Саркома Юинга

Эндотелиальная миелома, также известная как саркома Юинга, представляет собой новообразование злокачественного характера в костном скелете. Обычно это заболевание влияет на трубчатые кости, их структуру, красный костный мозг.

Саркома Юинга представляет собой одну из наиболее тяжелых форм онкологических процессов. Перед внедрением системной терапии почти у 87 % пациентов наблюдалось формирование метастазов. Наиболее распространенными местами обнаружения метастазов при лучевом методе исследования являются легочная, костная ткань, красный костный мозг. У 15–51 % больных на момент постановки диагноза уже выявляются метастазы с использованием стандартных методов исследования, а у большинства людей также обнаруживаются микрометастазы. Распространение метастазов через лимфатическую систему встречается редко и всегда связано с неблагоприятным прогнозом. Ретроперитонеальное и медиастинальное распространение метастазов встречается с невысокой частотой. У 3 % больных при первичной диагностике обнаруживаются метастазы в ЦНС, причем почти все случаи связаны с генерализованной распространенностью процесса.

Распространенность

Частота выявления саркомы Юинга может варьироваться в зависимости от различных факторов, таких как возраст, пол, географическое распределение и этническая принадлежность. Оценить точную эпидемиологию может быть сложно из-за редкости этого вида опухоли. Саркома Юинга, как правило, диагностируется у детей и молодых взрослых. Она представляет собой относительно редкое заболевание, и ее точная распространенность может различаться в разных популяциях.

Причины возникновения

В настоящее время ученые выявили основной механизм появления саркомы Юинга: присутствие определенного гена с высокой активностью, который активизирует процессы развития данной опухоли. У детей изначально наблюдаются начальные формации в костях, и, как обычное явление, у этих детей часто выявляются врожденные патологии — аномалии почек, конечностей и половой системы. Ген, инициирующий развитие саркомы, может находиться в состоянии неактивности в течение продолжительного периода и становится активным в период интенсивного роста костей, особенно у детей в возрасте 6 лет и старше.

Чаще всего заболевают мальчики, с пиком возникновения в подростковом возрасте от 14 до 19 лет, но опухоль может проявиться и в 27 лет, хотя гораздо реже в более позднем возрасте. Также выявлено, что активация данного опухолевого гена происходит под воздействием:

• излучения;

• механических повреждений;

• воздействия вирусных инфекций;

• ослабления иммунитета.

Симптомы

Одним из типичных признаков болезни является ощущение боли в области, затронутой опухолью. В отличие от дискомфорта, связанного с травмой, эти болезненные ощущения не утихают при неподвижности конечности и, наоборот, со временем не уменьшаются, а лишь усиливаются. В некоторых случаях болезненность ошибочно может быть принята за признак воспаления, но применение антибиотиков не приносит облегчения.

У подавляющего большинства пациентов с саркомой Юинга постепенно проявляется отек в области опухоли. Он способен распространиться на соседний сустав, нарушая его нормальную функцию. Обычно область отечности чувствительна при прикосновении (пальпации) и постепенно увеличивается в размерах.

Приблизительно у трети пациентов отмечается локальное повышение температуры, что означает, что область опухоли может чувствоваться теплее по сравнению с окружающими тканями. Цвет кожи над затронутой областью может измениться на красный, на ней могут быть видны расширенные вены. При обширном поражении кости опухолью может возникнуть патологический перелом, обусловленный заболеванием. При воздействии опухоли на позвоночник или окружающие ткани могут проявляться нарушения подвижности и/или функций органов таза. С приростом опухолевого распространения в организме (метастазированием) проявляются общие симптомы, такие как слабость, усталость, уменьшение массы тела, гипертермия.

Диагноз часто ставится с опозданием, обычно несколько месяцев спустя после появления первых признаков. Это объясняется тем, что в начальной стадии боль и отек часто рассматриваются как следствие травмы или воспалительного процесса. В случае продолжительных необъяснимых болей в костях рекомендуется обратиться за консультацией к онкологу.

Патогенез саркомы Юинга

Опухоль формируется из первоначальных мезенхимальных стволовых клеток, происходящих из костного мозга. Однако конкретное клеточное происхождение саркомы Юинга остается неясным. В клетках онкологического очага часто обнаруживаются нарушения в генетической структуре, такие как реципрокная транслокация, при которой фрагменты двух хромосом отделяются и обмениваются местами.

Генетическая информация обычно служит источником для синтеза белков, которые выполняют разнообразные функции в организме. В результате необычного объединения EWS и FLI формируется «слитый» ген, который синтезирует патогенную аминокислоту. Исследователи предполагают, что белок может быть связан с возникновением саркомы Юинга, однако точные его функции и воздействие полностью не исследованы. Основания для перестройки между 11-й и 22-й хромосомами также неизвестны, однако более 79 % пациентов с этой болезнью имеют эту транслокацию.

Патогенез связан с неуправляемым делением клеток опухолевого происхождения. Из первоначального очага в костях происходит быстрое распространение в окружающие мягкие ткани, мышцы и сухожилия. Со временем клетки опухоли начинают проявлять метастазирование, преимущественно через кровяной поток, что впоследствии приводит к поражению других органов и систем организма.

Классификация и стадии развития саркомы Юинга

Научно обоснованной классификации и стадий развития саркомы Юинга не существует. Однако есть общепринятая классификация в области онкологии, в том числе и для саркомы. Обычно используется система TNM (Tumor, Node, Metastasis), которая оценивает размер опухоли (T), наличие или отсутствие метастазов в лимфатических узлах (N) и наличие или отсутствие дистанцированных метастазов (M).

Стадии развития опухолей могут варьироваться в зависимости от типа опухоли и места возникновения. Для саркомы Юинга часто используется следующая классификация:

1. Стадия I. Опухоль ограничена одной костью, ее размер обычно небольшой.

2. Стадия II. Опухоль может быть более крупной или проникнуть в соседние ткани, но все еще ограничена первичным местом.

3. Стадия III. Опухоль обширная, охватывает соседние ткани, может поражать лимфатические узлы, но не метастазирует на расстояние.

4. Стадия IV. Продвинутый случай саркомы, характеризующийся метастазами в другие органы или ткани.

Осложнения саркомы Юинга

Осложнения при этом типе рака могут включать в себя:

1. Метастазы. Патология имеет высокую тенденцию к распространению раковых клеток за пределы первичной опухоли. Метастазы могут влиять на другие кости, легкие и прочие органы.

2. Деформация и ослабление костей. Раковая опухоль разрушает кость, приводя к ее деформации и ослаблению, что может вызывать боли, ломкость костей и ограничение движений.

3. Дефицит функций органов. Если опухоль находится близко к суставам или другим важным структурам, это может привести к нарушению их функций.

4. Осложнения от лечения. Хирургическое удаление опухоли, химиотерапия и лучевая терапия могут вызывать различные осложнения — например, инфекции, ослабление иммунной системы, проблемы с пищеварением, утомляемость и потерю волос.

5. Психологические осложнения. Рак и его лечение могут вызывать депрессию, тревогу, стресс и другие эмоциональные проблемы.

6. Риск рецидива. Даже после успешного лечения саркома Юинга может вернуться. Регулярные медицинские обследования необходимы для отслеживания возможных рецидивов.

7. Ограничение физической активности. Из-за боли, ослабления костей и ограничений после хирургического лечения может возникнуть ограничение нагрузок и повседневных занятий.

Диагностика саркомы Юинга

Большинство подобных новообразований выявляется после того, как у человека проявляются признаки соответствующего заболевания. Проведение обследования начинается с визуального осмотра и беседы о состоянии здоровья, симптомах и времени их появления, после чего назначается комплекс различных диагностических мероприятий.

При выявлении очага заболевания в костях или смежных структурах обычно применяется первичное исследование — рентгенография, которая представляет собой моментальное получение рентгеновского снимка. Для более детального анализа обнаруженной подозрительной области используется магнитно-резонансная томография, которая формирует детальное изображение за счет воздействия радиоволн и сильных магнитных полей. Чаще всего эта процедура позволяет экспертам успешно отличить опухоль от инфекции и других форм повреждений.

Исследования, предоставляющие визуализацию, могут свидетельствовать о наличии саркомы Юинга, однако окончательный и точный диагноз можно установить только с использованием биопсии — взятия небольшого образца тканей для последующего анализа в лабораторных условиях. Материалы могут быть собраны различными методами: во время оперативного вмешательства или при помощи крупной полой иглы, которая внедряется в очаг заболевания и извлекает часть опухоли. Если новообразование является достаточно небольшим и удобно расположено в кости, то его удаляют полностью.

Исследования крови не применяются для выявления саркомы Юинга, однако определенные их типы предоставляют врачам необходимую информацию о состоянии пациента после постановки диагноза. Очень важно измерение уровня тромбоцитов — клеток крови, способных формировать сгустки и останавливать кровотечение, а также белых кровяных телец — клеток, ответственных за иммунитет организма, и красных кровяных телец, переносящих кислород из легких к тканям тела. Низкое количество этих клеток может свидетельствовать о нарушениях в костном мозге, где происходит их формирование.

Регулярные анализы часто проводятся для оценки общего состояния организма перед началом лечения, особенно перед хирургическим вмешательством, а также в процессе терапии с целью выявления возможных проблем или нежелательных побочных эффектов. Также с использованием этих анализов медики оценивают функциональность внутренних органов, таких как печень и почки.

Лечение саркомы Юинга

Выявление данного заболевания на ранних стадиях представляет существенные трудности. Обычно к моменту установления диагноза опухоль уже успевает дать метастазы. При своевременном лечении есть возможность полного исцеления патологического очага, предотвращения метастазов и исключения вероятности повторных проявлений, однако полное выздоровление осуществимо лишь на ранних этапах онкологии. Кроме того, эффективность лечения зависит от места, где находится патологический очаг. Наиболее неблагоприятная ситуация возникает, когда метастазы распространяются в костном мозге.

Наиболее радикальным и эффективным способом лечения данной опухоли является хирургическое удаление. Часто проводится удаление тазовых или бедренных костей, ребер и других сегментов скелета, а также окружающих мягких тканей. Для восстановления функции удаляемых костей устанавливаются эндопротезы. Тем не менее, операция не всегда является рекомендуемым методом. Поэтому более распространенными способами лечения этого заболевания являются консервативные подходы, такие как химиотерапия или лучевая терапия.

Применяют интенсивные дозы лучевой терапии в пределах 4500–5200 радиационных единиц. Оказывают воздействие на первичный очаг новообразования, а в случае распространения метастазов в легочную ткань — на легкие. Лечение радиотерапией может сопровождаться побочными эффектами, такими как головные боли, ограничение подвижности суставов, а у детей — замедление роста костей и нарушение умственной активности. Тем не менее, несмотря на данные аспекты, в настоящее время радиотерапия представляет собой наиболее эффективный и безопасный метод избавления от онкологии.

Химиотерапия эффективна, поскольку применяемые медикаменты способны уничтожать даже незаметные метастазы, которые трудно выявить с помощью современной диагностики. Обычно этот метод лечения реализуется в течение 1–1,5 лет, часто с комбинацией различных препаратов. Химиотерапия применяется на ранних стадиях, а также до и после хирургического вмешательства.

Прогноз и профилактика

По сравнению со средними прогнозами, у пациентов с саркомой Юинга отмечается высокая частота выживаемости. Даже при проведении исследований с пессимистическим прогнозом отмечается 52 % выживаемости в течение семи лет после выявления патологии. Общий вывод заключается в том, что прогноз по саркоме Юинга является весьма благоприятным — при правильном лечении большинство пациентов имеют хорошие шансы на продолжение жизни.

Общие рекомендации для поддержания здоровья и предотвращения опухолевых заболеваний включают в себя следующие меры:

1. Ведение активного образа жизни, умеренная физическая активность, правильное питание и отказ от вредных привычек могут способствовать общему укреплению организма.

2. Регулярные медицинские осмотры и обследования могут помочь в выявлении потенциальных проблем на ранних стадиях.

3. Для тех, кто работает в условиях, предполагающих повышенный риск развития опухолей, важно соблюдать меры безопасности и использовать соответствующую защитную экипировку.

4. Людям с семейной историей саркомы Юинга может быть полезно обратиться за генетическим консультированием для оценки риска и принятия индивидуальных решений по профилактике.

Автор

Прокопова (Баулина) Анна Владимировна

маммолог-онколог, детский маммолог-онколог

Стаж 14 лет

+7 (495) 032-15-21