передачи опасных патологий эмбриону и имплантацию в маточную полость только здоровых и жизнеспособных эмбрионов.

Основная цель ПГД эмбриона — исключение грубых генетических и хромосомных патологий, снижение риска развития некоторых онкологических заболеваний и анализ жизнеспособности эмбриона в целом. По результатам скрининга возможно выявление дефектов, вызывающих различные заболевания:

• гемофилию;

• фенилкетонурию;

• синдром Дауна;

• болезнь Тея-Сакса;

• галактоземию;

• муковисцидоз;

• миопатию наследственного происхождения;

• врожденную дисфункцию коры надпочечников;

• сенсоневральную тугоухость;

• мышечную дистрофию Дюшенна;

• рак молочных желез, яичников.

С помощью преимплантационной диагностики выявляются генные аномалии эмбриона до его пересадки в матку, что помогает вдвое снизить риск самопроизвольного прерывания гестации и сократить количество попыток экстракорпорального оплодотворения. Это экономит деньги пациентов и повышает эффективность программ ЭКО. Цена преимплантационной диагностики эмбриона зависит от сложности скрининга и выбранного метода.

Показания к диагностике

Предимплантационная диагностика относится к дорогостоящим и технически сложным скринингам, ввиду чего не применяется в качестве стандартного обследования. Она проводится только при наличии следующих показаний:

• возраст будущей матери более 35 лет;

• возраст будущего отца более 40 лет;

• серьезные отклонения от нормы в спермограмме мужчины;

• наследственные заболевания у близких родственников;

• наличие хромосомных патологий у матери, отца или обоих супругов;

• неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения;

• привычное невынашивание беременности;

• отягощенный акушерский анамнез;

• желание пациентки.

Решение о целесообразности проведения преимплантационного генетического тестирования принимается врачом-генетиком совместно с супружеской парой. Врач сообщит все особенности проведения процедуры и стоимость анализа ПГД.

Виды диагностики

Предимплантационная диагностика эмбрионов проводится несколькими способами:

1. Диагностика хромосомного дисбаланса — проводится для выявления транслокаций, анеуплоидий и прочих сбоев в структуре хромосомного аппарата. Этот метод позволяет специалисту провести имплантацию с использованием только здоровых эмбрионов.

2. Выявление точечных мутаций — применяется для поиска генетических факторов возникновения нейрофиброматоза, муковисцидоза и других моногенных заболеваний, спровоцированных нарушением в одном гене.

3. HLA — оценивает гистосовместимость эмбриона с уже рожденными детьми пары. Эта методика обычно применяется в том случае, если планируется донорство органов или тканей в семье.

4. Выявление патологий с отсроченной манифестацией — используется для оценки риска таких опасных болезней, как рак, шизофрения, эпилепсия, болезнь Альцгеймера.

Особенности проведения и цена ПГД зависят от разновидности тестирования.

Как проводится процедура

Предимплантационная диагностика эмбрионов аналогична биопсии. Процедуру проводят на третьи сутки с момента оплодотворения, после возрастания количества клеток до восьми. Специалист извлекает две клетки пипеткой для их последующего изучения в лабораторных условиях с использованием инновационной аппаратуры.

Результаты диагностики готовятся в течение 24 часов с момента забора клеток. Если какие-либо патологии и отклонения не были выявлены, эмбрион сразу же пересаживается в матку. Преимплантационный скрининг не вредит ему и никак не сказывается на эффективности экстракорпорального оплодотворения.

Оценка результатов и возможности метода ПГД

Результаты преимплантационной генетической диагностики представляют собой специальную таблицу с указанием всех выявленных отклонений от норм и аномалий. При отсутствии каких-либо нарушений специалист отмечает в строке, что эмбрион здоров и готов к дальнейшей имплантации.

Эмбриональная имплантация возможна в том случае, если были выявлены незначительные сбои, не влияющие на здоровье будущего ребенка и течение беременности. В таких ситуациях решение о возможности переноса принимается врачом-генетиком, оценивающим потенциальные риски для плода и его будущей жизни.

Сегодня преимплантационный генетический скрининг — наиболее ранний, информативный и высокоточный диагностический метод, используемый исключительно в протоколе экстракорпорального оплодотворения. С его помощью возможно выявление нескольких десятков генетических отклонений, свидетельствующих о высоком риске развития опасных наследственных заболеваний.

Для преимплантационного генетического тестирования в медицинском центре «Чудо Доктор» используется высокоточная аппаратура экспертного класса, способная исследовать сверхмалую величину. Такое оборудование используется опытными профильными специалистами, занимающимися вспомогательными репродуктивными технологиями и лечением бесплодия.