CAKUT-синдром

CAKUT-синдром — это наследственная генетическая патология. Представляет собой множественные пороки мочевыделительной системы. Развивается из-за наследственности и влияния тератогенных факторов. Может проявляться почечными заболеваниями разной степени тяжести, которые чаще всего дают о себе знать сразу после рождения. В зависимости от вида патологии назначается консервативное или хирургическое лечение.

Общая характеристика патологии

Название заболевания представляет собой аббревиатуру от термина congenital anomalies kidney and urinary tract. Переводится как «врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей», иногда можно встретить сокращение ВАПМП. Это врожденная патология, вызванная генетическими мутациями. Появляется примерно у 3–6 новорожденных из тысячи. Около половины всех случаев хронической болезни почек связана с этим синдромом. Он часто вызывает серьезные осложнения и приводит к инвалидизации в раннем возрасте.

Почему развивается

Причины заболевания мало изучены. Специалисты отмечают, что CAKUT-синдром развивается при сочетании нескольких неблагоприятных факторов. Примерно в 20% случаев патология имеет наследственный характер. Во время внутриутробного развития происходит генетический сбой, появляется аномалия генов, которые отвечают за правильное формирование мочевыделительной системы. Мутировавший ген ребенок получает от одного из родителей, то есть, заболевание имеет аутосомно-доминантный тип. Очень редко оно развивается по аутосомно-рецессивному типу, когда аномальные гены переходят от обоих родителей.

В большинстве случаев к наследственной предрасположенности присоединяется внешнее воздействие — состояние здоровья и поведение будущей матери. Основной провоцирующий фактор — это прием препаратов, которые токсичны для почек. Возрастает риск аномалий у ребенка, если у женщины во время беременности:

• железодефицитная анемия;

• недостаток фолиевой кислоты;

• сахарный диабет и другие нарушения углеводного обмена.

Патогенез

CAKUT-синдром проявляется разными аномалиями и пороками развития мочевыделительной системы. Они могут быть бессимптомными или приводят к серьезным нарушениям ее работы. Это зависит от того, в какое время эмбрионального развития и как долго на ребенка воздействовали провоцирующие факторы. Легкая форма патологии связана с их воздействием на поздних сроках беременности, когда произошло окончательное формирование мочевыделительной системы. В этом случае появляются небольшие функциональные нарушения, часто бессимптомные.

Самая тяжелая форма CAKUT-синдрома развивается, если генетический сбой происходит на 2–3 месяце внутриутробного развития, особенно если к этому присоединяется внешнее воздействие. С 4 недели начинают формироваться почки, мочевой пузырь и мочевыделительные пути. Если тератогенные факторы действуют в это время, возможно отсутствие органов или серьезные нарушения их структуры.

CAKUT-синдром может проявляться такими аномалиями:

• отсутствие одной или обеих почек;

• неправильная форма, размер или положение органов;

• гипоплазия почечной паренхимы;

• поликистоз;

• удвоение или утолщение мочевыводящих путей;

• клапаны уретры;

• пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Какими симптомами проявляется

Выраженность симптомов зависит от тяжести и вида аномалии. Если поражение почек произошло с одной стороны, патология может долгое время протекать бессимптомно и обнаруживаться только при развитии осложнений. Тяжелая форма CAKUT-синдрома проявляется почти сразу после рождения, а многие дети рождаются раньше срока. У них возможны такие симптомы:

• недостаточная масса тела;

• бледность;

• деформации скелета;

• сильная сонливость, вялое поведение;

• редкие мочеиспускания.

Постепенно нарастает интоксикация, развиваются неврологические нарушения. Возможна потеря сознания и даже кома. Если дополнительно присоединяется инфекция, развивается пиелонефрит. Это сопровождается отсутствием аппетита, слабостью, повышением температуры.

Диагностика

Своевременные УЗИ-скрининги при беременности помогают вовремя выявить CAKUT-синдром. Это позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения беременности и правильно оказать помощь новорожденному. Очень важна дифференциальная диагностика с другими генетическими аномалиями и пороками развития. Для уточнения диагноза и определения методики терапии после рождения ребенку проводят комплексное обследование.

Основной метод диагностики — сонография или УЗИ. Обследуется вся мочевыделительная система. Выявляется наличие деформаций органов, оцениваются их размеры и расположение, особенности строения паренхимы. Можно обнаружить расширение мочеточника. Дополнительно проводится допплерография для оценки состояния сосудов.

Компьютерная томография позволяет рассмотреть состояние органов более подробно. Получаются послойные снимки, которые помогают точно определить вид аномалий.

МРТ назначается, если нужно оценить состояние окружающих мягких тканей. Позволяет хорошо рассмотреть стенки мочевыводящих путей.

Рентген с контрастом или экскреторная урография нужна для оценки правильности оттока мочи. Контраст позволяет рассмотреть состояние чашечно-лоханочной системы. А по скорости его продвижения делается вывод о проходимости мочевыводящих путей.

При тяжелом течении CAKUT-синдрома проводится динамическая сцинтиграфия. Это современный информативный метод с использованием радиоактивного изотопа. По скорости его поглощения и выведения делается вывод о состоянии почек.

Микционная цистография требуется при диагностике одного из осложнений CAKUT-синдрома — рефлюкса мочи. Проводится только детям школьного возраста.

Обязательны также лабораторные исследования. Кроме общих анализов крови и мочи назначается бакпосев, биохимический анализ, определение СКФ.

Методы лечения

При CAKUT-синдроме необходимо комплексное лечение. Кроме консервативной терапии во многих случаях требуется операция. Выбор методики зависит от вида и тяжести аномалий.

Консервативная терапия

Если врожденные пороки осложняются почечными патологиями, назначается медикаментозное лечение. Препараты снимают воспаление, устраняют инфекцию, нормализуют состав мочи. При снижении скорости клубочковой фильтрации в организме могут накапливаться токсины, что угрожает жизни ребенка. Чтобы этого избежать, проводят гемодиализ или другие виды заместительной почечной терапии.

При хронических почечных патологиях важным методом лечения является соблюдение питьевого режима и снижение количества соли в рационе. Это помогает предотвратить развитие отеков и повышение артериального давления. Для облегчения состояния при уремии и почечной недостаточности эффективна низкобелковая диета. Но у детей этот метод не применяется, так как может привести к задержке физического развития.

Хирургическое лечение

Большинство врожденных пороков мочевыделительной системы лечится хирургическим путем. Чаще всего это удаление неправильно функционирующего органа. При тяжелом течении рекомендуется трансплантация почки. Также возможны такие операции:

• при сужении мочеточника устанавливается мочеточниковый стент;

• при поражении дистального отдела мочеточника проводят уретероцистоанастомоз.

Прогноз и возможные осложнения

Прогноз в основном неблагоприятный, но зависит от тяжести и вида аномалий. Множественные пороки становятся причиной инвалидизации, особенно если присоединяются другие патологии. В основном уже в раннем возрасте развиваются серьезные нарушения работы почек. У 50–60% детей это хроническая почечная недостаточность. Примерно в трети случаев она переходит в терминальную форму, сопровождается снижением иммунитета, нарушением кроветворения.

Самое тяжелое осложнение развивается при комплексе CAKUT с поражением не только мочевыделительной, но и пищеварительной, сердечно-сосудистой, нервной систем. У новорожденных развивается полиорганная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Предотвратить развитие CAKUT-синдрома невозможно, так как на внутриутробное развитие влияет множество факторов. Но женщина может снизить риск и тяжесть течения патологии, если будет во время беременности соблюдать все рекомендации врача.