Синдром Дауна

Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, диагностируемое у каждого 750–800 ребенка. Люди с этой врожденной хромосомной аномалией отличаются особенным внешним видом, заметно отстают от своих ровесников в интеллектуальном, психоэмоциональном и физическом развитии. Аутосомный синдром часто сопровождается разнообразными патологиями в работе внутренних систем организма.

Общая информация

Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек обладает 46 хромосомами с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.

Избыточные генетические структуры у ребенка становятся причиной определенных отличий в его внешнем виде, а также состоянии организма. Чаще всего речь идет о патологиях сердечно-сосудистой, эндокринной или же пищеварительной систем.

Частота генетического заболевания не зависит от расы, пола, образа жизни матери и отца ребенка, а также наличия у них вредных привычек. Аутосомный синдром диагностируется у одного ребенка на 700–800 новорожденных, вне зависимости от их пола. Как показывают результаты официальной статистики, каждый год в РФ появляется на свет не меньше 2800 мальчиков и девочек с подобным диагнозом.

Причины синдрома Дауна

В норме в человеческом теле содержится 23 пары хромосом — речь идет о здоровом мужском кариотипе 46,XY или женском 46,XX. В любой из них одна хромосома получена новорожденным по отцовской линии, другая — по материнской. Механизм генетического отклонения заключается в превышении нормального количества аутосом — присоединении избыточного генетического материала к 21 паре.

В 95% случаев у мужчин и женщин с подтвержденной болезнью во всех клетках имеется по 47 хромосом. И только в 3% случаев дополнительный геном есть только в определенных структурах организма, в остальных же содержится стандартный кариотип с 46 хромосомами. В подобной ситуации устанавливается мозаицизм — состояние генетических различий в клетках одного организма.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

В наиболее распространенных ситуациях развитие аутосомного синдрома у младенца — случайная ошибка при формировании материнских или отцовских половых клеток. Выделяется ряд факторов, увеличивающих вероятность хромосомной аномалии у новорожденного:

• возраст женщины больше 35 лет;

• возраст женщины менее 18 лет;

• возраст мужчины более 45 лет;

• наличие в анамнезе женщины гепатита В или С;

• наличие у женщины туберкулеза, болезни Боткина и краснухи;

• наличие ребенка с хромосомными отклонениями в семье;

• наличие в семье родственников с генетическими заболеваниями;

• брак между родственниками.

Влияние возраста женщины на диагностирование синдрома Дауна у новорожденного официально доказано. Установлено, что вероятность появления на свет малыша с генетическим отклонением у женщины до 30 лет равняется 1 к 1000, после достижения 40-летнего рубежа этот риск увеличивается в пропорции 1 к 100, после 45-летней отметки — 1 к 35.

В 2% ситуаций аутосомная патология у новорожденного наследуется от отца с матерью, у которых также имеются определенные генетические отклонения в кариотипе.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. Именно поэтому клиническая картина генетического заболевания очень многообразна. Специфическая симптоматика аутосомного отклонения затрагивает внешность ребенка, его физические и интеллектуальные способности:

• небольшая, широкая голова округлой формы с уплощенным затылком;

• уплощенная форма лица со сглаженной переносицей;

• широко посаженные глаза с характерным узким монголоидным разрезом;

• пятна Брушфильда белого или сероватого цвета на глазной радужной оболочке;

• широкий и укороченный нос;

• приоткрытая ротовая полость с большим языком, не имеющим центральной бороздки;

• недостаточно развитая нижняя челюсть;

• несимметричное расположение зубного ряда;

• укороченная шея с дополнительными складками кожи;

• маленькие, низко расположенные и часто ассиметричные уши;

• небольшие и широкие ладони с одной складкой кожи;

• укороченные и чрезмерно подвижные пальцы рук;

• большое расстояние между первым и вторым пальцем ступни;

• непропорциональное телосложение, которое чаще всего сочетается с низким ростом;

• недостаточная развитость половых признаков.

У ребенка с аутосомным синдромом чаще всего значительно больше заболеваний и нарушений в функционировании организма, чем у обычного человека. Чаще всего у таких детей диагностируются врожденные пороки сердца — ишемическая болезнь, дефект атриовентрикулярной или межжелудочковой перегородок, а также вторичный дефект межпредсердной перегородки.

У лиц с генетическим заболеванием диагностируют серьезные патологии пищеварительной системы. Чаще всего речь идет о болезни Гиршпрунга, целиакии, гастроэзофагеального рефлюкса и расстройств стула.

Частой проблемой среди людей с хромосомной болезнью являются гематологические заболевания — среди них выделяются тромбоцитопения, нейтрофилия, полицитемия. У них в 8–10 раз выше риск заболеть лейкозом.

Среди заболеваний центральной нервной системы у лиц с аутосомным синдромом часто выявляют эпилепсию, судороги, возрастную деменцию. Также у пациентов с генетическим заболеванием значительно выше вероятность развития гипотиреоза и аутоиммунного тиреоидита.

Ребенок с аутосомным синдромом зачастую страдает от гипотонии, амблиопии, косоглазия и других патологий зрения, отита, витилиго, различных форм алопеции, псориаза и фолликулярного кератоза. Он обладает повышенной склонностью к грибковым кожным инфекциям, ослаблению памяти, имеет отставание в умственном развитии разной степени выраженности.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз ставится на основе специфических признаков генетического заболевания — его клинической картины. При этом учитываются внешние особенности, наблюдения за интеллектуальным, психоэмоциональным и физическим состоянием, наличие врожденных болезней и отклонений в функционировании организма.

Основные методы диагностики синдрома Дауна:

1. Новорожденных детей проверяют на генетические отклонения при наличии показаний — например, характерного разреза глаз или других особенностей внешнего вида. Для подтверждения синдрома назначается кариотипирование — это высокоточное цитогенетическое исследование хромосомного набора ребенка, позволяющее выявить любые отклонения.

2. Дополнительно новорожденному могут назначаться эхокардиография, ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также прочих внутренних органов и систем, функционирование которых часто нарушено при аутосомном синдроме.

3. Для выявления возможных отклонений в работе внутренних органов и врожденных заболеваний назначается обследование у узкопрофильных специалистов — детских кардиологов, нефрологов, невропатологов, офтальмологов, эндокринологов.

Синдром Дауна в большинстве ситуаций выявляется еще до родов — во время скрининговых исследований. Они бывают как общими, так и специальными, назначаемыми при наличии определенных показаний.

Пренатальная диагностика

Синдром Дауна можно выявить еще во время беременности. Для этой цели женщинам назначается обязательная пренатальная диагностика.

Схема пренатального скрининга:

1. Первый триместр беременности — назначается исследование гормона хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), производимого эмбриональными оболочками, а также ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (РАРР А). Отклонения в показателях свидетельствуют о нарушениях в развитии эмбриона. Для подтверждения назначается УЗИ.

2. Второй триместр — назначается скрининг альфа-фетопротеина (альфа-ФП), заниженные показатели которого могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. Изучается бета-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека), его повышенный уровень может быть связан с генетическими отклонениями. Дополнительно проверяется показатель свободного эстриола — заниженные показатели часто выступают признаком генетического заболевания.

По итогам исследований эстриола, ХГЧ, альфа-ФП, РАРР-А и УЗИ рассчитывается вероятность появления на свет малыша с хромосомными отклонениями. При этом обязательно учитывается возраст и наследственный фактор матери. После получения полной информации по всем проведенным обследованиям родители принимают решение о сохранении или же прерывании беременности.

Чрезвычайно важен пренатальный скрининг для матерей, относящихся к категориям риска. При выявлении высокой вероятности рождения ребенка с генетическими отклонениями дополнительно назначается ряд информативных исследований:

• амниоцентез — анализ околоплодных вод (гормональное, биохимическое и цитологическое) с изучением набора хромосом плода;

• забор пуповинной крови — применяется для выявления хромосомных отклонений в тех случаях, когда амниоцентез не принес результата;

• биопсия хориона — анализ клеток эмбриональной ткани для выявления врожденных генетических отклонений.

Беременным женщинам, относящимся к группам риска, желательна консультация у генетика еще во время планирования беременности.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

На сегодня синдром Дауна входит в перечень неизлечимых заболеваний. Весь ассортимент лечебных методик, имеющихся в медицине, считается пилотажным и не обладает эффективностью, подтвержденной в клинических условиях.

Но постоянное медицинское сопровождение и педагогическая опека очень важны для детей с аутосомным отклонением, ведь они помогают достичь желаемых высот в обучении, социализации, получении всех требуемых умений.

Детям с хромосомным заболеванием с самого рождения и на протяжении жизни необходимо наблюдение узкопрофильных врачей — кардиолога, нефролога, эндокринолога, гастроэнтеролога, ортопеда, офтальмолога. Это связано как с уже имеющимися заболеваниями, так и с высокой вероятностью получения приобретенных.

В зависимости от имеющихся патологий проводится коррекция состояния организма:

• врожденные пороки сердца и заболевания желудочно-кишечного тракта — в данным случаях назначается оперативное лечение;

• ухудшение остроты зрения или офтальмологические болезни — назначается оперативное вмешательство или же очковая коррекция;

• гипотиреоз — назначается курс тиреоидных гормонов в качестве заместительной терапии;

• ухудшение слуха — рекомендовано применение специальных слуховых аппаратов;

• ослабленный мышечный тонус и недостаточное физическое развитие — в таких случаях показаны занятия лечебной физкультурой и физиотерапия;

• плохо развитая речь — улучшению речевых способностей и коммуникации способствуют регулярные занятия с олигофренопедагогами или логопедами.

Дети с аутосомным синдромом могут посещать как обычную среднюю, так и специальную школу. Вне зависимости от типа посещаемого учебного учреждения они являются учениками, имеющими особые образовательные потребности.

Детям с генетической аномалией необходим максимум внимания со стороны учителей и помощь психотерапевтов, социальных педагогов. Не менее важно обеспечить грамотную психологическую и педагогическую поддержку для семьи, воспитывающей особенного ребенка.

Лечение и прогноз для людей с синдромом Дауна

Эффективной тактики терапии аутосомного синдрома не разработано. Дети с подобным диагнозом на протяжении всей жизни требуют неусыпного внимания и заботы, грамотной физической и психоэмоциональной реабилитации.

Характерной особенностью всех мальчиков и девочек с подтвержденным аутосомным заболеванием считается отставание в психомоторном развитии, которое может иметь разную степень выраженности.

У них наблюдается снижение психоэмоциональной активности. Они значительно позже учатся ползать, сидеть и ходить. Чаще всего у малыша с генетическим заболеванием недоразвитая речь с ограниченным словарным запасом. Причина этого кроется не только в недостаточном уровне интеллектуального развития, но и в снижении мышечного тонуса.

При этом ребенок с хромосомной болезнью хорошо поддается обучению, но для получения определенных знаний и освоения навыков ему требуется значительно больше времени, чем его сверстнику.

Возможности социализации и обучения детей с генетическим заболеванием существенно отличаются. Они зависят не только от умственных способностей и развития каждого конкретного ребенка, но и от стараний родителей, а также педагогов.

Несмотря на ограничения в умственном развитии, дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, также могут полноценно заниматься интересующими творческими хобби, вести активный образ жизни, освоить выбранную профессию и завести семью.

Известно много случаев, когда людям с генетическими отклонениями удалось достичь потрясающих успехов в актерском мастерстве, на телевидении, изобразительном искусстве, музыке, спорте, бизнесе и других сферах жизни.

Сегодня не существует эффективной профилактики развития аутосомного синдрома у детей. Единственная доступная возможность заключается в уменьшении всех возможных рисков. Для этого гинекологи рекомендуют планировать беременность до 35–40 лет, а при ее наступлении обязательно пройти пренатальный скрининг и получить консультацию генетика.