Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера, также называемая врожденной эритропоэтической порфирией, — наследственная патология, которая развивается при нарушении обмена веществ. При сдаче анализов наблюдается повышенное содержание азотсодержащего пигмента, который входит в состав гемоглобина. Заболевание встречается очень редко.

Причины возникновения

Название заболеванию было дано по имени ученого Ганса Гюнтера (Германия). Он, впервые описал его признаки в 1911 году. Это мутация гена UROS, расположенного в костном мозге. Заболевание передается от родителей к детям. При этом фиксируются 73 патологические мутации гена. Связь между тяжестью заболевания и типом мутации до сих пор не установлена.

Симптомы

Заболевание проявляется у детей до пятилетнего возраста. Основными признаками болезни Гюнтера являются:

• изменение цвета мочи — приобретает красноватый цвет;

• усиление чувствительности к солнечным лучам;

• за счет повреждения солнечными лучами клеток кожи она приобретает красноватый оттенок и может покрыться волдырями;

• отмечаются жжение и зуд, в результате чего проблема может усугубиться;

• у большинства детей брови и ресницы слишком густые;

• зубная эмаль окрашивается в розовый цвет.

За счет нарушения функции кроветворения у ребенка появляется слабость, утомляемость, может отмечаться головокружение, увеличение селезенки и печени. В некоторых случаях начинает развиваться кератоконъюнктивит, язва роговицы. При данной патологии отмечаются изменения зрительной функции, поэтому при обнаружении первых признаков болезни Гюнтера требуется обратиться к врачу.

Какие возможны осложнения

Отсутствие должного внимания к изменению состояния здоровья ребенка может привести к развитию осложнений. Чаще всего встречаются:

• резорбция костной и хрящевой ткани;

• формирование крупных шрамов;

• нарушение подвижности суставов;

• задержка физического развития ребенка;

• развитие комплексов на фоне неэстетичных внешних признаков.

Кроме того, что здоровье изменяется в худшую сторону, немаловажную роль играет невозможность социализации ребенка. На фоне внешних изменений вырабатывается комплекс, из-за которого прежнее общение сходит на нет.

Диагностика заболевания

Выявлением и лечением болезни Гюнтера занимается врач-гематолог. На начальном этапе, при появлении красных пятен, многие родители обращаются сначала к дерматологу. Важную роль при диагностике занимает анамнез заболеваний в семье. Первоначально врач выясняет, связано ли появление пятен с пребыванием на солнце. Наравне с визуальным осмотром, пациенту назначают следующие обследования:

1. Анализ мочи на определение уровня уропорфирина.

2. Анализ кала на наличие порфиринов.

3. Генетический анализ, способный выявить мутации UROS. Цена исследования высокая, да и проводится не всеми лабораториями. По этой причине назначают его редко, только при наличии сомнений в процессе постановки диагноза.

4. Стандартные анализы крови.

5. Исследование уровня трансаминазы, гемостазиограмма.

Может быть назначена и дополнительная диагностика, направленная на выявление причин изменения кожного покрова.

Методы лечения

После проведения диагностики назначаются терапевтические мероприятия в зависимости от сложности и запущенности заболевания.

На современном этапе развития медицины полностью вылечить болезнь Гюнтера невозможно. Консервативная терапия направлена на облегчение симптомов и коррекцию осложнений. Может быть назначен постельный режим, запрет появления на солнце.

Профилактические курсы лечения назначаются в весенний и осенний период.

Поддерживающее лечение включает соблюдение диеты, увеличение потребления продуктов с повышенным содержанием витаминов А и Д, бета-каротина. Внутримышечно могут быть назначены витамины группы В.

Переливание крови назначается в зависимости от показателей гемограммы. Улучшить негативный прогноз развития болезни Гюнтера может трансплантация костного мозга.