Цитогенетика и анализ хромосом КДЛ "НАКФФ"

Цитогенетический анализ — высокоточное исследование, применяемое для оценки хромосомного набора человека. Эта процедура позволяет определить нарушения численности или структуры хромосом, которые могут стать причиной врожденных заболеваний, бесплодия, невынашивания беременности и онкологических процессов. В клинике «Чудо Доктор» анализ на цитогенетику проводится по доступной цене, на современном оборудовании с участием опытных специалистов. Его прохождение — это важный шаг к выявлению генетических рисков и назначению корректного лечения.

Цитогенетика изучает хромосомы — носители генетической информации. В рамках лабораторного исследования специалисты проводят оценку кариотипа — количества и структуры хромосом, выявляя возможные отклонения от нормы.

Данный анализ на хромосомы позволяет обнаружить следующее:

• численные аномалии (например, трисомии);

• структурные перестройки (инверсии, транслокации, делеции);

• наследственные изменения, влияющие на развитие плода, состояние репродуктивной функции и общее здоровье.

Метод востребован в различных медицинских направлениях — от онкологии до репродуктологии. Он помогает установить генетическую причину бесплодия, подтвердить наследственные синдромы у детей, определить хромосомные аномалии у онкобольных. Кроме того, исследование цитогенетики нередко применяется при подготовке к ЭКО или беременности, а также для оценки прогноза лечения онкогематологических заболеваний.

Когда назначается анализ: показания

Назначение цитогенетического анализа осуществляется

• женщинам и мужчинам с репродуктивными нарушениями (в том числе при многократных выкидышах или бесплодии);

• при рождении ребенка с подозрением на врожденные пороки или генетические отклонения;

• при задержке речевого, умственного или физического развития;

• в рамках обследования перед программами ЭКО;

• при установлении онкогематологических диагнозов (лейкозов, лимфом и др.);

• в случае наличия наследственной патологии у ближайших родственников.

Также запись на исследование хромосом может быть рекомендована врачом с профилактической целью при планировании семьи. Эта процедура несложная, но крайне информативная и необходимая для исключения серьезных патологий. В клинике «Чудо Доктор» в Москве можно сдать анализ на цитогенетику без очередей и с возможностью последующей консультации.

Как подготовиться к исследованию

Чтобы получить корректные результаты, важно соблюсти простые правила перед сдачей анализа:

• минимум за 6—8 часов до процедуры воздержаться от еды (если используется венозная кровь);

• не употреблять алкоголь и не курить накануне;

• избегать стрессов и физических перегрузок;

• по согласованию с врачом временно отменить прием некоторых препаратов, а именно гормональных средств и цитостатиков;

• сообщить специалисту обо всех текущих заболеваниях и перенесенных операциях.

Если исследование проводится на материале костного мозга, подготовка будет индивидуальной и может подразумевать сдачу дополнительных анализов. Вы можете записаться на анализ на цитогенетику через форму на сайте или по телефону.

Как проходит цитогенетическое исследование: технология

Процедура включает несколько последовательных этапов.

1. Забор материала — чаще всего используется венозная кровь, реже — клетки костного мозга.

2. Культивирование клеток в питательной среде, стимулирующее их деление.

3. Прекращение митоза на этапе метафазы, когда хромосомы наиболее различимы.

4. Фиксация, окрашивание и подготовка препарата.

5. Изучение под микроскопом и составление кариотипа.

Для выполнения исследования может потребоваться от 7 до 14 рабочих дней.

В более сложных случаях применяются молекулярные методы: флуоресцентная гибридизация (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие.

Кариотипирование проводится в лаборатории с использованием микроскопической техники высокого разрешения, что позволяет обнаруживать даже мелкие хромосомные перестройки.

Как расшифровываются результаты анализа

Результаты анализа на цитогенетику представляют собой запись вида «46,XX» или «46,XY» — это нормальные кариотипы для женщин и мужчин соответственно. Любые отклонения от этого формата свидетельствуют о

• трисомиях (дополнительная хромосома имеет место при синдроме Дауна);

• моносомиях (отсутствии одной из хромосом);

• нарушениях в структуре ДНК — инверсии, транслокации, делеции;

• изменении длины участков хромосом;

• сбалансированных и несбалансированных перестройках.

Интерпретация таких данных требует профессионального подхода. В клинике «Чудо Доктор» вы не только можете сделать цитогенетический анализ по приемлемой стоимости, но и получить полное объяснение результатов с учетом клинической картины. Мы объясняем, какие изменения действительно важны, а какие — не требуют вмешательства.

Анализ на цитогенетику — информативное и безопасное исследование, которое позволяет вовремя выявить генетические отклонения и снизить риски тяжелых заболеваний. В клинике «Чудо Доктор» вы можете пройти процедуру с комфортом и уверенностью в достоверности результатов.

Чтобы узнать, сколько стоит анализ на цитогенетику, свяжитесь с администраторами медицинского центра. Мы поможем вам пройти путь диагностики быстро, качественно и с заботой о здоровье всей семьи.

Вопросы и ответы