Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
Генетические исследования полиморфизмов методом пиросеквенирования
-
[55.330]"IL-28B"- (ген интерлейкина-28B)
-
[55.325]UGT1A1-скрин-Синдром Жильбера
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, согласно данным Российского общества клинической онкологии, встречаются с частотой от 1:800 до 1:1000. Эти отклонения указывают на наличие генетической предрасположенности к появлению онкологических болезней.
Эпидемиология рака молочной железы
По данным ВОЗ от 2020 года, рак молочной железы (РМЖ) является наиболее распространенным онкологическим заболеванием в мире. Чаще всего подобная проблема встречается у женщин старше 40 лет. Каждая двенадцатая женщина обладает повышенным риском возникновения РМЖ.
Примерно у 50% заболевших отсутствует значимый фактор риска. В остальных случаях на развитие заболевание действуют внешние и внутренние влияния.
Некоторое количество случаев РМЖ обусловлено наследственным фактором, в т. ч. мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Наличие этого отклонения существенно повышает риск развития опухоли в течение жизни.
Роль генов BRCA1 и BRCA2 в организме
Гены BRCA1 и BRCA2 регулируют процесс восстановления ДНК и являются одним из факторов, стабилизирующих геном (весь наследственный материал в клетке). Это значит, что благодаря их работе количество мутаций во всех генах организма остается в пределах нормы. Они устраняют повреждения ДНК и запускают уничтожение тех клеток, в которых ДНК “починить” невозможно.
В случае поломки BRCA1 и BRCA2 происходит дестабилизация генома: общее количество мутаций возрастает. Ткани, восприимчивые к канцерогенам, становятся более уязвимыми, в клетках накапливается большое количество “сломанных” ДНК. В результате в организме могут начать развиваться опухоли разных локализаций.
Носительство мутации повышает риск развития рака яичников, предстательной, поджелудочной и молочных желез, желудка.
Показания к назначению исследования
Генетический тест, определяющий наличие ДНК-мутаций, предрасполагающих к определенным формам онкопатологии, показан в следующих случаях:
- Женщинам до 45 лет при наличии подтвержденного РМЖ.
- Пациенткам до 60 лет с трижды негативным РМЖ (отсутствие экспрессии маркеров PR, ER, HER2).
- Мужчинам любого возраста с раком грудных желез.
- При “двойном раке” — когда развивается несколько опухолей в одной молочной железе или опухоли сразу в обеих железах.
- Тем, кто имеет в близком родстве больных онкологией.
- Людям с первично-множественной онкологией.
- Пациенткам, желающим узнать о проценте риска возникновения онкологии.
Могут также быть дополнительные показания к обследованию. Решение остается за врачом, у которого наблюдается пациент.
Подготовка к исследованию
Кровь можно сдавать натощак или после еды, нет необходимости отменять какие-либо лекарственные препараты или предпринимать другие действия. Наличие мутации в гене не зависит от внешних факторов, на него не влияет пища, физическая нагрузка и любые другие внешние факторы. В связи с этим подготовки к генетическому исследованию не требуется.
Расшифровка результатов
Результат может быть положительным (мутация есть) либо отрицательным (мутации нет). Отсутствие изменений в генах не исключает риска развития злокачественных новообразований молочной железы или любых других локализаций. Однако у людей без мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития наследственной патологии значительно ниже.
Если наличие мутации подтверждено, следует обратиться к онкологу или онкомаммологу для составления дальнейшего терапевтического плана. Он будет зависеть от возраста, состояния организма и прочих особенностей в каждом конкретном случае.
Чтобы сдать анализ на выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2 достаточно записаться на прием через специальную форму или заказать обратный звонок. Цена на генетический анализ крови может меняться, сотрудники клиники предоставят актуальную информацию по этому вопросу.
- Анализов в корзине:
- {{ itemsCount }}
- Старая цена:
- {{ formatPrice (totalOldPrice) }} ₽
- Итоговая стоимость:
- {{ formatPrice (totalPrice) }} ₽
| {{ cartItem.name }} | {{ formatPrice (cartItem.count * cartItem.oldPrice) }} | {{ formatPrice (cartItem.count * cartItem.price) }} ₽ | |