Синдром Патау

Синдром Патау — это тяжелое врожденное заболевание, обусловленное трисомией, т. е. появлением лишней 13-й хромосомы. При данной патологии диагностируются пороки сердца, нарушения в работе нервной и других систем, которые в большинстве случаев приводят к летальному исходу вскоре после появления пациента на свет.

Важно: согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, синдром выявляется в популяции с частотой 1:6000, занимая среди хромосомных патологий второе место после болезни Дауна. В тройку самых частых трисомий входит также синдром Эдвардса.

Этиология и факторы риска

Точная причина хромосомной аномалии в настоящее время наукой не установлена, однако определены факторы, способные увеличить вероятность развития синдрома.

К ним относятся:

• поздняя беременность матери (риск возрастает, если женщине 40 и более лет);

• гормональный дисбаланс на фоне патологий органов эндокринной системы;

• острые инфекционные заболевания в период гестации;

• вредные привычки (никотиновая зависимость, алкоголизм или наркотическая аддикция);

• проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;

• рождение в результате инцеста (от близкого по крови родственника);

• воздействие ионизирующего излучения (радиации);

• хроническая интоксикация (например, при работе на вредных производствах).

В числе факторов риска - химио- и радиотерапия, применяемые при лечении онкологических заболеваний. Мутации возможны в период созревания спермиев и яйцеклеток.

Разновидности патологии

В современной медицине и генетике принято различать три формы синдрома Патау — полную, неполную (т. н. частичную) и мозаичную.

Полная форма диагностируется у 80% пациентов и отличается наличием в кариотипе трех абсолютно идентичных 13-х хромосом. Частичная выявляется у 15% пациентов и характеризуется робертсоновской транслокацией; лишняя 13-я хромосома обычно крепится к 14-ой. При мозаичной разновидности патологии одновременно присутствуют клетки с трисомией и обычным хромосомным набором.

Характер и выраженность нарушений при мозаичной форме зависят от локации и количества клеток с лишней хромосомой.

Клинические проявления заболевания

В 95% случаев плод с трисомией погибает еще во внутриутробном периоде. После появления на свет не более 13% детей живут более года. Первые признаки синдрома обнаруживаются при скрининговом УЗИ во время беременности.

К визуально заметным дефектам развития плода относятся:

• задержка роста;

• расщелины в костных тканях;

• недоразвития полушарий мозга;

• уменьшение мозгового отдела черепа;

• увеличение почек.

Хромосомная патология проявляется ярко выраженной неврологической симптоматикой. У ребенка отмечаются гипотонус мускулатуры, периодические судороги и замедленная реакция на экзогенные раздражители с нарушением пространственной ориентации. Пациент отстает в психомоторном развитии. Неврологические симптомы часто возникают вследствие голопрозэнцефалии — неполного разделения правого и левого полушарий мозга. Этой тяжелой аномалии нередко сопутствуют другие нарушения строения головы и шейной области.

Дефекты строения лицевого черепа различаются по степени выраженности. В 80% случаев у ребенка присутствуют лицевой дисморфизм (монголоидный разрез глаз), гипертелоризм (аномально широкое расстояние между глазницами), деформированные ушные раковины и вогнутая переносица. При синдроме Патау часто диагностируются расщелины твердого неба и верхней губы.

К аномалиям строения скелета относятся сращение пальцев, деформация стоп, полидактилия (увеличение количества пальцев) на ногах и замедление роста. Возможны разнообразные патологии репродуктивной системы, глухота, водянка головного мозга, отсутствие глазных яблок, врожденная катаракта и отслойка сетчатки.

Деформации бывают настолько выраженными, что лицо утрачивает сходство с человеческим. В большинстве случаев только внешний вид младенца позволяет поставить диагноз.

К дефектам со стороны внутренних органов относятся пороки сердца; они диагностируются почти у 80% выживших детей. Нередко выявляются и аномалии мочеполовой системы. У пациентов отмечается аномальная гипогликемия на фоне гиперсекреции инсулина в поджелудочной железе.

Диагностика

Нивелировать риск синдрома можно еще на этапе планирования зачатия. Парам нужно обратиться за помощью к медицинскому генетику, который проанализирует семейный анамнез и обследует супругов. Для диагностики используются неинвазивные пренатальные тесты. Результаты такого тестирования продемонстрируют вероятность наличия патологии у будущего ребенка. Если она велика, родителям нельзя пренебрегать скрининговыми УЗИ, при которых имеется возможность своевременно заметить характерные дефекты строения плода.

К наиболее информативным методам аппаратной диагностики относится генетическое исследование пары. Оно проводится в клиниках с высокотехнологичными лабораториями. Диагностика дает полное представление о кариотипах, наличии, количестве и локализации дефектных генов.

Различные трисомии (в т. ч. синдромы Дауна и Эдвардса) выявляются при скрининговом УЗ-сканировании на 11-14 неделе гестации. Скрининг во II триместре позволяет выявить/исключить дефект нервной трубки (в частности, расщепление). Для диагностики хромосомных аномалий применяются анализ соответствующих аберраций и исследования кариотипа.

Обработка полученных данных осуществляется при помощи специальной компьютерной программы, которая определяет риск трисомии. Если вероятность высока, показаны более детальные диагностические процедуры — пункция пуповины плода (кордоцентез) и пункция оболочки плода для получения образца амниотической жидкости (амниоцентез). Инвазивные процедуры помогают исключить хромосомную аномалию или подтвердить трисомию.

Важно: на сегодняшний день наиболее точные данные обеспечивает кордоцентез с генетическим и биохимическим исследованием крови плода. Получение фрагмента хорионических околоплодных тканей позволяет генетику определить количество и качество хромосом эмбриона.

Выявление трисомии по 13-й паре находится в компетенции врача-генетика. Новорожденных с данным хромосомным заболеванием лечат в специальных медицинских центрах.

Лечение

Поскольку хромосомная аномалия присутствует во всех или почти во всех клетках плода или новорожденного ребенка, лечение синдрома не представляется возможным. Врачи принимают меры по устранению внешних дефектов и терапии пороков органов.

При синдроме Патау возможности врачей ограничены. Помощь детям с трисомией заключается в организации ухода и правильного полноценного питания. Сердечные нарушения, а также щели неба и верхней губы могут быть устранены оперативным путем.

Возможные осложнения

Трисомия по 13-й хромосоме обусловливает чрезвычайно высокий риск родов раньше срока и других осложнений беременности. Серьезные пороки развития обычно приводят к гибели ребенка в первые недели или месяцы. У выживших детей присутствует тяжелая умственная отсталость (идиотия), делающая социализацию практически невозможной.

Профилактика

Поскольку точные причины хромосомной аномалии неясны, специфические меры по профилактике не разработаны. Забеременевшим женщинам следует отказаться от употребления спиртного, табака и других психостимуляторов. По возможности нужно снизить вероятность простуд, гриппа и других ОРВИ. Следует также помнить о высоком риске у рожениц старше 40 лет.

Планирующим зачатие парам рекомендуется обратиться за консультацией к генетику. Особенно это касается будущий родителей, среди кровных родственников которых были случаи хромосомных заболеваний. В редких случаях ребенок с этой патологией может дожить до 5 или даже 10 лет (возрастной максимум по последним данным), но о качестве жизни говорить не приходится. Малыши с трисомией — это инвалиды, требующие внимания и ухода.

Если у новорожденного выявляются внешние признаки хромосомного заболевания, ребенка направляют на диагностические процедуры. Подтвердить или исключить наличие патологии помогают исследования кариотипа. Для обнаружения пороков развития используются ЭхоКГ, УЗ-сканирование органов брюшной полости и грудной клетки, КТ и МРТ головного мозга, нейросонография и аудиометрия.

Автор

Гнедаш Ольга Валерьевна

акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж 29 лет